골연화증(Osteomalacia)

M83 / 골연화증(Osteomalacia)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	구루병 (Rickets)
영향부위	체외 : 골격
증상	골 통증, 보행시 좌우로 흔들리는 특징 (waddling gait), 근육 약화
원인	비타민 D 부족, 인산 부족, 드물게 상염색체 열성 유전
진단	혈액 검사, 단순 방사선 사진(x-ray)
치료	원인에 따른 치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
골연화증은 성인에서 새로 생성되는 골기질 (bone matrix) 의 무기화 (mineralization) 의 장애로 인해 골밀도의 감소를 보이는 질환이다.

증상 (Symptoms)

골연화증은 무증상일 수 있으며 방사선 검사상 골감소 (osteopenia) 소견을 나타낸다. 특징적으로 전반적 골 통증이나 근육의 약화 증상이 있다. 근육 약화 증상은 대개 근위부를 침범하며 움직임이 다소 불편해 지기도 한다. 보행시 좌우로 흔들리는 특징 (waddling gait) 을 나타내기도 한다. 이러한 근병증은 부갑상선 호르몬의 증가, 저인산혈증, 칼시트리올의 저하로 인해 나타난다. 이와 비슷한 증상은 일차성 부갑상선기능항진증에서 나타난다.
골 통증은 척추, 골반, 하지에서 주로 나타나며 동일한 부위에 골절도 잘 발생한다. 통증은 특징적으로 활동이나 무거운 것을 들 때 악화된다. 골절은 저강도의 외상에 의해 또는 저절로 발생할 수 있다. 주로 늑골, 척추와 장골에서 나타난다. 골의 변형은 성인에서는 드물지만 장기간동안 골연화증에 이환된 경우 척추만곡 (spinal curvature) 의 변형이나 흉곽이나 골반의 변형을 나타내기도 한다.

원인 (Causes)

비타민 D 부족	일광 노출 부족 비타민 D 섭취 부족, 흡수장애 신부전 간부전
인산 부족	섭취 부족, 흡수 부족 신장에서 재흡수 장애
산증	신세뇨관 산증
약물	비스포스포네이트, 항경련제, 알루미늄, 납, 카드뮴
일차성 골무기질 장애	저인산혈증

진단 (Diagnosis) 
임상적 양상으로 골연화증을 의심 할 수 있으나 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사가 이루어져야 한다. 혈청학적 검사는 골연화증을 유발한 원인이나 진행 정도에 따라 다양하게 나타날 수 있다. 특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소이다. 알칼리성 인산분해효소 (alkaline phosphatase) 가 증가 될수 있으며, 부갑상선 호르몬 역시 증가된다. 비타민 D 의 부족인 경우 혈청 내 25(OH)D 수치가 감소되어 있다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
기저 원인 질환에 따라 치료한다. 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D 와 칼슘, 인산을 보충한다. 치료에 대한 반응은 혈청과 소변의 칼슘, 인산, 알칼리성 인산분해효소 검사를 추적 관찰 할 수 있다.

감수 (Supervision) 
아주대병원 내분비대사내과 전문의 정윤석 교수 Update : 2010. 09

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen.
http://www.uptodate.com
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
http://www.kmle.co.kr/
http://www.koreapediatrics.com/
http://www.encyber.com/
http://dic.impact.pe.kr/