고발린혈증(Hypervalinaemia)

E71.1 / 고발린혈증(Hypervalinaemia)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	발린혈증 (Valinemia) 발린 전환효소 결핍증 (Valine Transaminase Deficiency)
영향부위	체내 : 뇌 혈관(혈액)
증상	구토, 대사산증, 성장장애, 식욕부진, 혼수
원인	상염색채 열성으로 유전
진단	혈액검사, 소변검사, 크로마토그래피(Chromatography)
치료	식이요법(저발린 식이)
의료비지원	지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
고발린혈증(Valinemia)은 필수 아미노산중 하나인 발린의 대사에 필요한 효소인 발린 전이효소(Valine transaminase)의 부족으로 인해 혈액과 소변에 발린(Valine)의 수치가 높아지는 대사질환이다. 이 질환의 증상으로 식욕부진, 잦은 구토 그리고 성장장애가 나타난다. 근육긴장도의 저하(Hypotonia)나 과다 행동 (Hyperactivity)이 올 수 있다. 발린(Valine)은 적어도 일곱 가지 단계를 거쳐서 분해되는데 각 단계마다 필요한 효소가 있다. 이 질환의 증상의 심각한 정도는 어떤 효소가 부족한 지에 따라 다르게 나타난다. 고발린혈증은 매우 희귀한 질환으로 신생아 250,000명의 중 1명 꼴로 나타난다.

증상 (Symptoms) 
고발린혈증은 보통 태어날 때부터 나타난다. 신생아에게 나타나는 증상들로는 단백질 불내성(Protein intolerance), 대사성 산증(Metabolic acidosis), 잦은 구토, 정상 아이보다 성장이 늦고 심한 경우 혼수상태에 빠질 수 있다. 이러한 증상들은 생명을 위협할 수 있다. 혈액과 소변에 발린 아미노산이 증가되어 있다. 그밖에 정신지체나 불수의적인 빠른 안구 운동 등이 나타날 수 있다. 비정상적으로 근육의 긴장성이 낮아지고, 심하게 졸려하며, 활동이 비정상적으로 항진된 상태인 과다활동이 나타날 수 있다.

원인 (Causes) 
고발린혈증은 상염색체 열성으로 유전된다. 발린 전환효소 (Valine Transaminase)가 결핍되어 발생한다. 상염색체 열성 유전질환 상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생긴다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않는다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이다. 이 확률은 남녀 모두 동일하다.

진단 (Diagnosis) 
고발린혈증의 진단은 진단 검사를 통해 소변과 혈액에 축적된 대사산물을 측정함으로써 이루어진다. 이러한 대사산물을 분석하기 위하여 화학분석의 한 방법으로 크로마토그래피 (Chromatography) 를 이용한다.

[크로마토그래피]란? 
물질을 흡착제에 의해 분리하여 화학 물질을 분석하는 방법으로 이 검사를 위해서는 특수 장비가 필요하다. 연구자 Dancis et al. (1967)에 의하면 발린의 아미노전이반응(Transamination)은 발린에 특별히 적합한 효소에 따라 다르다고 한다. 그는 또한 발린의 아미노전이반응이 태반(Placenta)에 나타나므로 고발린혈증 환아를 출산한 적이 있는 산모라면 두 번째 임신 시 산전검사로 태반 생검(Biopsy)을 통해 태아의 고발린혈증을 진단할 수 있다고 한다.

산정특례 진단기준: 혈중 valine의 증가 소견
• 진단방법: 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

치료 (Treatment) 
초기 유아기에 저발린 식이를 시행하여 고발린혈증의 증상을 완화시킬 수 있고, 혈액 내 발린의 농축을 줄일 수 있다. 발린이 많이 함유되어 있는 음식의 예로는 유제품, 육류, 곡류, 버섯, 콩, 땅콩 등이 있으며, 이러한 음식들을 피해야 한다.

감수 (Supervision)

고려대학교 안암병원 내분비내과 김신곤 교수 날짜: 2007. 04.
아주대학교병원 내분비대사내과 정윤석 교수 날짜: 2008. 08.
아주대학교병원 내분비대사내과 정윤석 교수 날짜: 2010. 10.

전문병원 ( Hospital)

고대안암병원 내분비내과02-920-5114 서울특별시 성북구
충북대학교병원 내분비내과 043-269-6114 충청북도 청주시

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Ogier de Baulny H, Saudubray JM. Branched chain organic acidurias. Semin Neonat. 2002;7:65-74
http://www.rarediseases.org/
http://www.anyvitamins.com/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/