그리그 증후군(Grieg syndrome)
기타 / 그리그 증후군(Grieg syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체외: 두개골증상다지증,대두증,양안격리증원인GLI3 유전자의 이상진단임상소견,염색체 검사 및 분자 유전학적 검사치료대증적 치료, 수술의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 1926년 Greig에 의해 처음 기술된 질환으로, GLI3 유전자의 이상과 관련이 있고 상염색체 우성으로 유전된다. 이 병의 발병은 매우 드물어 유병률은 밝혀져 있지않다. 임상적으로는 사지와 두개안면부의 기형이 특징이나 경도의 기형부터 심한 기형까지 다양한 발현양상을 가져, 다지증, 대두증, 양안의 거리가 먼 양안격리증, 전두 돌출, 넓은 비근, 다지증, 합지증 등을 관찰할 수 있다. 증상은 심한 경우에서부터 경미한 ..
고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)
E72.5 / 고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 고프롤린혈증 1형 (Proline oxidase deficiency) - 고프롤린혈증 2형 (1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)영향부위체내 : 뇌 신장증상간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 정신지체, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변원인상염색체열성 고프롤린혈증 1형: 11번 염색체 11q22.2에 위치하고 있는 PRODH 유전자의 변이 고프롤린혈증 2형: 11번 염색체 1q36에 위치하는 P5CDH, ALDH4A1 유전자의 변이진단임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도..
거대세포바이러스병(Cytomegalovirus Disease)
거대세포바이러스병(Cytomegalovirus Disease)질병주요정보동의어 및 관련질환명세포거대포함병(Cytomegalic Inclusion Disease) 인간 거대세포바이러스 감염(Human Cytomegalovirus Infection) CMV형 침샘 질환(Salivary Gland Disease, CMV Type) 거대세포바이러스병(CMV) 거대세포 포함병(Giant Cell Inclusion Disease; CID)영향부위눈, 귀, 신경, 간증상대부분 증상이 나타나지 않음, 간손상, 중추신경계손상, 용혈성 빈혈, 실명, 난청, 경련원인거대세포바이러스진단바이러스 배양검사(Viral culture), 생검(biopsy), 전산화 단층촬영술(CT)치료약물요법(간사이클로비어(Ganciclovir),..
근육긴장 이상(Dystonia)
G24 / 근육긴장 이상(Dystonia)질병주요정보동의어 및 관련질환명염전근이긴장증 (Torsion Dystonia)영향부위체외 : 근육증상불수의적이고, 몸의 한쪽 또는 그 이상에서 지속적인 근육 수축이 특징으로, 빈번하게 꼬이고, 반복적인 운동 또는 비정상 적인 자세를 발생원인유전성, 또는 비유전성 요소진단임상적인 특징에 기초치료약물치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 근육긴장이상은 운동 질환에 속하는데, 이는 증상, 원인, 진행과 치료에 따라 다양하다. 이 질환은 일반적으로 불수의적인 근육 수축이 특징적이며, 몸을 비정상적으로, 때로는 고통스럽게, 운동과 자세에 영향을 준다. 근육긴장이상은 국소성(Focal), 분절성(Segmental), 또는 전신성(General..
고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)
Q93.4 / 고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 크리-두-샤 증후군(Cri-du-chat syndrome) - 고양이울음증후군/묘성증후군(cat cry syndrome) - 5p 결실 증후군(chromosome deletion 5p syndrome)영향부위체내 : 뇌 생식기 신경 신장 심장 / 체외 : 골격 귀 눈 입 코증상양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 근육긴장저하, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 머리와 턱이 정상인에 비해 작음, 발달지연, 정신지체원인5번 염색체 단완의 결손(결실)진단임상 증상 , 염색체 검사 , FISH 검사치료물리치료 , 언어치료의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion)크리-두-샤 증후군(..
갈락토스혈증(Galactosemia)
E74.2 / 갈락토스혈증(Galactosemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 간 / 체외 : 눈 피부증상간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아시 수원인상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상진단혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사치료유전상담, 식이 조절, 항생제 약물 치료의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion) 갈락토스혈증(Galactosemia)은 갈락토스(모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분)를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토스는 세 가지..