가드너 증후군(Gardners syndrome)

가드너 증후군(Gardners syndrome)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	가족성용종증 (Familial adenomatous polyposis (FAP))
영향부위	피부, 뇌, 소장, 위, 대장
증상	대장선종 및 암, 골종, 섬유종, sebaceous cyst, 지방종
원인	대장암의 발암유전자의 APC 유전자의 배선변이
진단	대장내시경을 통한 대장의 다발성용종, 두골 및 하악골의 골종, 다발성 epidermoid cyst가 동반되고 이외 지방종 등이 동반되는 경우 진단
치료	가족성용종증에 준함 , 대장암이 발생하기전 예방적 전대장직장절제술 및 직장점막절제술, 회장낭항문문합술을 시행하는 것이 표준적임
의료비지원	아니오

질병세부정보

개요 (General Discussion)
가드너 증후군은 가족성용종증중 골종, 편평세포 낭종, 지방종등 특이한 대장이외 병변을 보이는 환자군을 일컫는 것이다. 따라서 전반적으로 가족성용종증과 동일한 개념을 가지고 진단 및 치료방침을 정하면 된다. Devic 등이 1912년 최초 가족성용종증환자에서 대장이외 병변을 기술한 이후 가드너가 다발성 대장용종증, 두개골 및 하악골의 골종, 다발성 편평세포 낭종이 동반된 환자를 기술하면서 이를 가드너증후군으로 명명하였다. 이후 병인에 대한 연구가 지속되고 가드너증후군과 가족성용종증 환자군에 대한 유전적 기전이 밝혀지면서 가드너증후군은 결국 별개의 질병이 아니라 특이한 대장외 병변을 보이는 가족성용종증 아형으로 여겨지고 있다.

증상 (Symptoms)
대장외 발생하는 주요 증상인 골종, 피하낭종을 제외한 모든 증상이 가족성용종증의 증상과 같다. 위 증상이외 가족성용종증에서 발생할 수 있는 대장외 증상이 동반하여 발생할 수 있다.

원인 (Causes) 
APC 유전자의 배선변이에 기인하며, 특이 형질을 보이는 경우는 유전자의 변이 부위나 형태와 관련이 있을 것으로 추정되나 형질과 유전변이간에 연관성이 명백히 밝혀진 것은 아니다.

진단 (Diagnosis) 
가족성용종증 환자가 골종, 피하낭종, 지방종등을 동반하는 경우 가드너증후군으로 진단할 수 있다.

치료 (Treatment) 
가족성용종증의 원칙과 동일하다.

감수
울산대학교 서울아산병원 외과 김희철 교수
Update : 2008. 01

참고 문헌 및 사이트

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/..
http://www.insight-group.org
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr
http://colon.or.kr
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