글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)
E76 / 글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)질병주요정보동의어 및 관련질환명점액다당질증 또는 점액다당류증 또는 뮤코다당증 (Mucopolysaccharidoses[MPS]) 점액다당질증 또는 뮤코다당증(MPS Disorder)영향부위체내 : 간 비장 / 체외 : 골격 눈 입 코증상비장ㆍ간 비대 (유형별 추가적 증상), 뼈와 관절의 기형, 성장지연, 수두증, 시ㆍ청각 장애 및 호흡기계 장애원인유형별 리소좀 효소의 기능 부전 또는 결핍, 상염색체 열성으로 유전, 제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전진단임상소견, 소변검사, 혈액검사(효소 분석 검사), 산전검사(융모막생검, 양수검사), 유전자검사치료유전상담, 효소치료..
감각신경모세포종(Esthesioneuroblastoma)
C30.3 / 감각신경모세포종(Esthesioneuroblastoma질병주요정보동의어 및 관련질환명후신경아세포종(Olfactory neuroblastoma)영향부위체외 : 코 증상코막힘, 코피, 후각저하, 안구돌출원인불명진단영상검사, 조직검사치료수술적 절제, 항암화학요법, 방사선 치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 감각신경모세포종은 비강 내 발생하는 매우 드문 종양으로 비강 내 종양의 약 3%를 차지한다. 후각상피에서 기원하는 것으로 알려져 있으며, 비강 상부에서 발생하며 일부에서는 상악동, 비인두, 두개골 내에서도 발생한다. 시각, 미각의 소실을 야기할 수 있다. 호발연령은 11-20세와 51-50세의 두시기가 있으며 남자에서 약간 더 많이 생긴다.증상 (Sympto..