거대세포 심근염(Giant Cell Myocarditis)

거대세포 심근염(Giant Cell Myocarditis)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	-
영향부위	체내 : 심장
증상	울혈성 심부전, 부정맥, 심방 차단, 심인성 숔, 이차적인 신부전과 간부전
원인	자가면역질환으로 추정
진단	특징적인 임상 증상을 통해 진단
치료	약물치료(면역억제제), 전신 방사선 조사, 심장이식
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
거대세포 심근염 (Giant Cell Myocarditis) 은 1905년 Saltykow에 의해 37세 남성에서 처음 보고되었다. 이 질환은 젊고 건강한 남성에서 발병하는 치명적인 질환으로 드물게 자가면역질환이나 thymoma와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 1905년부터 1987년에 이르기까지 이 질환은 모두 사후부검을 통해 진단되었으며 생존기간은 발병 후 3개월에 지나지 않았다. 1993년에 Ren 등이 이 질환에 이환되었으나 심장이식을 하지 않고 생존기간을 연장시킬 수 있었던 환자 3례를 발표하였고, 이후 면역억제제를 사용하며 생존을 1년 이상 연장시킬 수 있다는 보고도 있다. 병리학적으로 진단되는 거대세포 심근염은 육사종과 염증의 심근침범을 기술하기 위하여 사용된 용어이다. 조직검사상 림프구가 호산구나 여러 개의 핵을 가진 거대세포와 혼재하는 병변이 있으며 염증에 의한 심근세포의 손상이 확연하다. 또한 여러 단계의 섬유화가 있을 수도 있다. 특별한 원인이나 잘 형성된 granuloma 없이 심근세포의 괴사가 발생하며 심장전체 혹은 일부에 국한된 염증이 발생하는 것이 특징이다.

증상 (Symptoms) 
1997년 63개의 기관에서 등록된 환자를 분석한 결과, 73%의 환자는 울혈성 심부전 증상을, 14%는 심실성 부정맥, 그리고 급성심근경색, 방실차단, 색전 증상 등이 있었다고 한다. 증상의 시작에서 완전한 발현까지의 평균기간은 3주이고 평균나이는 42세(15-69세)였고 남녀비율은 동일했고 인종이나 민족간 차이는 없었다고 한다.

원인 (Causes) 
거대세포 심근염의 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 20%의 환자에서 자가면역 질환이나, 염증성 장질환 등의 염증성 질환이 동반되며, thymoma와 동반된 거대세포 심근염은 주로 여성에서 발생한다. 자가면역질환의 가설은 myosin으로 자가면역을 유도한 쥐의 심장에서 거대세포 심근염의 병리 소견을 얻어 증명되었다. 환자의 심장 조직에는 T　림프구가 항상 존재하며 거대세포는 대식세포항원반응에 양성이다. 전자현미경을 통하여 병변에서 바이러스 입자나 기타의 다른 원인을 규명하려는 노력은 있었으나 성과는 없었다. 그러나, 콕사키 바이러스에 의해 유발된 전격성 심근염 환자에서 거대 세포 심근염의 증례가 보고된 자 있다. 실험동물에서 질병초기에 항-T림프구 항체와 사이클로스포린을 함께 사용하면 이 질환을 예방할 수 있었다는 연구가 있어 항 CD3 항체와 면역억제제로 이 질환에 이환된 환자를 치료하기도 한다.

진단 (Diagnosis) 
원인이 없는 아급성 심부전 증상을 호소하는 환자에서 이 질환을 의심하여야 하지만, 부검에서의 발생 빈도는 0.007% 에 불과하고, 전세계적인 다기관등록에서도 80 예에 불과한 아주 드문 병이다. 이 질환의 특징은 림프구성 심근염이나 심장 사르코이드 증과 달리 심장의 기능이 급속히 나빠지는 특징이 있다. 발병한 지 3개월 이내이면서 내과적 치료에 전혀 반응하지 않는 심부정맥이 지속될 경우 심내막 조직검사를 시행하여 이 질환의 여부를 확인하여야 하며 조직검사의 민감도는 85%에 이른다.
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
이 질환은 급속하게 진행하는 질환으로 급격히 진행하는 급성 심부전과 심실성 빈맥, 방실차단 등과 이차적인 다장기 부전에 대한 전반적인 치료가 필요하다. 지지적인 요법으로 표준적인 약물치료와 대동맥 풍선 보조 장치를 포함한 심실 기계 보조 장치 등의 적극적인 치료가 필요하고, 약물에 반응을 하지 않으면 심장이식을 하여야 한다. 1997년 발표된 다기관 연구결과에서는 증상의 시작으로부터 사망 혹은 심장이식까지 소요된 기간은 평균 5.5개월이었고 70%의 환자는 1년 이내에 사망했거나 심장이식 받았으며, 89% 환자가사망하거나 심장이식이 필요하였다. 심장이식을 받은 39명의 환자에서 5년 생존률은 71%였으나 25%에서 이식 후 재발을 경험하였다.

감수 (Supervision)

감수자 : 삼성서울병원 순환기내과 전은석
감수일 : 2011년 11월 2일

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Cooper LT, Berry GJ, Shabetai R.Idiopathic giant-cell myocarditis: natural history and treatment. N Engl J Med. 1997;336:1860.
Cooper LT. Idopathic giant cell myocarditis. In Cooper LT ed. Myocarditis. From bench to bedside. Totowa, New Jersey: Humana Press, 2003:405.