글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)
E76 / 글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)질병주요정보동의어 및 관련질환명점액다당질증 또는 점액다당류증 또는 뮤코다당증 (Mucopolysaccharidoses[MPS]) 점액다당질증 또는 뮤코다당증(MPS Disorder)영향부위체내 : 간 비장 / 체외 : 골격 눈 입 코증상비장ㆍ간 비대 (유형별 추가적 증상), 뼈와 관절의 기형, 성장지연, 수두증, 시ㆍ청각 장애 및 호흡기계 장애원인유형별 리소좀 효소의 기능 부전 또는 결핍, 상염색체 열성으로 유전, 제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전진단임상소견, 소변검사, 혈액검사(효소 분석 검사), 산전검사(융모막생검, 양수검사), 유전자검사치료유전상담, 효소치료..