그레이 혈소판 증후군(Grey platelet syndrome(GPS))

D69.1 / 그레이 혈소판 증후군(Grey platelet syndrome(GPS))

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	혈소판 알파 과립 결핍증 (Platelet alpha-granule deficiency)
영향부위	체내 : 혈관(혈액)
증상	출혈, 자반
원인	혈소판내 알파 과립의 감소 또는 부재
진단	혈액검사
치료	-
의료비지원	지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
그레이 혈소판 증후군은 혈소판 알파 과립 결핍증으로도 불려 지며 일차지혈과정에 장애가 있는 질환으로 경도에서 중등도의 출혈성향, 혈소판 감소증을 보이는 드문 선천성 유전질환이다. 일반적으로 상염색체우성으로 유전되나 드물게 몇몇 보고에서 상염색체열성으로의 유전을 보고한 바 있다.

증상 (Symptoms)
경도에서 중등도의 출혈성향을 보이기 때문에 유년시절부터 쉽게 멍이 들고 점상 출혈 및 반상 출혈을 보인다. 혈액 검사상 혈소판 수치는 정상보다 약간 감소한 소견을 보인다.

원인 (Causes) 
혈소판의 α-과립은 platelet factor 4(PF4), β-thromboglobulin, fibrinogen, von-Wilebrand factor (vWF), fibronectin, platelet-derived growth factor(PDGF) 등을 함유하고 있어 혈전 형성과 상처 치유에 주요한 역할을 한다. 그레이 혈소판 증후군은 α-과립의 부족에 의한 질환으로 일차지혈과정에 장애가 생기게 된다.

진단 (Diagnosis) 
말초혈액 검사를 통하여 말초혈액도말에서의 무과립 혈소판, 혈소판 응집능검사 이상, 전자현미경 소견상 α-과립의 현저한 감소 등의 소견을 통하여 진단한다. 산정특례 진단기준: 혈액응고 검사는 정상이면서 출혈시간의 증가가 나타나며 혈소판 감소는 보이지 않는 경우 진단검사:특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

치료 (Treatment) 
출혈성 경향에 대하여 혈소판 수혈 등의 수혈치료 및 보존적 치료가 있다

감수 (Supervision)

아주대학교병원 종양혈액내과 이현우 교수 :  2010.10

참고 문헌 및 사이트  (Treetment & Site)

http://en.wikipedia.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov