갈로웨이-모왓 증후군(Galloway-Mowat syndrome)

갈로웨이-모왓 증후군(Galloway-Mowat syndrome)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	소두-식도열공탈장-신증후군 (Microcephaly-Hiatal Hernia-Nephrotic Syndrome)
영향부위	체내 : 뇌 식도 신장 위 / 체외 : 두개골
증상	소두증, 얼굴기형, 식도열공탈장, 신증후군
원인	원인 불명, 상염색체 열성 유전
진단	특징적인 임상 증상을 통해 진단
치료	술적 교정, 투석, 재활치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
갈로웨이-모왓 증후군 (Galloway-Mowat Syndrome)은 1968년 갈로웨이와 모왓에 의해 첫 증례가 보고된 후 현재까지 40례 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 특징적인 3가지의 이상을 동반하여 소두-식도열공탈장-신증후군으로도 불리는데 실제적으로는 식도열공탈장은 잘 동반되지 않는 경우가 더 많으며, 여러 종류의 신체장애와 발달장애를 동반한다. 1999년에 신증후군과 소두증을 동반한 기형이 있는 40례의 증례를 분석한 한 보고에서는 단백뇨가 늦게 발병하고 생존기간이 길며 발달장애가 동반되는 경우는 이 질환에서 배제되어야 한다고 설명하였으며, 갈로웨이-모왓 증후군은 생후 3개월경에 발병하는 이른 신증후군와 유아기 사망 (평균 사망연령이 3세)이 있는 경우에 국한되어야 한다고 제안하였다. 또한 이 질환을 가진 환아에서는 부검시 뇌이랑의 이상이 동반되는 특징이 있는 것으로 알려져 있다.

증상 (Symptoms) 
신체장애로는 소두 (microcephaly) 와 부수적인 머리 및 얼굴의 기형, 신장의 모세혈관 손상 (focal glomerulosclerosis and/or diffuse mesangial sclerosis), 위의 일부의 식도열공이나 가로막열공을 통한 탈장 등이 있다. 기타 동반되는 장애로는 뇌의 발달장애, 경련, 전반적인 근육의 긴장저하(generalized hypotonia), 증가된 반사반응(hyperreflexia) 등이 있다. 기타 증상으로 구축을 동반한 거미손, 눈의 앞틈새 증후군 등이 보고된 바 있다. 
신증후군은 출생후 약 3개월경 발견되며 (범위: 출생직후- 34개월) 신조직검사상 최소사구체 병변(minimal glomerular lesions), 메산지움의 증식, 메산지움의 경화현상 등을 볼 수 있다. 신증후군은 치료에 반응하지 않으며 말기신부전으로 진행한다.

원인 (Causes) 
이 질환은 상염색체 열성유전을 보이나 그 원인 유전자는 아직 밝혀져 있지 않다. 원인 유전자는 신장의 발생과 신경이동에 주로 관여하며 태아의 발달 전반에 거쳐 영향을 주는 것으로 생각된다. 현재 후보로 거론되는 유전자로는 라민베타2 (lamin beta 2) 유전자와 이와 관련된 단백들을 들 수 있다. 이 질환에 이환된 환자의 신장에 대해 면역조직염색으로 시냅토딘 (synaptodin), GLEPP1, 네프린 (nephrin) 등을 염색한 결과 이 세 가지 단백은 이 질환에서 변성되지 않고 유지되는 것으로 밝혀졌다.

진단 (Diagnosis) 
특징적인 임상양상으로 진단한다. 신장의 이상과 중추신경의 이상을 동반하여 이 질환과 감별진단해야 할 질환으로는 멕켈 증후군 (Meckel syndrome), 젤웨거 증후군 (Zellweger syndrome), 아리마 증후군 (Arima syndrome), 2형 글루타릭 산성뇨증 (glutaric aciduria type II), 13번 삼염색체증 (trisomy 13), 13번 삼염색체증(trisomy 15), 포터 증후군 (Potter syndrome), 시-신-소뇌 증후군 (oculo-renal- cerebellar syndrome), 쥬버트 증후군 (Joubert syndrome) 그리고 댄디-워커 이형성증 (Dandy-Walker malformations)등이 있다.
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment)

증상에 대해 대증적으로 치료한다

감수 (Supervision)

감수자: 연세대학교 의과대학 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목
감수일: 2011.9.

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Keith J, Fabian VA, Walsh P, Sinniah R, Robitaille Y.Neuropathological homology in true Galloway-Mowat syndrome.J Child Neurol. 2011 Apr;26(4):510-7. Epub 2011 Jan 13.
http://children.webmd.com/galloway-mowat-syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2065
http://www.cigna.com/healthinfo/nord1042.html
http://www.health.com/health/library/mdp/0,,nord1042,00.html