골덴하 증후군

Q87.0 / 골덴하 증후군(Goldenhar Syndrome (Oculo Auriculo Vertebral Spectrum))

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	얼굴-귓바퀴-척추 증후군 (FAV (Facio-Auriculo-Vertebral)) 첫째, 둘째 인두굽이(아가미굽이) 증후군 (First and Second Branchial Arch Syndrome) 골덴하-골린 증후군 (Goldenhar-Gorlin Syndrome) 눈 귀바퀴 척추 형성장애 (Oculo-Auriculo-Vertebral Syndrome/Dysplasia)
영향부위	체내 : 신경 심장 혈관(혈액) / 체외 : 귀 눈 두개골 척추
증상	머리와 얼굴 기형(실눈증, 무안구증, 사시, 턱뼈의 발달이상, 측두 형성저하증, 구개열, 구순열, 부정교합, 귀의 기형, 난청), 입천장인두기능부전, 식도폐색증, 골격계 기형(척추, 손, 발), 호흡기 감염, 수면무호흡증, 뇌탈출증(Encephalocele), 수두증, 마비, 척추갈림증, 정신지체, 심실중격결손, 동맥관개존증, 폐동맥협착, 대동맥기승, 우심실비대, 신장 기형, 항문 이상,
원인	특정한 원인 없이 무작위로 일어남, 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전
진단	임상소견, X-선 검사, 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 염색체검사
치료	유전상담, 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술
의료비지원	지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
골덴하 증후군은 종종 “얼굴귓바퀴척추증후군(Oculo-Auriculo-Vertebra(OAV) syndrome)”이라 불리며 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타난다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타난다. 대부분의 경우 이러한 기형들은 몸의 한쪽 부분에서 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받는다.

머리와 얼굴 기형

광대뼈, 위턱과 아래턱, 그리고 두개골의 아래 부분을 이루는 뼈가 덜 발달된다.
얼굴의 특정 근육이 불완전하게 발달한다.
비정상적으로 큰 입을 보이며, 입천장이 불완전하게 닫히는 구개열(입천장갈림증)과, 윗입술에 비정상적인 홈이 생기는 구순열(입술갈림증)이 나타난다.

귀의 기형

귓바퀴가 없거나 비정상적인 모양을 나타낸다.
외부 귓구멍이 좁고, 끝이 막혀있거나, 아예 없는 귀 폐색이 나타난다.
귀 또는 귀 앞에 비정상적으로 피부와 연골이 자라난다.
중이(가운데귀)와 내이(속귀)에 이상이 생겨 결국 청력 장애가 생기게 된다.

눈의 기형

안구에 종양이 생겨 안구에 피부모양기형낭종(dermoid cyst)이 나타난다.
위 눈꺼풀에 부분적으로 조직이 없어지고, 눈이 작다.
사시가 생기며, 이 밖에도 여러 가지 눈의 기형이 나타난다.

척추의 기형으로는 특정 척추가 불완전하게 발달하거나 융합될 수 있고, 아예 없을 수도 있다. 추가적으로 골격계, 신경계, 심혈관계, 호흡기계, 비뇨기계 그리고 위장관계에도 이상이 나타난다. 그리고 약 5∼15%의 환자들에게서 경미한 정신지체가 나타난다고 한다. 이 질환의 매우 다양한 질병의 모습을 묘사하기 위해 다양한 명칭이 사용되고 있다. 문헌에 따르면 턱, 입, 그리고 귀에 일차적으로 기형이 나타났을 때 대부분의 경우 신체의 한쪽에만 영향을 미치므로 이 질환을 종종 “편측안면소체(반얼굴작은몸증; Hemifacial microsomia)”라고 부른다. 만일 척추와 눈에 이상증이 나타난다면 이 질환은 주로 골덴하 증후군이라고 부른다. 문헌에 의하면 “눈귓바퀴척추증후군(oculo-auriculo-vertebral(OAV) syndrome)”이란 단어는 종종 골덴하 증후군과 편측안면소체의 동의어로 사용된다. 그러나 OAV 증후군의 증상의 표현과 심각성이 매우 다양하고 복잡하기 때문에 어떤 연구자들은 편측안면소체와 골덴하 증후군이 실제적으로 다른 양상으로 나타나거나 OAV증후군의 심각성 정도에 따라 다르다고 주장한다. 골덴하 증후군은 대부분 특별한 원인 없이 무작위로 나타난다. 하지만 어떤 경우는 가족력이 있어 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전될 수 있는 것으로도 보인다. 또한 어떤 연구자들은 이 질환은 많은 유전자들의 상호작용 결과로 나타나며, 특히 환경 요인의 결합으로 생길 수 있다고 주장한다. 골덴하 증후군은 여성보다 남성에게 더 많이 나타나며 약 3:2(남:여)의 비율을 보인다. 의학문헌에 의하면, 질환의 발생 비율에 관해서는 불일치한다. 보고 된 추정 범위는 3,000~5,000 명당 1명에서부터 25,000~40,000 명당 1명이다. 골덴하 증후군과 관련된 신체적 특징의 대부분은 얼굴 비대칭을 제외하고는 출생 시에 나타난다. 얼굴 비대칭은 많은 환자들에서 약 4세까지 나타나지 않게 될 수 있다.

증상 (Symptoms) 
골덴하 증후군의 증상은 개인에 따라 매우 다양하게 나타나지만, 주로 머리와 얼굴 그리고 척추에 이상이 생긴다. 의학문헌에 의하면 이러한 이상들은 일차적으로 입, 턱, 그리고 귀에 영향을 미치며, 대부분의 경우 몸의 한쪽에만 나타나기 때문에 이 질환을 종종 편측안면소체라 부른다. 그리고 척추와 눈에 이상이 나타났을 때 이 질환을 골덴하 증후군이라 부른다. 골덴하 증후군과 관련되어 나타나는 일차적인 증상의 특징들은 전형적으로 머리와 얼굴 부위에 나타난다.

머리와 얼굴부위

광대뼈: 비정상적으로 작고, 평평하며 덜 발달되어 있다.
위턱뼈와 아래턱뼈가 발달되지 못하며, 두개골 중 아래 부분이 발달하지 못하는 측두 형성저하증이 나타난다.
아래턱뼈와 근육을 연결하는 특정한 뼈 구조가 형성이 잘 안된다.
이러한 이상들 때문에 얼굴의 한쪽이 다른 쪽 보다 작다. 또한 얼굴의 양쪽이 다 영향을 받게 되더라도 얼굴 양쪽은 비대칭이 된다.
얼굴의 근육이 덜 발달된다.
비정상적으로 입이 커지며 입 끝이 귀를 향해 뻗어 있다.
구개열(입천장갈림증; cleft palate), 구순열(입술갈림증; cleft lip)이 나타나며, 혀와 입의 한쪽에 있는 특정 근육들이 마비되거나 형성이 덜 된다.
어떤 경우 치아가 늦게 나기 시작하며, 부정교합을 보이고, 특정 치아가 완전히 없는 경우도 있다.
정상적인 경우 귀 앞에 있어야 하는 큰 침샘이 없기 때문에 침의 생산이 줄어 든다.
식도가 좁아지거나 막혀 있다(식도폐쇄증: esophageal atresia).
입천장인두기능부전이 있는 신생아들과 어린이들은 입천장의 뒷부분이 음식물을 삼킬 때 음식과 공기의 통로인 목구멍의 인두를 제대로 막지 못해 결국 음식물이 코 안으로 들어가는 것을 막지 못한다.
기관식도누출관은 식도와 기관 사이에 비정상적인 통로가 존재하는 것으로서, 음식이 폐로 흡인되어 폐렴과 같은 호흡기 감염이 나타난다. 또한 특정 머리와 얼굴의 기형과 이와 관련된 이상 증상으로는 잠자는 동안 정상적인 호흡의 리듬이 방해받아 생기는 수면무호흡증이 있다.
골덴하 증후군의 신생아들은 입과 입술, 그리고 턱 등에 생기는 구개열, 구순열, 식도폐쇄증, 입천장인두기능부전(입천장인두조임근의 불완전한 작용 때문에 삼키기 어려움), 기관식도누출관(tracheoesophageal fistula: 기관벽과 식도벽사이에 샛길이 생김) 등의 기형으로 인해 먹고 삼키는데 어려움을 경험할 수 있다.
바깥귀(외이)에 나타나는 이상들은 골덴하 증후군을 가진 신생아에게 흔하게 나타나는데, 아주 가볍거나 심한 기형이 나타날 수도 있고 안 나타날 수도 있다.
• 바깥귀가 없어지면 귀조직도 아주 조금만 남거나 귀의 관 구조가 작고 모양이 이상한채로 막히게 된다.
• 귓속뼈(소리를 전달하는 작은 뼈)가 발달이 덜 되거나 없을 수 있고 귀인두관(auditory tube = 유스타키오관)도 잘못 형성될 수 있다.
• 이러한 이상들 때문에 소리가 밖에서 속귀(내이)로 정확하게 전달되지 않으며 이로 인해 전도성난청(conductive hearing loss)이 나타난다.
• 드물게 뇌에서 나오는 뇌신경 중 한쪽 또는 양쪽에 이상이 나타나 감각신경 난청(sensorineural hearing loss)이 생길 수 있다.
• 환자들은 대개 귀 앞에 비정상적인 빈공간이 있으며, 또한 귀 앞부터 입 끝부분까지의 지점 중에서 피부와 연골이 과다 성장한다.

눈의 이상
• 안구에 딱딱하고 노란색, 하얀색 또는 분홍색의 달걀 모양의 낭종이 생기며, 크기가 좁쌀만한 것부터 약 10mm 되는 것까지 있다.
• 실눈증(검렬축소; blepharophimosis): 눈꺼풀 가장자리가 유착되거나 눈꺼풀 자체가 수축되어 눈이 작고 가늘게 된 상태
• 비정상적으로 눈이 작거나, 안구가 선천적으로 없는 무안구증이 생기거나 또는 안구의 흔적만 남을 수 있다.
• 사시가 나타나기도 한다.
• 이러한 눈의 기형들이 얼마나 심각하게 나타나고 복합되었느냐에 따라 시력 손상이 다양하게 나타난다.
• 듀안 증후군(Duane syndrome): 환자가 옆을 보려고 할 때 안구가 뒤로 당겨지는 증상을 말한다.

뇌& 척수이상

두개골의 특정 뼈 사이의 섬유성 결합이 조기에, 또는 불규칙하게 닫혀서 머리가 작거나 길고 비대칭적인 모양을 나타낸다.
뇌의 일부가 둘러싼 막을 통해 밖으로 튀어나오는 뇌탈출증(encephalocele)이 나타나는 경우도 있다.
척수액이 두개골에 축적되어 뇌의 압력을 높이는 수두증이 생긴다.
부분적으로 또는 완전하게 뇌의 왼쪽과 오른쪽 반구를 연결해주는 신경 섬유 연결이 일부 또는 완전히 없다.
뇌의 아래 부분 특히 소뇌와 숨뇌가 길고 편평하게 되고, 머리뼈 밑을 통해 척 수관내로 그 일부가 빠져서 혀처럼 돌출되는 선천기형인 아놀드-키아리 증후군이 나타난다.
뇌신경으로부터 나오는 특정 신경에 이상이 생길 수 있다. 이러한 신경들 중 하나 또는 여러 개가 손상되면 얼굴 근육이 약해지고, 특정 부위의 운동기능이 마비된다.

골격계기형

대부분의 증상들은 목뼈에 영향을 미치지만 그 아래 부분도 영향을 받을 수 있다.
특정 목뼈가 없거나 융합되어 있어서 목이 짧고, 목의 움직임이 제한되며, 뒤쪽 머리카락이 아래까지 내려와서 나는 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome)의 증상이 나타난다.
척추가 한쪽 또는 전체적으로 덜 발달되고, 융합되거나, 척수가 밖으로 삐져나오는 이분척추(척추갈림증; spina bifida)가 나타난다.
척추가 옆으로 휘며, 갈비뼈가 융합되거나 여분의 갈비뼈가 부적절하게 나타날 수 있고, 갈비뼈가 없을 수도 있다.
그 밖에 손과 발의 뼈에 기형이 나타나기도 한다.

정신지체

약 5∼15%의 환자에게서 경미한 정신 지체가 발견된다.
문헌에 의하면 정신 지체는 대체로 눈이 작거나 없는 사람들에게 흔히 나타난다고 한다.
크고 작은 근육을 움직이는데 필요한 특정 기술을 획득하는데 오래 걸린다.
인지하고 생각하는 기술, 언어를 표현하고 이해하는 기술을 습득하는 것도 지연된다.

심장
심장은 4개의 방(우심방, 우심실,좌심방, 좌심실)으로 구성되어 있다. 두 심방은 위쪽에 있으며 심방중격이라 불리는 섬유막으로 구분되어 진다. 아래의 두 개의 방은 심실이라 불리며 각각의 방은 심실중격이라는 막으로 구분된다. 판막은 왼쪽과 오른쪽의 심방과 심실이 연결되는 부분에 있다. 동맥 순환에 주요한 혈관인 대동맥은 혈액을 좌심실로부터 온몸으로 내보내는 역할을 한다.

의학문헌에 의하면 심실중격결손은 골덴하 증후군과 관련해서 가장 흔하게 나타나는 선천성 심장 기형이다. 심실중격결손은 심실 중격 어느 곳에서나 나타날 수 있다. 결함의 위치와 크기에 따라 증상의 심각성이 달라진다. 작은 크기의 심실중격결손은 저절로 닫히거나 아이가 자라면서 그 심각성이 완화될 수 있다. 중간 크기의 결손 때문에 심장이 혈액을 효과적으로 내보내지 못하게 되면 그 결과로 심장박동이 빨라지며, 호흡이 가빠지고 성장이 지연된다. 큰 심실중격결손을 가진 환자가 적절한 치료를 받지 못하면 유아기 때 생명에 위협을 줄 수 있는 합병증을 초래하기도 한다.
폐와 대동맥 사이의 동맥관이 태어난 후 닫히지 않고 열려있어 대동맥으로부터 폐로 혈액이 재순환되는 동맥관개존증이 나타난다.
팔로증후군(tetralogy of Fallot)이 나타난다.
팔로증후군은 네 가지 심장 결함으로 구성된다.
• 심실중격결손,
• 폐동맥협착(비정상적으로 폐동맥과 우심실 사이가 좁아짐으로 인해 우심실에서부터 폐로 가는 혈류 흐름이 막히게 된다.
• 대동맥기승(대동맥이 비정상적인 위치에 있어 혈액이 양쪽의 심방으로부터 대동맥으로 흐르는 증상)
• 우심실비대

신장(콩팥)

신장이 없거나, 위치가 잘못될 수 있다.
신장과 요도가 연결되는 부분이 막히거나, 요도가 여러 개 생길 수 있다.
소변이 요관으로 역류되며, 비정상적으로 소변이 축적되어 요관, 신장에 부종이생기고, 신장 발생이 비정상으로 되어 낭종이 많이 생성된다.

항문

항문과 직장의 발달이 제대로 이루어지지 않아서항문이 얇은 막으로 막혀있을 수 있다.
여성 환자의 막힌 항문은 직장과 질 사이의 비정상적인 연결과 연관되어 나타날 수 있다.

호흡기계
한쪽 폐가 없는 등 폐(허파)가 불완전하게 형성되어 있다.

원인 (Causes) 
대부분의 골덴하 증후군은 특정한 원인 없이 무작위로 일어난다. 그러나 어떤 경우 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 또는 드물게 상염색체 열성으로 유전된다고 밝혀졌다. 의학문헌에 의하면 증상의 범위와 심각성은 질환을 가진 가족 구성원에 따라 매우 다양하게 나타난다. 또한 많은 연구자들은 골덴하 증후군이 많은 유전자의 상호작용으로 일어날 수 있다고 제시했으며, 특히 환경적인 요인이 결합하여 발생한다고 한다. 의학문헌에 의하면 두 가족의 유전체 연구에서 염색체 14q32 영역과 관련이 있다고 제안했다. 태아의 정상 발달을 방해할 수 있는 특별한 요소들, 예를 들면 특정 화학물질, 약물, 환경적인 요소, 감염 요인 그리고 질환 등이 초기 태아 결함을 일으킬 수 있음이 밝혀졌다. 어떤 의학문헌에 의하면 레티노익산(Retinoic acid)이 포함된 특정 여드름 약물 등에 노출된 여성들 또는 임신 중 당뇨와 같은 특정 조건을 가진 여성들이 골덴하 증후군에 이환된 아이를 가진 적이 있다고 보고하였다. 골덴하 증후군과 관련된 특징적인 증상들이 몇 가지 염색체 질환과 관련하여 일어난다. 이러한 발견들에 대한 정확한 원인과 연관성은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 골덴하 증후군과 관련되어 신체에 나타나는 증상들의 특징은 태아기 때 비정상적인 혈관의 변화와 혈액 공급의 부족으로 나타난다고 생각되며, 이로 인해 얼굴의 인대와 뼈, 두개골의 일부, 가운데 귀(중이)를 발달시키는 두 번째 아가미궁(인두굽이; Branchial arches)에 결함이 생긴다고 여겨진다.

진단 (Diagnosis) 
골덴하 증후군은 태어나기 전에 초음파 이미지와 같은 정밀 검사로 발견될 수 있다. 초음파 검사로 작은안구증, 귀 이상, 얼굴 비대칭, 안열(Facial cleft)같은 얼굴 구조가 52%에서 나타나고, 뇌수종, 후두부 뇌탈출증(Occipital encephalocele)과 소뇌 저형성과 같은 중추신경계 결함이 47%에서 일어나며, 선천성 심장결함, 방실중격결손(Atrioventricular septal defects)이 19%에서 일어난다. 물요관콩팥증(Hydroureteronephrosis), 요골무형성(Radial aplasia), 폐와 신장 무발생의 추가적 소견이 나타난다. 골덴하 증후군은 아이의 출생 후 자세한 임상평가, 신체에 나타나는 특징들, 그리고 발전된 영상 검사를 통해 발견하고 확진할 수 있다. 그러나 골덴하 증후군을 확진할 수 있는 최소한의 진단기준 조차 연구자들 사이에 통일되지 않은 상황이다. 그럼에도 불구하고, 한쪽 귀의 병변, 귓바퀴주위의 용종 증상을 이 질환의 진단을 내릴 수 있는 최소한의 기준으로 고려해야 한다는 것에는 많은 사람들이 동의하고 있다. 골덴하 증후군의 특징적인 증상들이 심각한 염색체 이상과 함께 연관되어 있기 때문에 염색체 검사와 분석을 하여 잠재적으로 골덴하 증후군과 관련된 염색체 질환이 있는지 찾아낼 수 있다. 또한 환자의 과거 병력을 조사하여 임신 시기에 질병을 일으킬 수 있는 요소에 노출된 적이 있는지 평가할 수 있다. 다양화된 특수 검사들을 시행하여 골덴하 증후군과 관련된 특별한 이상을 확인할 수 있다. 예를 들어 전산화단층촬영술(CT)을 통하여 중이의 기형을 발견할 수 있으며 이로 인한 청력 손실을 검사할 수 있다. 아이가 태어났을 때 얼굴의 비대칭성을 바로 알기는 대부분 쉽지 않다. 그러므로 특수한 X-선 검사를 통해 특징적인 머리와 얼굴의 기형을 확인하는 것이 도움이 된다. 최신 영상 기술(CT 또는 MRI 등) 또한 두개골, 척추, 폐(허파), 신장(콩팥) 등의 잠재적인 기형을 발견하거나 확진하는데 도움을 줄 수 있다. 심장초음파검사, 심전도, 심장도관삽입, 특수 X-선 검사 등의 정밀 검사를 통해 이 질환과 관련되어 나타나는 선천적인 심장 결함의 존재를 검사하거나 확진할 수 있다. 검안경과 같은 기구를 통해 눈의 내부를 볼 수 있어서, 작은 안구증, 무안구증, 안구유피낭(Epibulbar dermoids), 결막 밑에 위치하는 종양(Lipodermoids), 사시와 같은 골덴하 증후군과 관련된 눈의 병변을 알 수 있으며, 또한 시력 손상의 가능성도 판별할 수 있다. 이러한 검사들은 적절한 예방과 즉각적인 치료를 하기 위해 매우 중요하다. 신생아에서, 삼키거나 먹는데 어려움이 있다면 식도 폐쇄와 기관식도누출관 같은 증상을 의심해볼 수 있다. 이러한 기형은 도관을 삽입했을 때 입을 지난 후 위로 통과되지 않음으로 알 수 있으며, 이러한 증상의 발견은 수술이 필요한지 평가하는 데 매우 중요하다.

산정특례 진단기준: craniofacial microsomia, ocular dermoid cysts, spinal anomalies, auricular anomalies
진단검사: 임상진단

치료 (Treatment) 
골덴하 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상들에 따라 달라진다. 치료는 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요하다. 이러한 전문가들로는 소아과 전문의, 이비인후과 전문의, 안과 전문의, 신경계　전문의, 심장 전문의, 흉부외과 전문의, 비뇨기과 전문의, 신장 전문의, 소화기 전문의, 성형외과 전문의, 귀 전문가, 언어 치료사, 그리고 다른 의료계통 전문가들이 있다. 만일 삼키거나 먹는데 어려움이 있어서 입으로 영양분을 적절하게 공급할 수 없다면 수술을 하여 복부를 통해 위로 튜브를 삽입하여 영양분을 공급할 수 있다. 만일 음식 섭취의 장애가 구개열(입천장갈림증)과 구순열(입술갈림증), 기관식도누출관, 식도 폐쇄 및 다른 기형으로 인해 나타난다면 수술을 실시하여 이러한 기형을 교정해야 한다. 수술과 함께 다른 교정적인 방법들을 사용하여 얼굴의 특정 뼈의 기형, 귓바퀴 등 머리와 얼굴 부위의 기형들을 성형할 수 있다. 골덴하 증후군의 환자들을 규칙적으로 검사하여 청력 손실의 초기 증상을 발견하는 것이 매우 중요하며 이로써 즉각적인 시술과 적절한 교정적 또는 보조적인 치료를 수행할 수 있다. 이러한 시술로는 수술하는 것과 보청기와 같은 인공적인 기구들을 사용하는 것이 있다. 눈에 이상이 나타나며 시력에 장애를 보이는 환자들은 안경이나 렌즈를 착용해 시력을 교정하고, 수술 또는 다른 보조적인 방법을 사용하여 시력을 향상시킬 수 있다. 의치, 치아 임플란트, 교정, 수술, 그리고 다른 교정 방법을 사용하여 골덴하 증후군과 관련된 치아의 이상을 치유할 수 있다. 이 질환과 관련된 그 밖의 골격계, 심장, 척수, 뇌, 뇌신경, 콩팥, 그리고 위장의 결함들은 수술하는 것이 도움이 될 수도 있는데, 해부학적인 결함의 위치, 심각성 그리고 범위에 따라 수술이 시행된다. 초기 시술이 매우 중요하며 이로써 질환을 가진 유아나 어린이들이 정상적인 삶을 살 수 있도록 도울 수 있다. 특히 환자들을 위한 전문가들로 구성된 팀 접근 방법이 도움을 줄 수 있다. 이러한 팀에는 사회복지팀, 청력과 시력에 장애를 가진 환자들을 교육할 수 있는 의료 서비스 팀, 물리치료, 언어 치료 그리고 작업치료를 할 수 있는 전문가들이 포함된다. 진단을 받은 환자의 가족에 대해서도 골덴하 증후군과 관련된 잠재적인 신체의 증상을 발견하기 위한 즉각적이고 철저한 임상 평가가 중요하다

감수 (Supervision)

서울아산병원 유전학클리닉 유한욱 교수 Update : 2007.04
아주대병원 유전질환 전문센터 김현주 교수 Update: 2008. 08.
아주대병원 유전학클리닉 고정민 교수 Update: 2010. 08.

전문병원 ( Hospital)

SRC재활병원재활의학과031-1577-3622경기
가톨릭대학교 여의도 성모병원성형외과02-3779-1198서울특별시 영등포구
분당서울대학교병원성형외과031-787-7229경기도 성남시
삼성서울병원성형외과02-3410-2235서울특별시 강남구
서울아산병원의학유전학클리닉02-3010-4701서울특별시 송파구
순천향대학교부천병원이비인후과032-621-5114경기도 부천시
전남대학교병원소아과062-220-5114광주광역시 동구
충남대학교병원소아과042-280-7114대전광역시 중구

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Mehta B, Nayak C, Savant S, Amladi S. Goldenhar syndrome with unusual features. ; Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2008 May-Jun;74(3):254-6.
Digilio MC, Calzolari F, Capolino R, Toscano A, Sarkozy A, de Zorzi A et al. Congenital heart defects in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). Am J Med Genet A. 2008 Jul 15;146A(14):1815-9.
Thomas P. Goldenhar syndrome and hemifacial microsomia: Observations on three patients. Eur J Pediatr 133(3):287-292.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim