고쉐병(Gaucher Disease)

E75.2 / 고쉐병(Gaucher Disease)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- 고세 병 또는 고셔 병 (Gaucher Disease) - 제 1형 스핑고지질증 (Sphingolipidosis 1) - 글루코세레브로시데이스 결핍증 (Glucocerebrosidase deficiency) - 글루코실세라마이데이스 결핍증 (Glucosylceramidase deficiency) - 세레브로시드성 지질증 증후군 (Cerebroside Lipidosis Syndrome) - 고셔 비장비대 (Gaucher splenomegaly) - 글루코세레브로시드축적증 (Glucocerebrosidosis) - 글루코실 세레브로시드 지질증 (Glucosyl cerebroside lipidosis) - 케라신 지질증 (Kerasin lipoidosis) - 케라신축적증 (Kerasin thesaurismosis) - 지질 조직구증 (Lipid histiocytosis (kerasin type))
영향부위	체내 : 간 뇌 비장 신경 폐 / 체외 : 골격 눈
증상	피로, 빈혈, 혈소판 감소(지혈이 잘 안됨), 간과 비장이 커짐, 골절이 쉽게 일어남, 사시, 발작
원인	글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)효소의 활성도 저하로 대사되지 않은 복합지방물질이 고셔세포로 골수, 간, 비장 등에 축적되어 증상을 일으키는 상염색체 열성 유전질환이다.
진단	혈액검사, 골수검사, X-선검사, CT, MRI, 신경계 정밀 검사, 효소활성도검사 , 분자유전학검사, 산전검사(융모막검사, 양수검사)
치료	효소대체요법(ERT: enzyme replacement theraphy), 골수이식, 대증요법, 지지요법(Supportive therapy)
의료비지원	지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
“고셔 병(Gaucher disease)”이란 명칭은 1882년에 간장과 비장이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고셔(Philippe Charles Ernest Gaucher)의 이름에서 유래되었다. 고셔병은 글루코세레브로시다아제라(Glucocerebrosidase)는 효소의 결핍으로 채내(특히 골수, 비장, 간)에 당지질 글루코세레브로사이드(glycolipid Glucocerebroside)라는 지질이 해롭게 다량 축적되는 희귀 유전성 대사 질환이다. 고셔병의 증상과 신체적 특징은 매우 다양하다. 고셔병의 흔한 증상으로는, 간지라비대(hepatosplenomegaly), 빈혈, 혈소판 감소(thrombocytopenia)와 골격이상이 있다. 혈소판은 응고를 촉진하는 혈액세포이고, 혈소판 감소를 가진 환자는 출혈 문제가 발생할 수 있다. 고셔병의 분류된 형태는 확인되었고, 신경학적 합병증의 존재의 유무와 정도에 의해 구별된다. 고셔병의 세 가지 형태는 상염색체 열성 패턴으로 유전된다. 체내에는 대식세포(Macrophage) 라 불리는 세포가 있는데 이것은 인체의 면역을 담당하는 세포로서, 체내에서 세균이나 바이러스, 이물질, 자체 노화세포 등을 잡아먹고 이를 분해하는 역할을 한다. 이러한 과정은 리소좀(lysosome)에서 주로 일어나는데, 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)는 리소좀(lysosome) 내에 존재한다. 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)라는 효소가 부족하게 되면 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)가 분해 되지 못하고 리소좀 내에 축적되어 대식세포가 비대해져서 정상 기능을 하지 못하게 된다. 이렇게 비대해진 대식세포가 바로 ‘고셔세포’이며 이것이 축적되어 고셔 병이 나타나는 것이다. 고셔세포는 비장과 간장, 골수에 주로 축척되며 신경계, 심장, 신장, 눈 등 다른 기관에도 축척될 수 있다.

고쉐병 발생의 원인 및 증상발현 기전

글루코세레브로시다제 결핍
글루코세레브로사이드가 리소좀 내에 축적되어 대식세포가 비대해진다. -> "고셔세포"
※ 글루코세레브로사이드(glucocerebroside) : "G"로 표시
고셔세포는 비장과 간장, 골수에 주로 축척되며 신경계, 심장, 신장, 눈 등 다른 기관에도 축적될 수 있다.

40,000∼60,000명 중 한 명의 빈도로 나타나며, 남녀에게 동일한 비율로 영향을 미친다. 그리고 전 세계적으로 10,000여 명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 국내에는 1971년 처음 보고된 이래로 비장절제술, 동종골수 이식등으로 치료한 예들이 보고되었다. 증상과 진행과정 및 신경계 합병증의 존재 여부에 따라 3가지 형태로 분류된다.

제 1 형

성인형(Adult form)이라고도 하며, 고셔 병 3가지 형태 중 가장 흔한 형태로 90% 이상을 차지한다.
전 세계 모든 인종에서 발병하지만 아쉬케나지(Ashkenazi) 유태인에게서 호발하는 유전질환이다.
라인강을 따라 독일, 벨기에, 프랑스, 스위스 주변에 살던 아쉬케나지(Ashkenazi) 유태인혈통에서는 약 450명 중 1명의 빈도로 나타난다고 한다.
거의 증상이 나타나지 않는 환자도 있고, 만성적으로 심각한 합병증이 동반되는 환자도있다.
증상은 주로 청소년기(adolescence)에 나타나지만 아동기부터 성인기까지 어느 연령에서나 발생할 수 있으며, 신경계 증상은 나타나지 않는다.
일반 인구에서는 100,000명당 1명으로 추정한다.

제 2 형

급성 신경병증형(Acute neuropathic form)이라고 한다.
빠르게 진행되는 질환으로, 생후 1년 이내에 증상이 시작되고 신경계 증상이 심하게 나타나며, 생존 기간이 길지 않아 대부분 생후 3년 이내에 사망한다.
인종적 차이는 없으며 약 100,000명당 한 명의 비율로 발생한다.

제 3 형

아급성 신경병증형(Subacute neuropathic form)이라고 한다.
인종적 차이는 없으며 대략 50,000명당 1명의 빈도로 발생한다.
신경계 증상은 제 2형보다 비교적 느리게 진행된다.
증상의 발현 시기는 매우 다양하지만, 일반적으로 아동기나 청소년기에 나타난다.
노보티안 고셔 병(Norbottnian): 세분화된 제 3형 고셔 병의 하나로 스웨덴 노보티안 지역에서 높은 발생빈도를 보이는 질환이다.

증상 (Symptoms) 
고셔 병은 세포 내 리소좀에 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)가 쌓여 정상 기능을 잃으면서 증상이 나타나게 된다. 주로 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)는 비장, 간, 폐, 골수에 많이 쌓이며 종종 뇌에도 쌓이다. 일반적으로 간과 비장이 커지고, 피로와 빈혈이 나타나며, 혈소판 감소로 지혈이 잘 되지 않는다. 뼈에 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)가 많이 축적되면 골절되기가 쉽고, 고관절, 어깨, 척추가 내려앉기도 한다. 2형과 3형의 경우 뇌 기능에 장애가 생겨 간질발작을 일으키는 경우도 있다. 신체의 각 기관별로 나타나는 증상을 살펴보면 다음과 같다.

신경계 증상(Neuropathic)

제 2형과 제 3형 고셔 병에서 신경계 증상이 나타난다.
운동능력이 저하되는 운동실조증이 나타나며, 근육의 긴장도가 떨어진다.
연하곤란(Dysphagia)이 나타나 음식을 잘 삼키지 못한다.
아기가 목을 잘 가누지 못하고 등쪽으로 머리가 떨어진다.
제 3형의 경우 간대성 경련과 정신의 황폐화 현상(Mental deterioration)이 나타나기도 한 다.

뼈 (Bone)

고셔세포가 뼈로 가는 혈액의 순환을 악화시켜 무균성 괴사증을 일으켜 뼈를 파괴시킬 수 있다.
골수 안에 고셔세포가 축적되어 골감소를 일으키고 뼈를 약하게 해서 골절이 쉽게 일어나게 된다.
고셔세포에 의한 뼈의 혈액 순환 장애는 갑작스럽고 극심한 뼈의 통증을 유발시킨다.
→ 급성 뼈의 통증(bone crisis)

간(liver), 비장(spleen)

고셔세포의 축적으로 간과 비장이 정상에 비해 커진다.
간기능을 손상시켜 간부전을 일으킬 수 있으며, 담석도 잘 생기는 편이다.
때로는 비장이 20배 넘게 커져서 배가 불룩하게 나오기도 한다.
비대해진 비장의 과도한 활동으로 혈소판이 감소되고 빈혈이 생긴다.
체내 순환하는 적혈구의 부족으로 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로를 느낀다.
혈소판의 감소로 혈액응고시간이 지연되어 코피가 잘 멈추지 않고, 월경기간이 길어진다.
더불어 비장의 지나친 활동으로 백혈구 수가 감소하여 감염에 빈번하게 노출된다.
고셔 병 환자들의 경우 비장의 절제는 고려되지 않는다. 왜냐하면 비장을 제거하면 고셔세포가 간에서 축적되는 양이 급격하게 늘어나기 때문이다.

호흡기계(Respiratory)

후두 경련으로 호흡 시 천명음(stridor)이 들린다.
연하곤란으로 인하여 음식물이 폐로 들어가 흡인성 폐렴(Aspiration Pneumonia)을 일으 킬 수 있다.
고셔세포가 폐 간질에 쌓여서 폐세포가 손상되고 폐포가 쪼그라들어 폐기능이떨어지게 된다.

기타

성장 : 고셔 병을 앓는 아동들이 적절한 치료를 받지 못할 경우 성장이 지연된다.
피부 : 피부가 황갈색을 띠며, 눈 주위에 둥근 자주색 반점이 나타난다.
소화기계 : 간과 비장이 비대해져서 기타 소화기관을 압박하고 이로 인하여 조금만 먹어도 포만감을 느끼게 된다.
눈: 사시(Strabismus)가 나타난다.

제 1 형 
혈소판으로 알려진 혈액 응고 세포가 적어서 쉽게 멍듬(혈소판 감소증), 혈중 적혈구가 적어서 만성 피로(빈혈), 간과 비장의 이상비대(간지라 비대 : hepatosplenomegaly)가 나타난다. 또한, 경색증, 여러 가지 골격이상, 폐와 신장 이상을 경험할 수 있다.

제 2 형 
급성 신경변성 고셔병, 신생아와 유아에서 일어나고, 뇌에 글루세레브로사이드의 축적으로 인한 신경학적 합병증이 특징이다. 비장 비대는 첫 증상이고, 6개월 전에 나타나게 될 것이다. 간비대는 항상 나타나지 않는다. 환아는 운동 기술을 잃을 수 있고, 근육 저긴장증, 경직, 팔과 다리의 뻣뻣한 움직임, 사시가 나타난다. 또한 삼킴곤란, 후굴(retroflexion), 성장 지연, 후두부의 연축 으로 인한 협착음, 빈혈, 혈소판 감소증이 나타날 수 있다. 호흡곤란 또는 기도로 음식이 들어감(흡인폐렴 : aspiration pneumonia) 과 같은 생명을 위협하는 합병증으로 진행할 수 있다. 심각한 환아는 피부이상(클론디온 피부 또는 비늘증모양 변화)과 처음 몇 주 안에 죽는 전신팽창(수종)이 보일 수 있다. 2~4세 사이에 사망한다.

제 3 형 
만성 신경변성 고셔병, 10대에 일어난다. 위에서 언급한 혈액과 골격이상은 나타나지만 2형보다 느리게 발달하고 진행한다. 신경학 적 합병증은 정신 지체, 운동실조, 간대성근경련발작이 있다. 고셔병 3형 환자는 눈을 양 옆으로 왔다 갔다 하기 어려울 수 있다(수 평주시마비 : horizontal gaze palsy). 간질성 폐질환이 발병 할 수 있다.

원인 (Causes) 
고셔 병은 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)의 설계도 역할을 하는 유전자에 문제가 생겨 이 효소를 만들지 못해 여러 신체 조직과 기관에 글루코세레브로사이드(glucoserebroside)가 축적되는 병이다. 그 결과 신체 조직과 기관은 정상적인 기능을 발휘할 수 없게 된다. 고셔 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 1번 염색체의 긴 팔에 위치(1q21-q31)하고 있다.

진단 (Diagnosis) 
고셔 병은 다른 질환과 유사한 증상이 많아 과거에는 많이 오진되었다. 그러나 이 질환은 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)의 결핍이라는 뚜렷한 원인이 있으므로 이 효소의 활성 정도를 혈액을 통해 확인할 수 있다. 또한 골수생검을 통하여 골수조직 안에 고셔세포를 발견할 수 있는데 이것은 고셔세포와 유사한 세포(pseudo-gaucher cell)가 발견될 수도 있기 때문에 항상 정확한 것은 아니다. 고셔 병을 가진 환자들은 당지질인 글루코세레브로사이드가 조직에 축적되어 기능 부전을 일으키는 것이 주증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었고, 기능 부전이 어느 정도 진행되었는지를 알아보기 위한 검사가 필요하다.

혈액 내 높아진 인산효소, 낮은 혈소판과 적혈구 수
X-ray와 CT, MRI 등의 영상 촬영을 통해 뼈의 이상과 비장과 간장의 비대된 정도를 알 수 있다.
신경계통의 손상을 확인하기 위한 신경계 정밀 검사 
고셔 병이 의심되는 태아의 경우 산전검사로 임신초기에 융모막 융모나 양수세포를 통한 유전자 검사로도 고셔 병을 진단할 수 있다. 


유전자	염색체 위치	단백질 이름
GBA	1q21	Glucosylceramidase

고셔병과 관련이 있는 GBA 유전자의 돌연변이를 확인한다. 
* 임상적 - 진단의 확인 검사, 보인자 검사, 산전 진단, 착상 전 유전자 검사가 가능하다.

융모막 검사

융모막은 태아의 발생과정에서 태아를 싸고 있던 막으로 태아가 성장하면서 태반 주변에만 남아있는 조직으로 태아와 거의 유사한 염색체 구성을 가지고 있으므로 융모막을 이용해 유전자 검사가 가능하다.
이 검사는 임신 10∼12주에 시행할 수 있다. 임신 초기 조기 진단이 가능하므로 치료적 유산이 불가피한 경우에 임신 중절로 인한 위험성이나 합병증을 줄일 수 있다.

양수 검사

양수는 태아를 둘러싸고 있는 막 안에 채워진 액체로 태아로부터 나온 액체와 소변이 양수의 주요 성분이다. 그러므로 양수는 태아의 세포도 포함되어 있지만 모체의 혈액으로 부터 받은 성분도 포함되어 있다.
일반적으로 임신 중기인 16-18주 사이에 시행하는 것이 가장 이상적이다. 이것은 양수의 양 및 배양 가능한 세포수와 관계되기 때문이다.
초음파로 태아를 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 주사바늘을 양수막에 주입하여 20ml가량의 양수를 채취한다.
채취한 양수 내에 있는 소량의 태아세포를 1∼2주 가량 배양하여 태아의 염색체를 분석할 수 있다. 이 과정에서 배양하는데 실패하여 결과를 얻을 수 없는 경우도 약 1% 정도 된다.
양수검사는 태아와 산모 모두에게 안전하지만 아주 드물게 2백 명당 1명꼴로 출혈, 감염, 유산, 조산 등의 합병증이 발생할 수도 있다.
산정특례 진단기준:
• 백혈구에서 glucocerebrosidase의 결핍이 증명되는 경우나 골수에서 고셔세포가 발견되는 경우
• 진단방법: 조직학 검사

치료 (Treatment) 
효소대체요법(ERT: enzyme replacement theraphy)

고셔 병은 글루코세레브로시다제(Glucocerebrosidase)의 부족으로 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)가 조직과 장기에 쌓이는 질환이므로, 일차적인 치료 방법은 부족한 효소를 대체해주는 것이다. 체내에 부족한 글루코세레브로시다제가 대체되면서 글루코 세레브로사이드가 조직과 장기에 쌓이는 것을 막을 수 있고, 그 결과 장기와 조직의 기능저하를 최소화할 수 있다.
태반에서 추출된 효소인 세레다제(Ceredase)가 1991년 4월에 제 1형 고셔 병 치료제로 미국 식품의약국(FDA)에 의해 승인되었고, 국내에서는1994년 아주대병원에서 처음으로 시작한 이래로, 1998년 세레자임(Cerezyme) 효소를 이용한 고가의 효소대치술이 2001년 정부의 희귀난치성질환 의료비지원사업에 힘입어 국내 고셔 환자의 주치료로 자리 잡게 되었다. 투여 방법은 대개 Kg당 30-60 unit을 2주마다 정주하며, 증상에 따라 용량은 조절한다. 부작용은 7% 정도에서 과민반응이 발생할 수 있으며, 이 경우 치료 금기이다. 1% 이하의 환자에서 아나필락시스가 발생할 수 있으며, 대부분의 경우 항히스타민제와 스테로이드 제제로 전처치를 하여 치료를 계속할 수 있다.
제 1형 고셔 병의 경우 부족한 효소를 혈관주사로 주입해주는 효소대치술 치료를 통하여 낮은 혈소판 수치와 빈혈이 향상되었고 간과 비장이 커진 증상이 많이 완화된다. 그러나 제 3형의 경우에도 이러한 신경계를 제외한 임상 효과는 있었으나 신경계와 관련된 안구운동실조, 급발작 등의 증상에는 효과가 없다.

골수이식
신경계를 침윤하는 제 3형의 경우, 골수이식이 시도되었지만, 그 임상적 효과는 시술의 높은 합병증과 시술의 시기에 따라 아직도 효과가 불투명하다.

기질감소치료법(Substrate Reducing Theraphy) 
고셔병은 효소의 부족으로 인해서 분해되지 않은 복합지방물질의 세포 조직 내에 축적 됨으로서 발병하게 된다. 따라서, 대사기질(substrate)자체를 감소시킴으로서 분해되지 않은 축적 물질을 저하시키는 “기질감소치료”방법이 최근 임상 실험 단계를 거쳐서 구미에서는 치료에 시도되고 있다. 경구용으로 쉽게 약을 투여할 수 있다는 점이(효소대치술의 혈관(정맥)주사 투여) 장점이나 그 약의 임상적 효과와 부작용에 대한 충분한 임상 자료(data)가 더 필요하다고 본다.

유전자 치료

현재 고셔 병을 근본적으로 치료하기 위해 유전자 치료법에 대한 연구가 진행되고 있다.
고셔 병의 유전자 치료는 환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제 효소의 유전자를 넣어주어 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법이다. 그러나 이 치료를 위해서는 아직도 많은 연구가 필요하다.

한국인 고셔병의 임상 및 유전적 특징
1994년 시작된 한국인 고셔 환자 등록 사업 결과, 국내에서 현재 총 53 가족에서 60명의 환자가 파악되었고 이를 근거로 다음과 같은 한국인 고셔병 환자의 특성을 발견할 수 있다.

임상유형 (Phonotype)	등록 환자수	치료 및 추적 관리
		효소대치술	골수이식	생존	추적 불능	사망
제1유형 : 비신경계 병리형/ 안성형	29	27	0	27	0	2
제2유형 : 신경병리형/ 금성형	*12	0	0	0	0	12
제3유형 : 신경병리형 / 간대성근경련 발작	10	7	1	7	2	1
제3유형 : 신경병리형 / 안구운동실조증	9	9	2	4	0	5
전체 환자수	60	43	3	38	2	20

* Included I case of Prenatal diagnosis (김현주, 아주대병원 유전질환 전문센터)

한국인 고셔병에서는 신경계를 침윤하는 제 2형과 제 3형이 전체의 50%를 차지하는데 이는 백인 유태인 고셔병의 5%보다 큰 비중을 차지한다는 점.
한국인 고셔병의 제 1유형은 발병 시기(유아기) 및 진행이 아주 빠르고 심한 임상 증상을 동반하기 때문에 조기 진단과 조기 치료가 필요한 점.
한국인 고셔환자의 유전자변형양상 연구 결과, 서구에 비해서 아주 다른 패턴이 있다는 점이 위에서 열거한 한국 고셔병의 임상 특성을 설명할 수 있다. 즉, 서구 고셔병 환자에서 가장 흔하게 발견되는 N307S 유전자 변형은 한국인 고셔환자에서는 발견되지 않았다.

인종	유대인	비유대인	이탈리아인	한국인	일본인	중국인
대립유전자수	622	450	288	76	100	42
N370S	69.5%	21.5%	36.5%	-	-	-
L444P	3.8%	27.0%	27.4%	20.8%	41.0%	33.0%
84GG	11.5%	0.7%	-	-	-	-
lVS2+1	2.7%	1.6%	1.4%	1.4%	1.0%	2.4%
G46E	3.0%	-	-	13.9%	-	-
F213	-	-	1.4%	12.5%	14.0%	17.0%
R257Q	-	0.9%	-	9.7%	-	-
N1888S	-	2.0%	0.3%	6.9%	1.0%	2.4%
G202R	-	2.2%	1.7%	2.8%	5.0%	7.0%
D409H	-	2.2%	1.7%	1.4%	5.0%	7.0%
재조합	3.0%	10.0%	3.5%	8.3%	3.0%	4.8%
기타	3.0%	21.0%	12.5%	22.2%	19.0%	28.6%
모름	6.5%	11.8%	11.5%	0%	16.0%	2.4%

현재 국내에서 효소치료를 받고 있는 제 1유형 고셔 환자는 확실한 임상적 효과가 있어서 정상 성장과 정상생활(학교, 직장)을 영위하고 있으나 신경계를 침윤하는 제 2유형(급성) 환아는 대개 진단 후 6개월 내에 사망하였고 제 3유형의 환자에서는 비 신경계 증상의 호전에도 불구하고, 신경계 증상이 진행성으로 악화되기 때문에 신경계증상을 완화시킬 수 있는 치료에 대한 연구 및 개발이 시급하다.

환자의 삶과 질의 적응

고셔 병은 가족과 사회의 많은 도움을 필요로 하는 질환으로 환자와 그 가족은고셔 병을 치료하고 관리하기 위해 여러 가지를 배워야 한다.
특히 지속되는 통증과 피로를 조절하고 일상적인 삶을 유지하기 위해 환자는 가족과 함 께 통증을 가장 효과적으로 조절할 수 있는 방법을 찾아야 하며, 이와 더불어 통증과 피로 정도를 고려하여 자신의 일상생활을 어떻게 유지할지도 배워야 한다.
질환으로 인해 비장과 간이 커져서 배가 나오고, 키가 작아 보이므로 자신의 외모에 대한 부정적인 이미지를 가지게 되거나 주변으로부터 비웃음을 당해 힘들어 할 수 있다. 특이 성장 중인 아이들에게 상담을 통해 자신의 외모에 대한 부정적 이미지를 긍정적으로 받아들일 수 있도록 도와주어야 한다.
고셔 병을 가진 아이들은 성장이 느리고, 비장비대나 골절의 위험이 있기 때문에 과보호를 받으며 운동을 피하게 되는 경향이 있다. 그러나 수영이나 자전거 등의 적당한 운동을 꾸준히 하는 것은 좋으며, 취미나 건전한 사회 활동을 하도록 도와주어야 한다.
성인이 되어서도 자신의 육체적 한계를 수용하고 일상생활을 건강하게 유지하기 위해 생 활을 조절해야 한다. 이런 일상생활의 조절이 실패하게 되면 질병에 의한 삶의 질적 저하를 대처하기가 어려워진다.
전체적으로 고셔 병은 환자와 그 가족 모두에게 육체적, 정신적으로 부담을 준다. 그러므로 당사자인 환자와 가족뿐 아니라 의료 관련 전문가들과 함께 환우회 등 자조회의 도움을 받는 것도 한 가지 방법이 될 수 있다.

고셔 병의 관리 
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다

감수 (Supervision)

충남대학교병원 소아과 최진호 교수 Update : 2007.04
아주대병원 유전질환 전문센터 임상유전학 전문의 김현주 교수 Update : 2008.12
아주대병원 내분비대사내과 정윤석 교수 Update: 2010. 10.

전문병원 ( Hospital)

가톨릭대학교 강남성모병원 소아청소년과 02-590-1114 서울
단국대학교병원 소아청소년과 041-550-7114 충청남도
천안시부산대학교 어린이병원 유전대사클리닉055-360-1114 경상남도 양산시

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회
Chen M, Wang J. Gaucher disease: review of the literature.Arch Pathol Lab Med. 2008 May;132(5):851-3.
Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al, Enzyme Replacement Therapy and Monitoring for Children With Type 1 Gaucher Disease: Consensus Recommendations, J Pediatr, 2004, 144(1):112-20
류기선, 소의영, 임현이, 김현주, 김명욱. Gaucher`s Disease에서 비장색전술후 시행한 비장적제술 1예. 대한외과학회지 1998 55(4) 598-603 김덕기, 김현수, 유상용, 정철권, 박준성, 하만준, 김현주, 김효철. 아급성형 Gaucher씨 병에서의 동종골수이식과 유세포 분석기를 이용한 Glucocerebrodidase 활성화 추적 1예. 대한내과학회지 2001 61(2) 195-200
http://www.rarediseases.org
http://www.kodc.or.kr
http://www.gaucherdisease.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Gaucher.html
http://www.pitt.edu/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=gaucher
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230800
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230900
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231000