고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)
E72.5 / 고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 고프롤린혈증 1형 (Proline oxidase deficiency) - 고프롤린혈증 2형 (1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)영향부위체내 : 뇌 신장증상간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 정신지체, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변원인상염색체열성 고프롤린혈증 1형: 11번 염색체 11q22.2에 위치하고 있는 PRODH 유전자의 변이 고프롤린혈증 2형: 11번 염색체 1q36에 위치하는 P5CDH, ALDH4A1 유전자의 변이진단임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도..