간질에 의한 후천성 실어증[란다우-클레프너](Landau Kleffner Syndrome

간질에 의한 후천성 실어증[란다우-클레프너](Landau Kleffner Syndrome

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- 간질에 의한 후천성 실어증 질환(Acquired Aphasia with Convulsive Disorder)  - 후천성 간질의 실어증(Acquired Epileptic Aphasia)  - 영아 후천성 실어증(Infantile Acquired Aphasia)  - 란다우-클레프너 증후군 약어(LKS)
영향부위	뇌
증상	수용언어상실증, 표현언어상실증, 간질성 발작, 인식불능증, 공격적 성향, 섭취 장애, 수면문제, 우울증, 과다활동
원인	원인은 알 수 없음. 뇌의 측두엽(temporal lobes)의 결함 때문에 발생할 수 있음.
진단	환자 이력, 뇌파도 [EEG], CAT Scan, 자기공명영상(MRI), 단일광자방출단층촬영술/양전자방출 단층촬영(SPECT/PET Scans), 자기뇌파검사(MEG Scan)
치료	대증요법, 지지요법, 약물치료, 언어치료
의료비지원	아니오

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 말을 이해하는 능력의 상실과 이전에 획득한 말과 언어 기술의 황폐(실조증)가 특징인 아이들의 희귀 신경계 질환이다. 란다우-클레프너 증후군을 가진 대부분의 아이들은 또한 뇌에 억제되지 않은 전기적 장애(경련성의 간질 발작:Convulsive epileptic seizures)를 경험한다. 일부 환아들은 또한 환경의 소리를 식별하는 능력을 잃고, 소리 집중의 일반적인 결핍을 보인다.  이 질환의 정확한 원인은 알 수 없다. 뇌 기능 장애 때문에 일어나는 증상은 환자마다 매우 다양하다. 란다우-클레프너 증후군은 여성보다는 남성에 두 배로 영향을 미치는 희귀 질환이다. 이 질환은 1957년에 처음 확인되었고, 대략 200케이스가 의학 문헌에 보고 되었다. 이 질환은 자주 인지되지 않은 체 남아있을 수 있기 때문에, 진단되지 않을 수 있다. 그러므로 일반 인구에서 란다우-클레프너 증후군의 실제 빈도수를 결정하기 어렵게 만든다. 전형적으로 증상은 3~7세 사이에 시작되며 여러 달에 걸쳐 느리게 발달하거나 하룻밤 새 나타날 수 있다. 더 어린 환자가 최초 증상이 나타났을 때, 더욱 심각한 증상이 있는 경향이 있다. 란다우-클레프너 중후군의 대부분의 아이들은 15세에 발작으로부터 자유로워지고, 일부 아이들은 의사소통 부족 없이 완전히 회복된다. 그러나 많은 아이들은 심각한 청력의 “인식불능증(agnosia)”과 의사소통의 문제는 남아 있다.

증상 (Symptoms) 
란다우-클레프너 증후군의 증상은 갑자기 또는 천천히 발달할 수 있다. 대부분의 경우에, 첫 증상은 보통 말을 이해하는 능력을 잃고(Receptive aphasia:수용언어상실증) 잇따라 말을 할 수 있는 능력을 잃는다(Expressive aphasia:표현언어상실증). 실어증의 심각 정도는 환자마다 다양하다. 예를 들어, 일부 환아들은 결국 그들 자신의 이름을 인지하는데 실패하고 그들의 말을 완전히 잃어버린다. 환아들의 약 2/3는 또한 경련을 일으키는 간질성 발작을 경험한다. 발작은 밤 동안에 자주 일어난다. 란다우-클레프너 증후군을 가진 대부분에 아이들은 적당한 치료로 쉽게 억제되어 발작이 거의 없다. 그러나 드문 경우에, 환아들은 통제하기 곤란한 더 많은 발작을 경험할 수도 있다. 란다우-클레프너 증후군을 가진 일부 아이들은 보통 환경 소리의 인지의 결핍을 가질 수 있고, 전화 울림과 개 짖는 것과 같은 이전의 익숙한 소리를 인식할 수 없을 수 있다. 어떤 경우에, 실어증(언어상실증:Aphasia)과 실인(인식불능증:Agnosia)은 환아가 자칫 귀머거리로 보이는 원인이 된다. 란다우-클레프너 증후군을 가진 아이들의 약 70%는 공격성, 섭취에 어려움, 수면문제, 우울증 또는 과다활동과 같은 행동 문제를 경험한다. 일부 아이들은 가족의 구성원과 친구들의 회피, 눈 접촉에 실패, 고통에 무감각 그리고 공격성과 격한 공격을 포함하는 “자폐증과 같은” 행동이 나타날 수 있다. 어떤 경우에는 단기간? 장기간 기억, 좋은 운동 기능과 주의력 또한 영향 받을 수 있다. 란다우-클레프너 증후군과 관련된 실어증과 관계된 의사소통 부족의 심각정도는 매우 다양하고 뇌에서 기능장애의 위치와 크기에 따라 다를 수 있다. 란다우-클레프너 증후군을 가진 대부분의 아이들은 15세 이후에는 발작을 하지 않는다. 실어증이 반복되는 증상 후에, 이 질환을 가진 아이들의 약 20%는 결국 완전히 회복된다. 그러나 많은 아이들은 진행하는 말과 의사소통의 문제를 경험한다.

원인 (Causes) 
란다우-클레프너 증후군의 정확한 원인은 알 수 없다. 한 연구에서는 이 질환이 상염색체 열성 유전적 성향으로 유전될 수 있다고 제시했다. 뇌에 영향을 미치는 느린 바이러스 또는 자가 면역 또는 염증성의 과정을 포함하는 다른 원인을 제시했다. 증상은 뇌의 측두엽(Temporal lobes)의 한쪽 또는 양측의 결함 때문에 발달 할 수 있다. 측두엽은 언어과정을 포함하여 수많은 기능에 관여 한다.

진단 (Diagnosis) 
란다우-클레프너 증후군의 진단은 상세한 환자 이력과 뇌파도 [EEG]를 포함하는 임상 평가를 통해서 확립할 수 있다. 이 검사의 해석은 이 질환을 가진 아이들에서는 전형적으로 이상하다. 비정상적 EEG 패턴은 장시간의 수면동안에 가장 잘 보인다. 추가적인 진단검사는 전산화 단층 촬영술(CT Scan), 자기공명영상(MRI), 단일광자방출단층촬영술/양전자방출 단층촬영(SPECT/PET Scans) 그리고 자기뇌파검사(MEG Scan)이 포함될 수 있다. 뇌의 CT 또는 MRI에서 간질을 일으킬 수 있는 뇌의 특정 범위에 영향을 미치는 이상이 나타날 수 있다. CT 스캐닝 하는 동안에, 컴퓨터와 X-ray 촬영은 뇌 조직구조의 단면조사 이미지(cross-sectional images)를 보여주는 필름을 만드는데 사용한다. MRI 동안에, 자기장과 전파는 뇌의 단면조사 이미지를 만드는데 사용한다. PET 스캔 동안에, 3차원 이미지는 뇌의 화학 활동을 반사하여 나타낸다. 이런 스캐닝은 내과 의사가 뇌 기능을 검사하고 잠재적으로 발작 활동의 기원의 위치를 알아내는데 도움을 준다. 치료 (Treatment) 란다우-클레프너 증후군의 치료는 각 개개인에서 보이는 특정한 증상에 맞춰 이루어진다. 치료는 체계적이고 포괄적인 환아 치료 계획에 필요한 전문 의료 팀의 협조적인 노력을 요구 할 수 있다. 이런 전문가는 소아과 의사, 신경학적 이상을 진단하고 치료하는 의사(신경학자), 언어치료사, 그리고 다른 건강 치료 전문가를 포함할 수 있다. 란다우-클레프너 증후군의 치료를 위한 특정 치료는 대증 요법과 지지요법이다. 발작 활동을 감소시키는데 도움이 되는 약의 효과는 다양하다.(예, 발프로이크산(Valproic acid)과 클로바잠(Clobazam)) 국내 한 임상 논문에서는 사립체의 호흡연쇄복합체(mitochondrial repiratory chain-complex 1)의 결핍을 가진 5살난 여아 란다우-클레프너 환자에서 케톤체 유발식(ketogenic diet)과 사립체질환을 위한 보조적인 복합치료제(supplementary mitochondria cocktail therapy)를 투여하여 치료 효과를 보았다는 보고가 있다. 란다우-클레프너 증후군을 가진 아이들을 위한 지지 팀의 접근은 약간의 의사소통 기능을 회복하는데 도움이 될 수 있다. 적절한 말과 언어치료는 영향 받은 아이들을 위해 중요하다. 신호화언어 훈련은 언어를 조금 또는 전혀 이해 못하는 일부 영향 받은 아이들을 위해 유용할 수 있다. 심한 말과 언어 질환을 가진 아이들을 위한 특정 교육 학급도 아주 유익함을 증명할 수 있다.

감수

아주대병원 유전질환 전문센터  김현주 교수  Update: 2008. 10

참고 문헌 및 사이트

http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://en.wikipedia.org/wiki
Castillo EM, Butler IJ, Baumgartner JE, Passaro A, Papanicolaou AC. When epilepsy interferes with word comprehension: findings in Landau-Kleffner syndrome. J Child Neurol. 2008 Jan;23(1):97-101.
Bonjean M, Phillips C, Vu TT, Sepulchre R, Maquet P. An in computo investigation of the Landau-Kleffner syndrome. Conf Proc IEEE Eng Med Biol Soc. 2007;2007:2730-4.
Kang HC, Kim HD, Lee YM, Han SH. Landau-Kleffner syndrome with mitochondrial respiratory chain-complex I deficiency. Pediatr Neurol. 2006 Aug;35(2):158-61.