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건강백과

글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)

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E76 / 글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)

질병주요정보
동의어 및 관련질환명점액다당질증 또는 점액다당류증 또는 뮤코다당증 (Mucopolysaccharidoses[MPS]) 점액다당질증 또는 뮤코다당증(MPS Disorder)
영향부위체내 : 간 비장 / 체외 : 골격 눈 입 코
증상비장ㆍ간 비대 (유형별 추가적 증상), 뼈와 관절의 기형, 성장지연, 수두증, 시ㆍ청각 장애 및 호흡기계 장애
원인유형별 리소좀 효소의 기능 부전 또는 결핍, 상염색체 열성으로 유전, 제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전
진단임상소견, 소변검사, 혈액검사(효소 분석 검사), 산전검사(융모막생검, 양수검사), 유전자검사
치료유전상담, 효소치료법, 골수이식, 수술요법, 물리치료, 유전상담
의료비지원지원

질병세부정보

개요 (General Discussion)

      점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증: Mucopolysaccharidoses)은 리소좀 효소(Lysosomal enzyme)의 부족에 의해 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycans)이 세포 내 리소좀에 축적되어 체내 다기관을 침윤하여 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환(Inherited lysosomal storage disorders)이다.

글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan: GAG)

      당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류이다. 과거에는 점액다당질(뮤코다당질: Mucopolysaccharide)이라고도 불렸다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, 비장, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적되기도 한다. 글리코사미노글리칸이 축적되어 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래하게 된다.

리소좀(Lysosome)

      여러 가지 가수분해 효소를 포함하고 있어서 세포 내 대사과정을 담당하고 있다. 리소좀이 가지고 있는 주요한 효소들에는 지질 대사를 위한 리파제(지질분해효소: Lipase), 탄수화물 대사를 위한 카르보하이드라제(탄수화물분해효소: Carbohydrase), 단백질 대사를 위한 프로테아제(단백분해효소: Protease), 핵산 대사를 위한 뉴클리아제(핵산분해효소: Nuclease)가 있다. 증상은 현재 앓고 있는 점액다당질증(뮤코다당증)의 종류와 개인에 따라 다르게 나타나며, 점차적으로 육체적 혹은 정신적 퇴행을 보인다. 이러한 퇴행으로 인해 결국 외모나 장기의 기능, 성장 발달에 영향을 미쳐 서로 비슷한 외모를 가지게 된다. 적절한 치료가 이루어지지 않거나 증상이 매우 심각한 경우에는 조기에 사망할 수 있다. 점액다당질증(뮤코다당증)은 여러 가지 유형으로 나누어지며, 이 중 단 한 종류를 제외하고는 모두 상염색체 열성으로 유전된다. 점액다당질증(뮤코다당증)은 신생아 2만 5천 명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 추정되고 있으나 진단되지 않은 환자들이 많아 정확한 유병률을 파악하는데 어려움이 있다. 점액다당질증(뮤코다당증) 종류 및 유형별로 추정된 유병률은 다음과 같다.

점액다당질증 종류및 유병률
종류유형별 유병률
제1형 점액다당질증- Hurler syndrome(힐러 증후군) : 10만 명당 1명 - Scheie syndrome(샤이에 증후군) : 50만 명당 1명 - Hurler-Scheie syndrome(힐러-샤이에 증후군) : 11만5천 명당 1명
제2형 점액다당질증- Hurler syndrome(힐러 증후군) : 주로 남성에게 발생, 10~15만 명당 1명 - A, B 형으로 세분되어진다
제3형 점액다당질증- Sanfilippo syndrome(산팔리포 증후군) : 7만 명당 1명 - A, B, C, D 형으로 세분된다
제4형 점액다당질증- Morquid syndrome(모르퀴오 증후군) : 20만 명당 1명 - A, B 형으로 세분되어진다
제5형 점액다당질증- 더 이상 사용되지 않음
제6형 점액다당질증- Maroteaux-Lamy syndrome(마로토-라미 증후군)
제7형 점액다당질증- Sly syndrome(슬라이 증후군) : 25만 명당 1명
제8형 점액다당질증- 더 이상 사용되지 않음
제9형 점액다당질증- 매우 드물게 발생하는 것으로 유병률은 알려지지 않음

증상 (Symptoms)
증상은 현재 앓고 있는 점액다당질증(뮤코다당증)의 종류와 개인에 따라 다르게 나타나며, 점차적으로 육체적 혹은 정신적 퇴행을 보인다. 이러한 퇴행으로 인해 결국 외모나 장기의 기능, 성장 발달에 영향을 미쳐 서로 비슷한 외모를 가지게 된다. 적절한 치료가 이루어지지 않거나 증상이 매우 심각한 경우에는 조기에 사망할 수 있다. 점액다당질증(뮤코다당증)은 여러 가지 유형으로 나누어지며, 이 중 단 한 종류를 제외하고는 모두 상염색체 열성으로 유전된다. 점액다당질증(뮤코다당증)은 신생아 2만 5천 명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 추정되고 있으나 진단되지 않은 환자들이 많아 정확한 유병률을 파악하는데 어려움이 있다. 점액다당질증(뮤코다당증) 종류 및 유형별로 추정된 유병률은 다음과 같다.

      주 증상
  • 여러 장기의 기능 부전
  • 뼈와 관절의 기형
  • 점액다당질증 특유의
  • 얼굴 모양 (튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)
  • 각막혼탁
  • 정신지체
  • 성장 지연
  • 작은 키
      기타 증상
  • 심장 기형, 혈관 장애
  • 두꺼운 피부, 털이 많음
  • 신경계 이상: 시력장애
  • 만성적인 중이염: 청각장애 초래
  • 호흡기계 장애: 불규칙한 호흡
  • 비장과 간 비대
  • 수두증

점액다당질증(뮤코다당증)을 가진 아기들은 아무런 증상 없이 정상적인 상태로 출생하지만, 생후 2세 이전에 콧물이 흐르는 등 감기가 자주 걸리고, 성장이 늦는 등, 초기 증상이 나타나기 시작한다. 심하지 않은 경우 증상이 유아기, 학동기나 청소년기에 시작되기도 한다. 증상은 만성적으로 지속되며 이후 증상이 장기간에 걸쳐 조금씩 악화되는 경향을 보인다. 증상의 중증도는 어느 유형의 점액다당질증(뮤코다당증)을 앓고 있느냐에 따라 다르지만 신체적 정신적 기능저하와 함께 생명에 위협이 되는 합병증이 생기기도 한다. 20세를 전후하여 사망하는 경우가 많다. 효소의 기능 저하 또는 결핍으로 분류 되지 않은 점액다당질증의 다른 타입 있다. 특히 황산데르마탄(Dermatan sulfate), 헤파란황산염(Heparan sulfate) 또는 황산케라탄(Keratan sulfate)으로 알려진 점액다당질증은 혼자나 일부 조합에서 병발 될 수 있다.

질환 분류(Disorder Subdivisions)

      헐러 증후군(Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type 1-H; MPS 1-H))은 점액다당류증의 가장 심각한 형태이다. 더마탄과 헤파란 황산염 축척을 초래하는 알파L-iduronidase 효소의 결핍이 특징이다. 질환의 증상은 6개월에서 2년 내에 분명하게 나타난다. 환아들은 발달 지연, 재발하는 소변관과 호흡관 감염, 거친 숨소리, 지속적인 콧물을 경험할 수 있다. 추가적 신체 문제들은 눈 각막의 흐림, 매우 큰 혀, 등뼈의 심각한 기형, 관절 경직을 포함할 수 있다. 정신 발달은 약 2세가량에 퇴행하기 시작한다.
      샤이에증후군(Scheie syndrome (점액다당류증 type I-S; MPS 1-S))는 점액다당류증의 경미한 형태이다. 헐러 증후군에서와 같이, 샤이에 증후군을 가진 환자는 alpha-L-iduronidase 효소의 결핍을 가진다. 샤이에 증후군을 가진 환자는 정상 지능, 키와 기대수명을 가진다. 증상은 뻣뻣한 관절, 손목터널증후군, 대동맥판 역류, 시력 손실을 일으킬 수 있는 각막혼탁이 있다. 샤이에 증후군을 가진 환자에서 증상의 시작은 5살가량에 일어난다.
      헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome (점액다당류증 type I-HS; MPS-IHS))은 헐러 증후군의 조금 심한 형태를 가지지만, 샤이에 증후군 보다 더 심각한 형태이다. 샤이에 증후군처럼, 영향 받은 환자는 황산데르마탄(dermatan sulfate)에 관련된 alpha-L-iduronidase의 결핍을 가진다. 헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군만큼 심각하지 않지만, 샤이에 증후군 보다 더 심각하다. 환자는 조잡한 얼굴 특징, 관절 경직, 짧은 키, 각막의 혼탁, 이상하게 비대된 간과 지라(간지라비대증)와 골격과 심장 이상이 나타난다. 지능은 정상일 수 있거나 경미함에서 중증의 정신 지체가 발달 할 수 있다. 증상은 보통 3 ~ 6세 사이에 나타나게 된다.
      헌터증후군Hunter syndrome(점액다당질증 type II; MPS II))은 X-연관된 성향으로 유전되는 MPS 질환의 유일한 형태이다. 헌터 증후군과 관련된 초기 증상과 소견은 보통 2 ~ 4세 사이에 보이게 된다. 진행성 성장 지연, 결과적으로 짧은 키, 움직임의 제한과 관련 있는 관절 경직, 입술, 혀와 콧구멍의 두꺼워 짐을 포함하는 얼굴 소견의 조잡함이 증상으로 나타날 수 있다. 환아는 또한 비정상적으로 큰 머리(대두증), 짧은 목과 넓은 가슴, 지연된 이돋이, 진행성 난청, 간과 지라의 비대(간지라비대증)을 가질 수 있다. 헌터증후군의 두 개의 비교적 뚜렷한 임상적 유형이 인식되었다. 질병의 경미한 형태(MPS IIB)에서, 지능은 정상이거나 오직 약간 부전일 수 있다. 그러나 더욱 심각한 형태(MPS IIA)에서, 깊은 정신 지체는 늦은 유년기에 나타나게 될 수 있다. 추가적으로, 질병의 느린 진행은 질환의 경미한 형태를 가진 환자에게서 일어나는 경향이 있다.
      산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome (점액다당질증 type III; MPS III))은 네 개의 다른 효소 결핍에 의해 구별되는 네 개의 아형(A, B, C와 D)을 가진다. 산필리포 증후군의 네 가지 형태의 초기 증상은 과다활동, 수면장애와 발달 이정표에 도달하는 것의 지연(예 기어 다니기와 걷기)을 포함한다. 산필리포 증후군의 모든 형태는 정신 지연의 정도의 다양성, 예전에 습득한 기술의 진행성소실(예, 언어), 그리고 난청이 특징이다. 환자는 발작, 불안정한 걷기와 공격적 행동을 경험할 수 있다. 환자는 결국에는 걷기 능력을 잃을 수 있다.
      모르키오 증후군(Morquio syndrome (점액다당질증 type IV; MPS IV))은 두 개의 형태(모르키오 증후군 A와 B)를 나타내고, 각각의 효소 N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase와 beta-galactosidase의 결핍 때문에 일어난다. 어느 한쪽 효소의 결핍은 몸에 점액다당류의 축척, 비정상 골격 발달과 추가적 증상을 일으킨다. 대부분의 케이스에서, 모르키오 증후군을 가진 환자는 정상 지능을 가진다. MPS IV-B의 임상적 소견은 보통 MPS IV-A와 관련된 사람들 보다 적고 경미하다. 증상은 성장 지연, 돌출한 하면(lower face), 이상하게 짧은 목, X형 다리(외반슬:Genu valgum), 평발, 척추뒤옆굽음증(Kyphoscoliosis), 장골의 골단의 이상 발달, 새가슴이 나타날 수 있다. 일부 케이스에서, 난청, 다리의 쇠약, 추가적 이상 또한 일어난다.
      점액다당질증 type V는 샤이에 증후군에 대해 전의 명칭이다. 그러나 헐러와 샤이에 증후군 둘 다 같은 효소의 결핍 때문에 일어났음을 발견했을 때, 샤이에 증후군은 점액다당질증 type I의 아형(subtype)으로 분류하였다.
      마로토라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome (점액다당질증 type VI; MPS VI))은 N-acetylgalactosamine-4-sulfatase 효소의 결핍이 특징이다. MPS의 이 형태는 환자들 사이에서 크게 다양하다. 일부 환자는 약간의 경미한 증상을 경험하고, 다른 사람들은 질환의 더욱 심각한 형태를 발달한다. 마로토라미 증후군의 가능한 증상은 조잡한 얼굴 특징, 배꼽 탈장, 새가슴, 관절 구축, 각막 혼탁, 간과 지라의 이상한 비대(간지라비대증)가 나타난다. 골격이상과 심장병은 MPS의 이형태를 가진 환자에서 일어날 수 있다. 대부분의 케이스에서 지능은 정상이다.
      슬라이 증후군(Sly syndrome (점액다당질증 type VII; MPS VII))은 beta-glucuronidase 효소의 결핍이 특징이다. 증상은 환자마다 크게 다양할 수 있다. 환자는 정상 지능을 가질 수 있거나 경미함에서 중증의 정신 지연을 가질 수 있다. 약간의 골격이상은 종종 나타난다. 탈장, 각막 혼탁, 뇌수종, 짧은 키, 심장병과 조잡한 얼굴 특징은 또한 보고되었다. 드문 경우에, 슬라이 증후군을 가진 일부 신생아는 몸의 여러 조직에 유동체의 비정상 축척(태아 수증:hydrops fetalis)을 경험할 수 있다.
      디 펠란테 증후군(Di Ferrante syndrome (점액다당질증 VIII; MPS VIII))은 모르키오와 산필리포 증후군의 임상과 생화학적 소견을 가진 한명의 환자에서 묘사된 MPS의 형태는 쓸모없는 쓰지 않는 용어이다. 질환은 glucosamine-6-sulfate sulfatase의 결핍 때문이라고 보고되었다. 그 후, 이 질환은 MPS VII(디 펠란테 증후군)으로 불리었다. Dr. Di Ferrante가 그의 환자에서 보통이라는 것을 더 후에 발견했고, 질환은 미 진단되었다. 그러므로 디 펠란테 증후군은 근거가 확실한 의학적 질환이 아니다.
      히알루로니다아제 결핍(점액다당질증 IX; MPS IX)은 히알루론산(Hyaluronic acid)으로 알려진 점액다당류을 파괴하는데 필요한 히알루로니다아제(Hyaluronidase) 효소의 결핍이 특징인 MPS의 극히 드문 형태이다. MPS의 이 형태는 1996년에 처음 묘사되었다. 증상은 경미한 짧은 키, 낭포, 빈번한 이염, 구개열과 부드러운-조직 덩어리의 발달이 나타날 수 있다. 그러나 MPS의 이 형태의 더 많은 케이스는 임상적 증상이 확실할 수 있기 전에 확인 되어야한다.

원인 (Causes)
점액다당질증(뮤코다당증)은 덜마탄 황산염(Deramtan Sulfate), 헤파란 황산염(Heparan Sulfate), 케라탄 황산염(Keratan Sulfate) 등의 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan)을 분해하는데 필요한 리소좀 효소의 기능 부전이나 부족으로 발생한다. 이들 분해되지 못한 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan)은 전신의 세포, 조직, 장기에 축적된다. 제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군(Hunter Syndrome)을 제외하고 점액다당질증은 모두 상염색체 열성으로 유전된다. 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전되며, 주로 남성에게서 발생한다. 점액다당질증(뮤코다당증)의 종류에 따라 결핍된 효소의 종류나 결핍 정도는 다르다.
종류결핍효소유전자의 위치
제 1형 점액다당질증 (MucopolysaccaridosisⅠ)-L-iduronidase(IDUA)4번 염색체(4p 16.3)
제 2형 점액다당질증 (Mucopolysaccaridosis Ⅱ)Iduronate 2-sulfatase(IDS)X염색체(Xq28)
제 3형 점액다당질증 Type A (Mucopolysaccaridosis Ⅲ Type A)Heparan sulfate sulfatase(HSS) (Sulfamidase)17번 염색체(17q25.3)
제 3형 점액다당질증 Type B (Mucopolysaccaridosis Ⅲ Type B)N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase (NAGLU)17번 염색체(17q21)
제 3형 점액다당질증 Type C (Mucopolysaccaridosis Ⅲ Type C)Acetly-CoA; Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase14번 염색체
제 3형 점액다당질증 Type D (Mucopolysaccaridosis Ⅲ Type D)N-acetylglucosamine-G-sulfatase (GNS)12번 염색체(12q14)
제 4형 점액다당질증 Type A (Mucopolysaccaridosis Ⅳ Type A)Galactosamine-6-sulfatase (GALNS)16번 염색체(16q24.3)
제 4형 점액다당질증 Type B (Mucopolysaccaridosis Ⅳ Type B)Galactosidase3번 염색체(3p21.33)
제 6형 점액다당질증 (MucopolysaccaridosisⅥ)N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (Arylsufatase B)5번 염색체(5q13-14)
제 7형 점액다당질증 (MucopolysaccaridosisⅦ)Glucuronidase(GUSB)7번 염색체(7q21.11)
제 9형 점액다당질증 (MucopolysaccaridosisⅨ)Hyaluronidase-

진단 (Diagnosis) 
점액다당질증(뮤코다당증)의 진단은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상(예, 조잡한 얼굴 특징, 골격 기형, 간비장비대)을 근거로 여러 가지 진단 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능하다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서 진단이 내려진다. 헐러 증후군, 헌터 증후군, 산필리포 증후군의 경우 양수와 융모막생검을 통한 산전 진단이 가능하다. 양수와 융모막을 통해 얻은 검체로부터 태아의 유전자 검사를 할 수 있음은 물론 이 질환에서 부족한 특정 리소좀 효소치의 검사도 가능하다.

융모막검사

      융모막은 태아의 발생과정에서 태아를 싸고 있던 막으로 태아가 성장하면서 태반 주변에만 남아있는 조직으로 태아와 같은 염색 체 구성을 가지고 있으므로 융모막 검체를 이용해 유전자검사가 가능하다.
      이 검사는 임신 10∼12주에 시행할 수 있다. 임신 초기 조기 진단이 가능하므로 치료적 유산이 불가피한 경우에 임신 중절로 인한 위험성이나 합병증을 줄일 수 있다.

양수검사

      양수는 태아를 둘러싸고 있는 막 안에 채워진 액체로 태아로부터 나온 액체와 소변이 양수의 주요 성분이다. 그러므로 양수는 태 아의 세포도 포함되어 있지만 모체의 혈액으로부터 받은 성분도 포함되어 있다.
      일반적으로 임신 중기인 15주부터 24주까지 시행할 수 있지만, 보통 임신 16-18주 사이에 시행하는 것이 가장 이상적이다. 이것은 양수의 양 및 배양 가능한 세포수와 관계되기 때문이다.
      초음파로 태아를 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 주사바늘을 주입하여 20ml가량의 양수를 채취한다.
      이 양수에서 채취한 소량의 태아세포를 1∼2주 가량 배양하여 태아의 염색체와 유전자검사를 분석할 수 있다. 이 과정에서 배양하 는데 실패하여 결과를 얻을 수 없는 경우도 약 1% 정도 된다.
      양수검사는 태아와 산모 모두에게 안전하지만 2만 명당 1명꼴로 출혈, 감염, 유산, 조산 등의 합병증이 발생한다.
      산정특례 진단기준:
  • 각각의 효소 분석상
  • 효소분석에서 alpha-L-iduronidase의 결핍
  • 효소분석에서 iduronate 2-sulfatase의 결핍
  • 점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이
  • 세포 내 리소좀에 축적되어 체내 다기관을 침윤하여 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환
  • 효소분석에서 galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase의 결핍
  • 효소분석에서 arylsulfatase B의 결핍
  • 효소분석에서 beta-glucuronidase의 결핍
  • 효소분석에서 sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase, galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase, arylsulfatase B, beta-clucuronidase 중 하나의 결핍
  • 효소분석에서 N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase의 결핍
  • 점액 다당질의 과도한 조직 축적과 소변 배설, 조잡한 얼굴모양, 골격이 넓어지고 변형된 모양, 관절 운동의 제한, 각막의 혼탁, 간 비장비대, 지능장애, 심장혈관계의 변화
    *진단방법: 영상검사, 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사, 임상 진단

치료 (Treatment) 
이 질환은 그 원인에 대한 근본적인 치료는 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀 효소를 공급함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 최소화시킬 수 있다. 점액다당질증의 치료를 위해 환자 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있다. 임상증상이 다양하게 나타나므로 소아과, 외과, 심장전문의, 청력학자, 안과의, 정형외의와 건강관리 전문가등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요하다.

      효소치료법
  • 알두라자임(Aldurazyme: Laronidase)
  • 제 1형 점액다당질증에서 부족한 효소를 보충하기 위한 약제로 2003년 4월에 미국 식품 의약국(FDA)의 승인을 받아 시판되고 있다. 국내에서는 2005년 수입되어 2008년 7월 현재 13명의 Hurler증후군 환자가 효소대치와 치료를 받고 있다.
    특히 헐러 증후군(Hurler syndrom)과 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrom), 중등도에서 중증의 샤이에 증후군(Scheie syndrom)의 치료를 위해 사용되며 정맥으로 투여된다.
    Class B(FDA 태아 안정성 등급)로 태아에 대한 위험성이 아주 높지는 않으나 임산부가 이 약제를 이용할 때는 반드시 의사와의 상의가 필요하고, 부작용으로 이 약제에 대한 과민반응이 나타날 수 있다.
    통증과 비 신경계통 증상을 완화시키는데 도움이 된다.

네글라자임(Naglazyme: Galsulfase)
2005년 6월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 희귀의약품으로 제 6형 점액다당질증인 마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)의 치료에 사용된다.

      골수이식
  • 최근에 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구가 진행 중에 있는데 그 중 골수(조혈모세포)이식이 이 질환의 치료에 성공적일 수 있는 것으로 보고 되고 있다. 그러나 이 치료법은 자체에는, 많은 위험 요소가 잠재되어 있고 골수이식시기(생후 2세 전에)가 중요하다.
      제 1형 점액다당질증(뮤코다당증)
  • 간과 비장의 비대, 관절에 나타나는 증상, 얼굴 모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장질환, 교통성 수두증(Communicating hydrocephalus: 뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우), 청력 소실 등은 호전되었으나 눈에 나타나는 증상과 기타 골격계에 나타나는 증상에는 별로 효과가 없었다.
      제 2형과 제 3형의 점액다당질증(뮤코다당증)에는 별로 효과가 없다.

수술요법

      손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome), 골격계 기형, 탈장 등을 수술로 교정할 수 있으며, 눈의 이상으로 인해 각막이식이 필요할 수도 있다.
      손목굴증후군 (Carpal tunnel syndrome)
  • 손목에는 아홉 개의 힘줄과 한 개의 신경이 통과하는 손목굴이 있다. 이곳을 지나는 신경이 압박을 받게 되면 새끼손가락을 제외한 네 손가락이 아프고 저린 증상이 나타나는데 이것을 ‘손목굴증후군’이라고 한다.
  • 뇌척수액이 뇌실에 고이는 수두증(Hydrocephalus)- 복강으로 통하는 관을 만들어 뇌척수액을 배출시킨다.
  • 심장 판막에 이상이 나타났다면 이것을 교정하기 위한 수술이 필요할 수도 있다.
  • 폐쇄성 호흡곤란과 수면 중 무호흡을 완화시키기 위해 편도선을 절제하는 것이 도움이 될 수 있다. 또한 수면 중 산소를 공급하는 것도 호흡곤란을 완화하는데 도움이 된다.

물리치료와 운동
관절이 경직되는 증상을 완화시키기 위해 물리치료를 한다.

유전상담
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.

      감수 (Supervision)
  • 충남대학교병원 소아과 최진호 교수 Update : 2007.04
  • 아주대병원 유전질환전문센터 김현주 교수 Update : 2008.12
  • 아주대병원 내분비대사내과 정윤석 교수 Update: 2010. 10.