가족성 특발성 기저핵 석회화(Familial idiopathic basal ganglia calcification)

가족성 특발성 기저핵 석회화(Familial idiopathic basal ganglia calcification)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- FIBGC(FIBGC) - Idiopathic basal ganglia calcification 1(Idiopathic basal ganglia calcification 1) - bilateral striopallidodentate calcinosis(bilateral striopallidodentate calcinosis) - Cerebral calcification nonarterioscleroic iniopathic adult-onset (Cerebral calcification nonarterioscleroic iniopathic adult-onset) - Fahr disease, familial (Fahr disease, familial)
영향부위	뇌 신경
증상	정신신경과적 증상, 운동장애
원인	상염색체우성유전
진단	임상적 증상과 신경영상검사법으로 진단
치료	특별한 치료 방법이 없음
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
가족성 특발성 기저핵 석회화는 운동조절에 관여하는 뇌의 기저핵 (basal ganglia)을 중심으로 뇌조직에 칼슘 침착이 일어나는 신경퇴행질환이다. 정확한 유병율은 알려지지 않았고 대략 30 가족에서 보고되었다. 상염색체 우성으로 유전되는 경향이 있지만 산발적으로 발병할 수 있으며 상염색체 열성유전의 경우도 보고되었다. 염색체 14q와의 연관성이 보고되었지만 정확한 질환의 원인은 밝혀지지 않았다. 대부분의 환자들은 유소년기 및 초기 청년기에 건강상 특별한 문제는 발견되지 않았으며, 통상적으로 30대 - 60대에 신경정신과적 증상과 운동장애가 서서히 시작되지만 어떤 연령에서든지 나타날 수는 있다. 초기에는 발음이 느리며 어눌해지고, 행동이 둔해지고 불안정한 걸음걸이, 피로감, 연하곤란, 불수의적인 움직임, 근긴장이상 (dystonia) 또는 근육 경련 등의 증상이 나타난다. 정신신경 증상은 가벼운 집중력과 기억력 감퇴부터 행동 또는 성격 변화, 치매, 간질까지 다양하게 나타날 수 있다. 행동장애와 정신증상은 시간이 지날수록 악화된다.

증상 (Symptoms)

신경정신과적 증상
• 집중력 저하
• 기억력 감퇴
• 우울
• 성격행동장애
• 치매
• 간질

운동장애
• 발음이 어눌하고 느려짐
• 행동이 둔해짐
• 보행장애
• 연하곤란
• 불수의적인 움직임
• 근육긴장이상
• 근육경련
• 무정위운동 (athetosis)
• 운동이상증 (dyskinesia)

원인 (Causes)

가족성 특발성 기저핵 석회화의 정확한 병인이나 원인 유전자는 알려져 있지 않으나, 염색체 14q의 이상이 관련이 있는 것으로 생각된다.

진단 (Diagnosis) 
양측 기저핵의 비정상적인 석회화 소견을 확인하고 다른 원인에 의한 뇌질환을 배제하기 위하여 MRI 또는 CT검사 등의 신경영상검사가 중요한다. 혈중 칼슘, 인, 마그네슘, 칼시토닌, 부갑상선 호르몬 농도 측정 등의 검사와 함께 대사물질, 독성물질, 감염, 외상 등의 원인을 배제하기 위하여 기타 혈액검사 및 생화학적 검사가 필요하다. 진행성의 신경학적 증상이 있으면서 상염색체 우성유전 경향의 가족력이 확인되어야 한다.
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment)

근본적인 치료법은 없으며, 각각의 증상에 맞는 대증치료를 한다. 우울, 불안, 강박증상, 경련을 완화시키기 위한 약물치료를 사용할 수 있으며 소변실금에 대해 oxybutynin를 처방하기도 한다.

감수 (Supervision) 김병준, 2011.11.1.

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Oliveira JR, Spiteri E, Sobrido MJ, Hopfer S, Klepper J, Voit T, Gilbert J, Wszolek ZK, Calne DB, Stoessl AJ, Hutton M, Manyam BV et al. Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Neurology. 2004;63:2165?7.
http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Condition/6406/Familial_idiopathic_ basal_ganglia_calcification.aspx


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1421/