고돈 증후군(Gordon syndrome)

고돈 증후군(Gordon syndrome)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot (Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot) Distal Arthrogryposis Type IIA (Distal Arthrogryposis Type IIA) Distal Arthrogryposis type 3 (Distal Arthrogryposis type 3)
영향부위	체내 : 생식기 / 체외 : 입 척추
증상	수지만곡증(camptodactyly), 내반족(clubfoot), 구순파열(cleft palate)
원인	미정, 상염색체 우성 유전
진단	임상적 특징, 가계 연구
치료	증상에 따른 외과적 치료, 대증 치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
고돈 증후군(Gordon Syndrome)은 Gordon 등이 1969년에 3대의 가족 6명 (남성 3명, 여성 3명)의 수지만곡증(camptodactyly)과 내반족(clubfoot), 구순 파열(cleft palate)의 증상을 보고하면서 처음 알려졌다. 이후, Hall 등은 1982년에 고든 증후군을 distal arthrogryposis, type IIA로 명명할 것으로 제안하였다. 그 이후, Bamshad 등이 1996년 고돈 증후군을 distal arthrogryposis type IIA에서 distal arthrogryposis type 3로 명명하는 것으로 제안하였다.

증상 (Symptoms) 
고든 증후군은 수지만곡증, 내반족, 첨족(talipes), 일부에서 구순열(cleft palate)의 증상을 동시에 가지는 매우 드문 유전질환이다. 환자의 지능은 정상이나 일부 환자에서는 척추측만증(scoliosis)과 잠복고환(cryptorchism)을 동반하는 경우도 있다. 환자에 따라 증상의 정도가 다양하다. 일반적으로 알려진 증상은 아래와 같다.

수지만곡증(Camptodactyly)
구순열(Cleft palate)
내반족(Club foot)
지분의 이상(Fingerprint abnormalities)
팔의 관절 이상(Impaired mobility of lower arm joints)
다리의 관절 이상(Impaired mobility of lower leg joints)
무릎의 운동성 저하(Impaired mobility of knees)
팔꿈치의 운동성 저하(Impaired mobility of elbows)
손목의 운동성 저하(Impaired mobility of wrists)
발목의 운동성 저하(Impaired mobility of ankles)
관적의 영구 고정(Permanently fixed joints)
손가락 관절의 영구 고정(Permanent fixation of several fingers)

원인 (Causes) 
  아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 고돈 증후군은 상염색체 우성 또는 X연관성 우성의 불완전한 전달(incomplete penetrance)과 다양한 표현 정도(variable expressivity)를 가지고 유전되는 것으로 여겨지고 있다.

진단 (Diagnosis) 
특징적인 임상 증상과 가계 연구를 통해 가족들에서 관련된 임상증상이 있는지를 확인한다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
근본적인 치료는 없으며 증상에 따른 외과적 치료와 대증적인 치료를 한다.

감수 (Supervision)

감수자 : 연세대학교 의과대학 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목
감수일 : 2011.9.

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am J Med Genet 1996;65:277-81.
Becker K, Splitt M. A family with distal arthrogryposis and cleft palate: possible overlap between Gordon syndrome and Aase-Smith syndrome. Clin Dysmorph 2001;10:41-5.
Gordon H, Davies D, Berman MM. Camptodactyly, cleft palate and club foot: syndrome showing the autosomal-dominant pattern of inheritance. J Med Genet 1969;6: 266-74.
Halal F, Fraser FC. Camptodactyly, cleft palate, and club foot (the Gordon syndrome): a report of a large pedigree. J Med Genet 1979;16: 149-50.
Hall JG, Reed SD, Greene G. The distal arthrogryposes: delineation of new entities--review and nosologic discussion. Am J Med Genet 1982;11: 185-239.