갈락토스혈증(Galactosemia)
E74.2 / 갈락토스혈증(Galactosemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 간 / 체외 : 눈 피부증상간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아시 수원인상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상진단혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사치료유전상담, 식이 조절, 항생제 약물 치료의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion) 갈락토스혈증(Galactosemia)은 갈락토스(모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분)를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토스는 세 가지..