간뇌증후군(Diencephalic syndrome)

간뇌증후군(Diencephalic syndrome)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	러셀증후군 (Russell's syndrome)
영향부위	체외 : 골격 근육 눈
증상	쇠약함, 수척함, 사시
원인	뇌종양에 의한 성장호르몬 조절장애
진단	뇌 CT, MRI, 성장호르몬검사
치료	수술, 항암요법, 방사선요법
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
간뇌증후군 (Diencephalic syndrome)은 적절한 영양공급에도 불구하고 피하지방이 쌓이지 않아 발생하는 성장장애, 쇠약함(수척함, emaciation), 기억장애, 과도한 졸리움 등의 증상이 발생한다. 평균 발병연령은 7개월~18개월이다.

증상 (Symptoms) 
성장장애, 쇠약, 기억장애, 과도한 졸리움, 사시, 일부에서 실명(blindness) 등의 증상을 보인다. 반면, 지능발달은 정상적이며, 신장은 정상적으로 성장한다. 그 외에 일부환자에서는 환자가 지나치게 각성이 되는 증상, 운동과다(hyperkinesis), 비정상적인 행복감(euphoria), 안구 진탕, 구토 등이 나타난다.

원인 (Causes) 
주로 시상하부 앞쪽(anterior hypothalamus)에 신경아교종(low-grade glioma)나 별아교세포종(astrocytoma)과 같은 뇌종양의 발생에 의한다. 적절한 영양공급에도 불구하고 성장호르몬(growth hormone)의 조절장애 및 흡수의 감소와 에너지 소모 증가로 인해 피하지방이 쌓이지 않아 쇠약함이 발생한다.

진단 (Diagnosis) 
뇌 CT, MRI 등의 영상의학적 검사와 뇌척수액검사를 실시한다. 당(glucose)에 대한 역설적인 성장호르몬의 증가를 진단적으로 이용할 수 있다. 신경성식욕부진(anorexia nervosa) 환자에서는 성장호르몬 수치가 증가되어있으며, IGF-1은 감소되어있으나, 간뇌증후군 환자에서는 IGF-1 수치가 정상이다.
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment)

뇌종양의 위치에 따라 수술적 치료, 항암치료, 방사선 치료 등을 시행한다

감수 (Supervision)

성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과 이지훈 교수,  2011.10.07

참고 문헌 및 사이트  (Treetment & Site)

Pediatrics 2005;115:e742?e748
Neurology 2001;57;932
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 1972;35;196-201