가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증

가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- 유전성 LPL 결핍 (Familial LPL deficiency ) -  제 1 형 고지단백혈증 ( Type I hyperlipoproteinemia )
영향부위	피부, 간
증상	고중성지방혈증(hypertriglyceridemia), 간헐적 복통(episodic abdominal pain), 반복적 급성 췌장염(recurrent acute pancreatitis), 피부의 황색종증(eruptive cutaneous xanthomata), 간비종대(hepatosplenomegaly)
원인	Lipoprotein lipase 결핍 , LPL 유전자 돌연변이(염색체 6번에 위치)
진단	chylomicrone의 증가(이차성이 아닌 경우) , 효소분석-lipoprotein lipase , LPL 유전자 검사
치료	지방 섭취의 제한(20 g,day 또는 전체 에너지의 15%이하) , 중성지방을 상승시키는 물질의 섭취 금지(알코올, estrogen, 이뇨제, isotretinoin, zoloft)
의료비지원	아니오

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
이 질환은 주로 소아기에 증상이 나타나며, 중성지방(triglyceride)이 증가되며, 갑작스런 복통, 반복적으로 나타나는 급성 췌장염, 피부의 발진황색종증(eruptive xanthomata), 간비종대의 증상을 보인다. 혈장으로부터 암죽입자(chylomicrone)의 제거가 제대로 되지 않아 중성지방의 농도가 올라가고 혈장이 우유처럼 뿌옇게 보이는 질환이다. 지방섭취를 하루 20g 이하로 줄이면 증상이 사라진다.

증상 (Symptoms) 
가족성 LPL 결핍증은 매우 드문 질환으로 백만 명 당 1명 정도의 발병율로 추정되고 있다. 1/4정도의 환자들은 1세 이전에 증상이 나타나고 약 절반정도의 환자들은 10세 이전에 증상이 나타난다. 증상이 나타나는 시기는 지방 섭취량에 따라 달라지는 것으로 보인다. 일부 성인 환자들은 임신 중에 처음 증상이 나타날 수 있다. 모든 인종에서 보고되어 있으며, 남여의 비는 같다. 영아기에 심한 동통성 복통, 성장장애(failure to thrive), 고암죽혈증(chylomicronemia)로 나타날 수 있으며, 모든 연령에 있어서 가장 흔한 증상은 갑작스런 복통의 발작이다. 이때 나타나는 복통은 주로 명치부위에서 나타나 등쪽으로 전파되는 양상을 보인다. 그러나 배전체에 미만성으로 나타나 복막염을 의심하게 하여 수술을 하는 경우도 있다. 수술 소견은 이상이 없거나 췌장염의 양상을 보인다. 환자들은 지방의 섭취를 줄이면 이러한 복통의 발작이 없어진다는 것을 스스로 아는 경우가 많다. 췌장염이 반복적으로 나타나지만 당뇨병, 지방설사(steatorrhea), 췌장의 칼슘침착 등은 드물다. 간비대는 매우 흔하며, 비비대도 흔히 관찰된다. 이러한 장기비대는 대식세포(macrophage)가 중성지방을 흡수하여 생기며, 지방의 섭취를 줄이면 간비종대도 빨리 소실된다. 절반정도의 환자에서 피부의 황색종이 관찰된다. 그러나 황색종은 이 질환에 특징적인 것은 아니고 고암죽혈증이 있음을 나타낼 뿐이다. 이 역시 지방의 섭취를 줄이면 수주이내에 사라진다. 이 질환에서 동맥경화증의 빈도는 증가되지 않는다. 사망하는 환자들은 대부분 췌장염 때문이다. 이병에 대하여 알게 되면서 불필요한 수술을 줄이고, 지방의 섭취를 줄임으로서 환자들은 정상적인 삶을 유지할 수 있게 되었다.

원인 (Causes)

lipoprotein lipase 결핍에 의한다.

진단 (Diagnosis)

고중성지방혈증(Hypertriglyceridemia)
Chylomicronemia(고암죽입자혈증)
효소분석: lipoprotein lipase
분자적 방법: LPL 유전자 분석

치료 (Treatment)

지방섭취의 제한: 20g/day 이하 또는 섭취 에너지의 15%이하

감수

한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수 Update : 2008.01

참고 문헌 및 사이트

JD Brunzell, SS Deeb. Lipoprotein lipase deficiency. 2796-800.
The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed McGraw Hill