글루타르산뇨 (1) 썸네일형 리스트형 글루타르산뇨(Glutaric aciduria) E72.3 / 글루타르산뇨(Glutaric aciduria)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 글루타르산뇨증 1형 (Glutaric aciduria type 1) - 글루타르산뇨증 2형 (Glutaric aciduria type 2)영향부위체내 : 뇌 신경 증상대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상원인미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍(1형), 전자전달 플라보단백 (ETF) 또는 ETF 탈수소효소의 결함(2형)진단소변 유기산 검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사, GCDH 유전자 검사(1형), ETFA, ETFB, ETFDH 유전자 검사(2형)치료식이요법, 카르니틴과 리보플라빈 보충요법, 신경약물요법, 지지요법의료비지원미지원질병세부정보개요 (G.. 이전 1 다음