거대지(Macrodactyly)

거대지(Macrodactyly)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	합지증 (Syndactyly)과 동반
영향부위	-
증상	수지 비대증(거대증)
원인	비정상적 신경의 지배, 혈액공급 과도
진단	시진, 단순방사선 촬영(X-ray), 자기공명영상(MRI)
치료	연부 조직 절제술, 골단 유합술, 수지골 중간부 절제, 열 절단술(ray amputation)
의료비지원	아니오

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
하나 또는 둘 이상의 수지가 전반적으로 비대 되는 드문 선천성 기형으로, banana finger라고도 한다. 이 기형은 혈관종(Hemangioma), 동정맥 기형(Arteriovenous malformation), 지방종(Lipoma), 선천성 임파부종(Congenital lymphedema), Ollier씨 병, Maffucci 증후군 등에서 나타나는 이차적인 수지의 거대화와는 다르다. 한 손가락만 이환된 경우 제 2지에 가장 흔하다. 두 개가 이환된 경우, 제 2, 3지가 가장 흔하다. 수부에서는 정중 신경(median nerve) 지배 영역에 흔하며, 정중 신경의 Hypertrophic interstitial neuropathy(Dejerine-Sottas 병)과 동반되기도 한다. 거대지에서는 골과 관절을 포함한 거의 모든 조직의 비대가 관찰되나, 혈관과 건은 비대하지 않았다는 주장도 있다. 거대지는 건의 발달이 미약하여 이환된 손가락이 능동적으로 움직이지 않는 경우가 흔하며, 지간 관절의 강직도 흔히 관찰된다. 경미한 경우가 아니면, 수술로써 만족스런 결과에 도달하는 것은 매우 힘들다. 수지의 굵기가 정상의 2배인 경우, 부피는 2의 세제곱에 해당하는 8배이다. 따라서 굵기를 반으로 줄이려면 부피를 1/8로 하여야 하는데, 이는 불가능하기 때문에 수술적 치료가 만족스럽지는 못하다.

증상 (Symptoms) 
출생 시부터 특정 수지가 크며, 같은 비례로 성장하는 형태인 정적형(Static type)과, 처음에는 그리 크지 않으나 아이가 자라면서 이환된 수지가 점점 더 커지는 진행형(Progressive type)이 있다. 진행형의 경우 심하면 거대지 하나가 건측 손 전체 길이만큼 과 성장하는 경우도 있다. 진행형의 경우 각변형이 초래되기도 한다. 대부분 동반질환 없으나 10%에서 합지증 있다.

원인 (Causes) 
거대지의 원인으로 몇 가지 이론이 존재한다. 일부는 영향 받은 수지에 비정상적인 신경공급이 원인이라 주장하는 반면 다른 일부는 영향 부위의 혈관과 혈액공급의 이상에 원인을 돌리고 있다. 두 주장 모두 증명된 바는 없으나, 일부 문헌에선 신경이 성장조직을 조절한다는 이론을 제시하고 있다. 출생 시에 발생하며 국소 세포의 유전적 결함에 의한 것으로 생각되나, 거대지는 유전질환이 아니다. 이 질환은 신경섬유종증과 혈관기형에 연관이 있다.

진단 (Diagnosis) 
거대지 대부분의 경우 출생 시 발현되어 나타나지만, 때때로 진행성 유형은 심각한 비대증상이 발생하는 유아기 후기까지 감지가 안 될 수도 있다. 주치의는 시진 및 X-ray, MRI와 같은 진단검사를 이용하여 진단한다.

치료 (Treatment)
아주 경증인 경우, 연부 조직 절제술만으로 크기를 줄일 수 있다. 그러나 대부분의 경우, 연부 조직 절제술과 더불어 골단 유합술, 수지골 중간부 절제 등이 필요하다. 수지 신경(digital nerve)을 절제하면, 성장 속도가 완화된다는 주장도 있다. 해당 수지가 지나치게 크거나, 여러 번의 수술에도 결과가 만족스럽지 못한 경우, 관절의 능동적 운동이 없는 진행형 등에서는, 열 절단술(Ray amputation)을 시행하는 것이 좋다. 거대지(Macrodactyly) 수술 후의 합병증으로는 조직 증식에 의한 거대지의 재발(recurrence), 수술부의 피부 괴사(flap necrosis) 등이 있다.

감수

아주대병원 소아정형외과, 변형교정외과 조재호 교수 update 2009.01

참고 문헌 및 사이트

http://www.childrenshospital
http://www.google.co.kr/sear
정형외과학 6판 2007 p125