귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED))

Q77.7 / 귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED))

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	Chondrodystrophy with sensorineural deafness (Chondrodystrophy with sensorineural deafness) Insley-Astley syndrome (Insley-Astley syndrome) Mega-epiphyseal dwarfism (Mega-epiphyseal dwarfism) Nance-Insley syndrome (Nance-Insley syndrome) Nance-Sweeney chondrodysplasia(Nance-Sweeney chondrodysplasia )
영향부위	체내 : 생식기 / 체외 : 귀 척추 피부
증상	허리, 관절 통증, 척추뼈의 평편함, 코의 외형적 특징, 저신장, 청력소실
원인	COL11A2 유전자 돌연변이, 상염색체 열성유전
진단	임상적 소견, 영상검사
치료	증상에 따른 치료- 수술, 통증조절
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
귀-척추-거대골단 이형성증은 골격계 이상, 독특한 얼굴이 특징적이며, 심한 청력소실로 특징지어지는 골격계 질환이다. 이것은 귀, 척추뼈에 영향을 주고, 팔다리 긴뼈의 끝 쪽이 넓어진다. 이 질환의 특징은 Weissenbacher-Zweymüller syndrome와 같은 다른 골격계 질환의 증상들과 비슷하다. 이 질환에 이환된 사람들은 그들의 다리뼈가 일반적으로 짧기 때문에 평균보다 키가 작다. 다른 골격계 특징은 관절들이 커진 것을 포함하는데 짧은 팔, 손, 손가락과 척추뼈의 편평한(편평추) 것들이다. 이 질환을 가진 사람들은 종종 허리와 관절 통증, 관절운동의 제한 그리고 젊은 나이에 빠르게 시작되는 골관절염을 경험한다. 심한 높은 주파수에서의 청력 손실은 이 질환이 있는 사람들에게 일반적으로 동반되는 증상이다. 전형적인 얼굴모양의 특징은 눈이 튀어나오고, 납작한 코, 끝이 둥글고 크며 뒤집힌 코와 낮고 작은 턱을 포함한다. 실제적으로 영향을 받은 유아들은 입천장이 열린 상태로 태어난다(구개열). 귀-척추-거대골단 이형성증의 골격계 특징은 어린시절동안 호전되는 경향이 있지만 다른 증상이나 징후(청력소실, 관절통증과 같은)는 성인기까지 지속된다. 이 질환은는 매우 희귀하여, 유병률은 알 수 없다. 단지 이 질환을 가진 몇몇 가족이 세계적으로 보고 된 정도이다.

증상 (Symptoms)

성장	키	저신장
머리에서 목	얼굴	작은 턱 / 안면 중앙부 저형성
	귀	감각신경성 난청 / 복합적인 난청
	눈	눈의 증상은 없음
	코	볼록한 모양의 코 끝
	입	구개열 / 피에르 로빈 증후군
호흡기계	패	재발하는 폐렴
골결계	-	뼈끝 형성이상

원인 (Causes)

관련 유전자
• COL11A2 유전자 돌연변이로 이 질환이 발생할 수 있다. COL11A2 유전자는 콜라겐 11형이 만들어지기 위한 지시를 제공하는 여러 유전자 중의 하나이다. 콜라겐의 이 유형은 뼈와 신체의 뼈대를 형성하는 다른 결합조직과 정상적인 뼈의 성장을 위해서 중요하다. COL11A2 유전자의 돌연변이는 11형 콜라겐 분자의 집합이나 생산을 붕괴하는 귀-척추-거대골단 이형성증의 원인 유전자이다. 11형 콜라겐의 소실은 적절하게 발달하는 다른 결합조직과 뼈의 성장을 방해한다. 이 질환은 상염색체 열성 형태로 유전된다.

진단 (Diagnosis) 
진단은 임상적으로 나타나 보이는 증상들과 대표적인 영상검사 소견을 기본으로 하게 된다. 특징적 골격계 임상 증상은 긴 뼈의 짧아짐(상완골, 요골, 비골, 척골) 커다란 말단부위 그리고 깔대기(나팔꽃) 모양의 골간단부, 보통이거나 약한 정도의 편평한 척추뼈 등이다. 귀-척추-거대골단 이형성증은 Weissenbacher-Zweymuller 증후군 (WZS)과 스티클러 증후군(Stickler syndrome) 과 임상적으로 겹치는 중요한 특징들을 보여준다. 반면에 귀-척추-거대골단 이형성증과 스티클러 증후군은 더 문제가 되어 보이는 귀-척추-거대골단 이형성증과 WZS(역시 COL11A2유전자의 이형접합체 돌연변이와 관련된)의 구별이 중요하며, 조기 감별진단이 귀-척추-거대골단 이형성증에서 시각상의 비정상적인 결손으로 인한 문제들을 일찍 구별할 수 있다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
치료는 단지 증상에 대한 치료이다. 구개열의 봉합수술, 청력소실의 적응관리와 청력검사 그리고 관절통증의 치료 등이다. 예후는 청력소실과 관절통, 관절염의 심각성에 달려있다(인공관절수술이 일찍 필요할 수도 있다).

감수 (Supervision)

아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 10

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene.[Am J Med Genet A. 2006]
Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kaariainen H, Pauli RM, van Essen T, Warman ML, Bonaventure J, Miny P, Ala-Kokko L. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene. Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):368-77.
http://www.orpha.net
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://ghr.nlm.nih.gov