그리그 증후군(Grieg syndrome)
기타 / 그리그 증후군(Grieg syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체외: 두개골증상다지증,대두증,양안격리증원인GLI3 유전자의 이상진단임상소견,염색체 검사 및 분자 유전학적 검사치료대증적 치료, 수술의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 1926년 Greig에 의해 처음 기술된 질환으로, GLI3 유전자의 이상과 관련이 있고 상염색체 우성으로 유전된다. 이 병의 발병은 매우 드물어 유병률은 밝혀져 있지않다. 임상적으로는 사지와 두개안면부의 기형이 특징이나 경도의 기형부터 심한 기형까지 다양한 발현양상을 가져, 다지증, 대두증, 양안의 거리가 먼 양안격리증, 전두 돌출, 넓은 비근, 다지증, 합지증 등을 관찰할 수 있다. 증상은 심한 경우에서부터 경미한 ..