고트론 증후군(Gottron syndrome)

고트론 증후군(Gottron syndrome)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- familial acrogeria(familial acrogeria) - familial acromicria(familial acromicria) - H. Gottron's syndrome(H. Gottron's syndrome) - acrogeria(acrogeria) - Gottron type(Gottron type)
영향부위	-
증상	조기성숙, 작고 얇은 피부의 손과 발
원인	상염색체 열성유전, COL3A1 유전자 이상
진단	임상적 특징, 분자 유전 검사
치료	특별한 치료 방법이 없음
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
고트론 증후군(Gottron syndrome)은 1911년 Darier에 의해 처음 기술되었으며 1922년 Gottron의 연구에서 명명된 매우 드문 유전적 질환으로 현재까지 약 40개 정도의 보고가 있다. 환자는 특징적으로 손과 발에서 얇고 매우 약한 피부를 가지며 정상보다 이른 조기 성숙한 외모를 가지게 된다. 그러나 조로증(Hutchinson-Gilford progeria)과는 다르게 이 질환을 가진 환자들은 일반적인 평균 수명을 살 수가 있다. 고트론 증후군과 Ehlers-Danlos 증후군, type IV과의 상관관계에 대한 연구들이 있으며, 어떤 임상의들은 이 두 질환을 동일한 질환이라고 판단하기도 하는데, 이에 대해서는 아직 확실하게 정립된 이론은 없는 실정이다.

증상 (Symptoms) 
이 질환을 가진 환자들은 같은 연령의 사람들보다 조기 성숙한 외모를 가지게 된다. 환자는 손과 발의 특징적으로 약하고 얇은 피부와 함께 비정상적으로 작은 손과 발을 갖는다. 특히, 피하 지방의 감소에 의해 피부의 위축이 발생하게 된다. 또한 가슴에는 특징적인 정맥이 관찰이 되고, 저신장과 비정상적으로 작은 턱, 코 끝의 특이적인 위축이 생길 수 있다. 또한 내분비적인 문제와 함께, 백내장이 생길 수 있다.

원인 (Causes) 
고트론 증후군의 병인은 상염색체 열성으로 유전된다. 원인은 type III collagen의 비정상적인 생합성(biosynthesis)에 의한 것으로 여겨지고 있고, 이전의 연구에서 COL3A1 유전자의 돌연변이가 고트론 증후군이나 type IV Ehlers-Danlos 증후군을 유발한다고 보고된 바 있다. 또한 고트론 증후군은 남성보다 여성에서 더 잘 질환이 유발된다고 여겨지고 있다.

진단 (Diagnosis) 
영아기때 나타나는 특징적인 손발의 피부와 크기, 조숙한 외모로 이 증후군을 의심할 수 있으며, 분자 유전학적 검사가 진단에 도움이 될 수 있다. 조루증(Hutchinson Gilford progeria)와 워너 증후군(Werver syndrome)과의 감별이 필요하다. 또한 피부과적으로 모공성홍색비강진(pityriasis rubra pilaris)와 건선(psoriasis)과의 감별진단도 필요하다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment)

근본적인 치료법은 없으며, 각각의 증상에 맞는 대증치료를 한다.
가계 연구를 바탕으로 한 유전 상담이 진단에 도움이 될 수 있다.

감수 (Supervision)

감수자 : 삼성서울병원 피부과 이동윤
감수일 : 2011년 8

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Hashimoto C, Abe M, Onozawa N, Yokoyama Y, Ishikawa O. Acrogeria (Gottron type): a vascular disorder? Br J Dermatol 2004;151:497-501.
Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, et al. Acrogeria of the Gottron type in a mother and son. Eur J Dermatol. 2000;10:36-40.
Rezai-delui H, Lotfi N, Mamoori G, et al. Hereditary Gottron?s acrogeria with recessive transmission: a report of four cases in one family. Pediatr Radiol. 1999;29:124-30.
Greally JM, Boone LY, Lenkey SG, et al. Acrometageria: a spectrum of premature aging syndromes. Am J Med Genet. 1992;44:334-39.
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