가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증 (1) 썸네일형 리스트형 가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증 가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증질병주요정보동의어 및 관련질환명- 유전성 LPL 결핍 (Familial LPL deficiency ) - 제 1 형 고지단백혈증 ( Type I hyperlipoproteinemia )영향부위피부, 간증상고중성지방혈증(hypertriglyceridemia), 간헐적 복통(episodic abdominal pain), 반복적 급성 췌장염(recurrent acute pancreatitis), 피부의 황색종증(eruptive cutaneous xanthomata), 간비종대(hepatosplenomegaly) 원인Lipoprotein lipase 결핍 , LPL 유전자 돌연변이(염색체 6번에 위치)진단chylomicrone의 증가(이차성이 아닌 경우) , 효소분석-lipop.. 이전 1 다음