가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)

가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	-
영향부위	피부,근육,신장
증상	복통, 흉통, 관절통, 발진, 단백뇨
원인	MEFV 유전자의 돌연변이
진단	유전자 검사
치료	콜히친
의료비지원	예

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
가족성 지중해열은 재발성 다발성 장막염이라고도 불린다. 열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발한다. 가족성으로 나타나며 특히 지중해 지역에서 흔하다.

증상 (Symptoms) 
50~60%의 환자가 10세 미만이고 80~95%의 환자가 20세 미만이며 5~10%만이 20세 이상이다. 성인에서의 남녀비는 1.5~2:1 이다. 가족성 지중해열은 전구 증상 없이 갑자기 시작하는 것이 특징이며 48~96시간 정도 지속되다가 서서히 회복된다. 38-40°C 전도의 발열이 동반될 수 있으며 발열만 있는 경우도 있다.

복부 증상은 대부분의 환자에서 동반되는데 복막염으로 진행할 수 있으며, 급성 충수염이나 담낭염, 요로 결석과 같은 급성 복증과 유사한 증상을 보일 수 있어서 감별 진단에 유의해야 한다. 복막염이 반복되더라도 장 유착까지 오는 경우는 드물다. 늑막염이나 심막염이 25~50%의 환자에서 동반될 수 있으며 삼출물이 동반되기도 한다.

관절의 윤활막에 염증이 생기는 경우도 25~75%의 환자에서 보고되고 있는데, 주로 무릎, 발목이나 손목에 잘 생기며, 통풍과 같은 심한 통증이 갑자기 시작되어 장기간 지속되다가 후유증 없이 회복된다. 척추관절병증이 동반될 수 있다. 50%의 환자에서 하지, 특히 무릎 아래쪽으로 얕은 연조직염(erysipelas)과 같은 소견을 보이는 발진이 동반될 수 있다.

장기간 지속되는 근육통이 자주 보고되고 있으며 여자 환자에서 골반염과 유사한 골반증상을 보이는 경우도 있다. 남자에서는 고환집막(tunica vaginalis)의 염증으로 인하여 고환 꼬임과 같은 증상을 보일 수 있다.

헤노호쉔라인자색반 (Henoch-Schonlein purpura)이나 결절다발동맥염, 베체트병 등의 전신 혈관염이 동반되는 경우도 많이 보고되고 있다. 단백뇨에서 시작되어 만성 신부전으로 진행하는 아밀로이드증이 생길 수 있으며 이러한 환자들 중 3분의 1에서 신정맥 혈전이 동반된다.

원인 (Causes) 
상염색체 열성 유전을 하는 유전성 질환으로 16번 염색체의 단완에 위치하며 피린 또는  marenostrin을 부호화하고 있는 MEFV 유전자의 과오 또는 무의미 돌연변이에 의해서 생긴다.

진단 (Diagnosis) 
MEFV 유전자 돌연변이를 확인한다.

치료 (Treatment) 
콜히친이 재발성 염증과 아밀로이드증을 예방하는데 매우 효과적이다. 하루 두 번씩 0.6 mg 경구 투여하기 시작하여 효과가 없을 경우 증량할 수 있다. 콜히친이 효과가 없는 경우 인터페론 알파나 종양괴사인자 억제제 등을 사용할 수 있다. 근육통이 심할 경우 안정을 취한다. 신부전으로 진행한 경우에는 혈액 투석을 시행할 수 있다. 복막 투석을 할 경우 복막염이 더 자주 생길 수 있다. 척추관절병증이 동반되었을 경우 비스테로이드성 항염제를 투여할 수 있다.

감수 
고려대학교 구로병원 정형외과 송혜룡 교수  update 2008.01

참고 문헌 및 사이트

http://www.emedicine.com/
Meyerhoff J. Mediterranean Fever, Familial. emedicine 2006.