굿맨 증후군(Goodman syndrome)

굿맨 증후군(Goodman syndrome)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	ACPS 4 (ACPS 4) Acrocephalopolysyndactyly type 4 (Acrocephalopolysyndactyly type 4)
영향부위	체내 : 심장
증상	머리와 얼굴, 손과 발의 특징적인 기형, 선천적인 심장 기형
원인	상염색체 열성 유전, 유전자는 밝혀지지 않음
진단	특징적인 임상증상과 가계연구
치료	증상에 따른 외과적치료, 대증치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
굿맨 증후군(Goodman syndrome, Acrocephalopolysyndactyly Type IV)은 Goodman RM 등이 1979년에 환아와 관련된 부모에서 특징적인 임상 증상을 기술하게 되면서 처음 보고되었으며, 발견자의 이름을 따라서 굿맨 증후군이라 명명하게 되었다. 굿맨 증후군은 머리와 얼굴, 손과 발의 특징적인 기형과  선천적인 심장 질환을  가지고 있는 매우 드문 질환이다. 굿맨 증후군은 상염색체 열성으로 유전되고 있으며 여러 연구에서 카펜터 증후군(Carpenter syndrome,  Acrocephalopolysyndactyly Type II)의 아형(variant)으로 보고되고 있다.

증상 (Symptoms)
굿맨 증후군은 두개골의 봉합선 사이에 있는 섬유성의 관절이 정상보다 일찍 형성 되어(두개골 유합증, craniosynostosis) 머리가 특징적으로 위로 솟아오르는 모양을 가지게 된다. 그 결과 머리의 모양이 대체적으로 길고 위로갈 수록 좁아져서 뽀족한 끝을 가지게 된다. 또한 이 질환을 가진 환자들은 거대한 코와 돌출되고 큰 귀, 높은 아치모양(arched)의 눈썹, 가늘고 긴 눈꺼플 주름(palpebral fissures), 코주변의 깊은 피부 주름을 가지게 된다. 이 질환은 손과 발에서 기형이 관찰되는데 합지증(syndactyly), 다지증(polydactyly), 다섯 번째 손가락이 비정상적으로 휘어진 모양을 가지는 측만지(clinodactyly), 완전히 손가락 관절이 굳어지는 굴곡지(camptodactyly)를 가지게 된다. 또 다른 특징은 척골(ulna)가 휘어지거나, 외반슬(genu valgum)의 형태로 변하거나 선천적인 심장 질환을 동반할 수도 있다. 그러나 여러 연구에서 굿맨 증후군을 가진 환자는 정상적인 지능을 가지는 것으로 보고되고 있다.

원인 (Causes) 
굿맨 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 보고되고 있다. 그러나 아직 확실한 원인 유전자는 밝혀지지 않은 상태이다.

진단 (Diagnosis) 
굿맨 증후군은 일반적으로 특징적인 임상 증상으로 출생 시에 진단할 수 있다. 굿맨 증후군은 다른 Acrocephalopolysyndactyly 질환 안에 속해 있는 Noack Syndrome (Type I), Carpenter Syndrome (Type II), Sakati Syndrome (Type III)들과 임상 증상이 유사하므로 이 질환들과의 감별 진단이 필요하다. 또한 이 외에도 Summitt Syndrome, Juberg-Hayward Syndrome (Orocraniodigital Syndrome), Juberg-Hayward Syndrome (Orocraniodigital Syndrome), Nager Syndrome (Nager Acrofacial Dysostosis Syndrome), Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD), Antley-Bixler Syndrome 등의 유전 질환과도 감별 진단이 필요하다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
근본적인 치료법은 없으며, 동반되는 기형의 증상을 외과적 수술을 통해 교정할 수 있다. 특히, 두개골 유합증이나 손과 발의 기형을 외과적 수술을 통해 교정한다. 또한 선천적 심장 기형을 동반할 경우도 외과적 수술을 통해 치료를 하게 된다. 다른 치료법은 각각의 증상에 맞는 대증치료를 한다.

감수 (Supervision)

감수자 : 연세대학교 의과대학 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목 감수일 :  2011.9.

참고 문헌 및 사이트  (Treetment & Site)

Pham P, Smolka MB, Calabrese P, Landolph A, Zhang K, Zhou H, Goodman MF. Impact of phosphorylation and phosphorylation-null mutants on the activity and deamination specificity of activation-induced cytidine deaminase. J Biol Chem 2008;283:17428-39.
Levinger I, Goodman C, Matthews V, Hare DL, Jerums G, Garnham A, Selig S. BDNF, metabolic risk factors, and resistance training in middle-aged individuals. Med Sci Sports Exerc 2008;40:535-41.
Jamil MN, et al. Carpenter's syndrome (acrocephalopolysyndactyly type II) with normal intelligence. Br J Neurosurg 1992;6:243-47.
Gershoni-Baruch R. Carpenter syndrome: marked variability of expression to include the Summitt and Goodman syndromes. Am J Med Genet 1990;35:236-40.
Hall JG, et al. Autosomal recessive acrocephalosyndactyly revisited. Am J Med Genet 1980;5:423-24.