Q82.8 / 골츠 증후군(Goltzs syndrome
질병주요정보
| 동의어 및 관련질환명 | 소진피형성저하증 (Focal dermal hypoplasia (FDH)) 골츠-골린 증후군 (Goltz-Gorlin syndrome) |
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| 영향부위 | 체내 : 신경 신장 심장 위 혈관(혈액) / 체외 : 골격 눈 피부 |
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| 증상 | 피부 위축 및 선형 색소침착, 유두종, 손발가락형성이상, 홍채 결손증, 지능저하 |
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| 원인 | 피부와 골격계의 결체조직의 형성이상 |
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| 진단 | 임상적인 진단 |
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| 치료 | 수술적 교정 |
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| 의료비지원 | 미지원 |
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질병세부정보
개요 (General Discussion)
골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 나타나며 남자는 자궁 내에서 생존하지 못하는 성염색체 우성으로 유전되는 것으로 생각되어지고 있다. 임상증상은 피부의 위축과 선형 색소침착이 동반되며 진피의 결손부위를 통해 지방 탈출증과 점막에 여러개의 유두종이 나타난다. 손발가락붙음증, 손발가락과다증, 손발가락굽음증과 결여증 기형이 동반되기도 한다. 입의 기형으로 입술의 유두종을 비롯하여 저형성 치아를 보이며 눈의 기형으로는 홍채와 맥락막 결손증과 사시, 작은 안구증이 일부 환자에서 나타나기도 한다. 지능저하도 동반된다. 피부와 뼈의 선형 무늬는 여성에서 무작위 X 불활성화에 따른 것으로 생각된다. 그리고 일차적인 결함은 섬유모세포의 결함에 의한 콜라겐의 결핍에 의한 것이다. 그 외에 피부 결함은 이상 형성에 의한 진피층 안의 지방 모반의 딴곳 증식으로 피부 밑 지방 탈출이 발생하게 된다.
증상 (Symptoms)
드문 선천 중외배엽성과 외배엽성 질환으로 피부와 골격계의 결체조직의 형성이상을 특징으로 한다.
피부 : 대칭적이며, 선형, 그물모양으로 자주 통증이 있으며 빨갛고 얇은 피부가 특징적으로 관찰된다. 위축되면서 약간 튀어나와 보이거나 움푹 들어가 보이는 모반으로 나타나기도 하다. 일반적으로 Blaschko 선을 따라서 위치하며 넓이는 수 mm에서 수 cm 정도 된다. 피부의 색소가 침착되거나 소실되어 보인다. 모세혈관확장도 동반된다. 신체의 어느 곳이든 분포하는데 주로 다리, 아래팔, 뺨 (입술가로부터 뻗어나가는 선의 양상으로)에서 많이 관찰된다. 진피는 지방세포의 축적으로 변화된다. 수많은 유두종을 동반하는데 유두종은 여러개가 점막과 피부의 경계부위(즉, 입주위, 외음부주위, 항문주위, 눈주위)에 잘 생긴다. 드물게 귀, 손가락과 발가락, 샅고랑부위, 배꼽, 잇몸과 혓바닥에서 보이는 경우도 있다. 일부의 유두종은 후두, 식도와 위의 폐쇄를 일으키기도 한다. 새로운 유두종은 소아시기부터 성인까지 지속적으로 나타난다. 그 외에 부분 탈모, 땀 장애와 형성 이상의 손톱을 보이기도 한다.
- 얼굴 양상 : 한쪽의 위축을 동반한 비대칭적인 얼굴 모양이 관찰되기도 한다. 성긴 눈썹과 튀어나오며 낮게 위치한 귀 모양, 좁은 콧등과 넓은 콧끝, 뾰족한 턱을 보인다.
- 골격계 : 저신장을 보이며 기울어진 어깨선과 몸통과 사지의 비대칭을 보인다. 사지의 기형은 아주 다양하게 나타나며 60%에서 손발가락붙임증이 보이며 두 개로 나뉘어진 손과 발, 갈퀴손, 손가락기울증, 손발가락과다형성증, 손발가락무형성 또는 저형성증이 자주 동반된다. 척추의 기형으로 척추측만증, 기울어진 어깨선, 비정상적인 빗장뼈와 갈비뼈, 숨은척추갈림증, 골반뼈의 형성저하와 전반적인 뼈감소증이 보고되었다. 여러 뼈에서 거대세포종, 뼈연골종과 척추물혹이 발견되었다. 20%에서 방사선 사진 상 긴뼈의 뼈몸통 끝에 평행하게 세로줄이 보이는데 이것은 국소진피형성저하증에 매우 특징적인 줄무늬기둥 골병증이지만 질병특유의 증상은 아니다.
- 신경계 : 지능저하가 잘 동반된다. 그러나 피부 병변의 정도와 신경계 침범 정도가 연관되지는 않는다. 심하게 피부 증상이 보이는 경우라도 정상 지능을 가진 환자가 보고되었다. 광범위하게 대뇌피질의 위축이 일어나서 작은 머리증, 뇌염후낭종과 수막척수탈출증 및 선천 수두증이 보인다.
- 귀 : 귀모양이 형성 장애와 튀어나오고 비대칭적으로 관찰된다. 귀둘레의 형성도 제대로 되지 않으며 진주종도 보인다. 신경감각 및 전도 청력 장애가 있으며 달팽이관의 형성 이상도 보이며 유두종도 발견되기도 한다.
- 눈 : 눈의 이상은 약 40%에서 보이는데 홍채 결손증이 약 1/3에서 관찰되고 작은 안구증, 사시, 눈 떨림과 수정체 편위가 드물게 보인다.
- 입과 치아 : 턱나옴증, 치아의 형성저하 및 이상형성, 지연된 치아 형성과 이돋이, 작은치아, 불규칙적인 치열과 부정교합, 에나멜 손상과 송곳니의 이상 등을 보인다. 높은 입천장과 두개의 입안 주름띠, 입술갈림증, 입천장갈림증, 잇몸의 비대, 잇몸, 혀, 입천장과 볼점막의 유두종이 관찰된다.
- 심장호흡기계 : 폐정맥연결이상과 세로칸우측편위 등이 보고되었다.
- 위장관계 증상 : 장의 이상회전, 식도의 유두종에 의한 폐쇄, 위점막 폴립, 위역류증, 가로막탈출, 배꼽탈장, 직장 탈출과 항문주위 유두종 등이 보인다.
- 비뇨생식계 : 콩팥과 요관 이상, 말굽콩팥과 콩팥 저형성 및 결여증이 보인다.
- 감염 : 반복되는 호흡기 감염, 연조직염, 결막염, 중이염과 요로감염이 보고되었다.
원인 (Causes)
성염색체 우성 유전과 성별에 제한적인 상염색체 우성으로 유전하는 경우가 모두 보고되었다. 약 90% 이상에서 성염색체 우성 유전으로 보이며 여자에서 발견되고 남자에서는 치명적인 것으로 알려졌으며 피부와 뼈의 선 모양의 병변은 여성에서 무작위 X 염색체의 불활성화에 의한 것으로 생각되어 진다. 일부 아버지와 딸에서 유전되어진 경우의 예에서 염색체 9번 장완 q32-qter에 위치한 상염색체에 의한 유전으로 생각되며 약 10%에서 남자에서 관찰된다.
진단 (Diagnosis)
방사선적 검사로 뼈의 몸통끝에서 세로줄로 나타나는 osteopathia striata를 관찰한다. 이 병변은 양측 대칭적으로 보이며 주로 긴뼈와 엉치뼈에서 관찰된다. 반대로, 척추와 엉덩뼈에서는 보이지 않는다. 이것은 이 질환에서 일반적으로 관찰되나 진단에 필수적이며 질병특유의 증상은 아니다. 환자의 부모와 자식들은 정밀히 피부 및 다른 증상 여부에 대해 검사를 해야 한다. 아직 유전적인 결함이 정확하게 밝혀지지 않아 분만 전 검사는 가능하지 않다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
치료 (Treatment)
소아 및 청소년기에 정기적인 추적 관찰로 조기에 이상 부위를 발견하며 이에 대해 치료 계획을 세워야 한다. 주로 연조직, 치아와 골격계 이상에 대해 치료를 시행하게 되며 적절한 기능과 운동을 유지할 수 있도록 치료 계획을 세우게 된다. 피부 병변의 가려움증은 레이저치료로 약화시킬 수 있다. 섬유혈관 유두종에 대해서는 반복적인 수술적 치료가 필요하다.
감수 (Supervision)
순천향대학교 부천병원 소아청소년과 신영림 교수 Update : 2008. 01
순천향대학교병원 소아청소년과 이동환 교수 update 2009.12
참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)
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Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol 1962;86:708-17.
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Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. Arch Dermatol 1970;101(1):1-11.
http://www.ectodermaldysplasia.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim
http://www.rarediseases.org