가성 연골 발육 부전 형성이상(Pseudoachondroplastic Dysplasia)

가성 연골 발육 부전 형성이상(Pseudoachondroplastic Dysplasia)

가성 연골 발육 부전 형성이상

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- 거짓 연골 발육 부전 형성이상 (Pseudoachondroplasia) - 가성연골무형성증 (Pseudoachondroplasia)
영향부위	골격, 척추
증상	단지증, 왜소증, 내반슬, 전반슬, 밖굽이무릎, 척추측만증, 척추후만증,
원인	자연적 새로운 돌연변이 기인, 상염색체우성, 상염색체열성
진단	임상적 검사, 방사선 검사
치료	보존적 치료, 외과적 수술(하지 변형 교정)
의료비지원	아니오

개요 (General Discussion)

거짓 연골 발육 부전 형성이상(Peudoachondroplasia)은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신 (짧은 사지 왜소증: Short-limbed dwarfism)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환이다. 단지증(Brachydactyly)과 밖굽이 무릎(외반슬, genu valgum) 또는 내반슬(그림)이 나타난다. 또한, 허리앞굽음증(전만,Lumbar lordosis), 척추후만증(Kyphosis)과 같은 척추이상을 동반한다. 원인은 COMP 유전자의 변이로 알려져 있다. 질환의 대부분의 사례는 상염색체 우성 형질로 유전된다. 그러나, 열성 형질의 질환도 존재할 수 있다.

증상 (Symptoms)

거짓 연골 발육 부전 형성이상의 증상은 사례마다 다양하게 나타난다. 연구원들은 유전양식과 심각도에 따라 질환을 여러 가지 다른 유형으로 분류한다. 이환된 소아는 생에 처음 몇 년 동안 단신을 초래하게 되는 성장 결핍을 보인다. 대부분의 경우, 손가락이 짧고 땅딸막하고(단지증: Brachydactyly), 걷기를 배우는 것에 지연을 보일 것이다. 걷기 시작할 때, 독특한 걸음걸이(동요성 보행: Wadding gait)를 보일 것이다. 질환을 가진 소아가 커가면서 특정 관절의 비정상적 풀어짐(hypermobility)이 나타나고, 비정상적으로 휜 다리(내반슬:genu varum), 반대로 꺽여진 무릎(전반슬:genu recurvatum), 혹은 무릎은 비정상적으로 가깝게 모여 있고 발목은 보통과 달리 멀리 떨어져 있는 기형(밖굽이무릎: genu valgum)을 초래하게 된다. 일부의 경우, 손목이 새끼손가락 쪽으로 비정상적으로 굽혀지고, 팔꿈치와 관골(엉덩이뼈)의 유연성이 제한된다. 이환된 환자는 척추가 양 옆으로 휘는 척추측만증(Scoliosis), 아래쪽 척추의 휘는 허리앞굽음증(Lumbar lordosis), 혹은 척추가 앞뒤로 굽은 척추후만증 (Kyphosis)를 동반한다. 성인기 초기에 팔과 다리의 긴뼈에 영향을 주는 이상은 관절의 진행성 퇴행, 경직, 압통, 통증(골관절염: Osteoarthritis)을 초래한다.

원인 (Causes)

거짓 연골 발육 부전 형성이상의 대부분의 경우는 자연적 유전변이(새로운 돌연변이)의 결과로 무작위로 발생한다. 돌연변이는 상염색체 우성 형질로 유전된다. 고전형 유전질환을 포함한 인간 형질은 부모 양 쪽에서 각각 받은 두 개의 유전자의 상호작용의 결과이다.

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 된다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%이다. 일부 연구자들은 열성 성향으로 유전되는 질화의 유형이 있다고 믿는다.

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 �杏� 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생긴다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않는다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이다. 이 확률은 남녀 모두 동일하다. 일부 사례에서 거짓 연골 발육 부전 형성이상은 19번 염색체의 단완(p)에 위치(19p13.1)한 관절 올리고머기질단백질(COMP)의 유전적 파열 또는 변이로 인해 발생한다. 인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성된다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있다. 염색체를 염색하게 되면 띠 모양의 염색대(band)가 관찰되는데, 각각의 염색대(band)에는 번호가 매겨져 있다. 예를 들면 ‘19p13.1’이란 19번 염색체의 단완에 있는 13.1 염색대(band)를 의미하는 것이다.

진단 (Diagnosis)

진단은 임상적 검사와 방사선검사를 근거하여 이루어진다.

치료 (Treatment)

거짓 연골 발육 부전 형성이상의 치료는 각각 개인에게 나타나는 특정 증상에 맞추어진다. 골격이상에 연관된 외과술이 필수적일 수 있다. 키 늘리는 수술은 성공하기 어려우나 시도하는 사람도 있다. 외반슬 등의 하지 변형 시 약한 다리의 사용 기간을 늘리기 위해 축 교정을 위한 교정술이나 성장기에는 성장판 부분 유합술(Epiphysiodesis)을 시행한다. 질환을 가진 성인에게 관절 대치술(치환술, Replacement)이 필요할 수도 있다. 유전상담은 환자와 가족들에게 큰 도움이 될 것이다.

감수

아주대병원 소아정형외과, 변형교정외과 조재호 교수 update: 2009.01

참고 문헌 및 사이트

http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.ncbi.nlm.nih.gov