경피골막증(Pachydermoperiostosis)

L62.0 / 경피골막증(Pachydermoperiostosis)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	원발성 비후성 골관절병증 (Primary hypertrophic osteoarthropathy) Cranioosteoarthropathy (Cranioosteoarthropathy) Familial idiopathic osteoarthoripathy of child (Familial idiopathic osteoarthoripathy of child) Currarino idiopathic osteoarthropathy (Currarino idiopathic osteoarthropathy) Rosenfeld-Kloepfer syndrome (Rosenfeld-Kloepfer syndrome)
영향부위	체외 : 골격 ,피부
증상	곤봉지, 경피증, 골막증, 통증, 다발성 관절염, 뇌회상두피, 지루, 안검하수, 다한증
원인	HPGD, encoding 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase 의 변이
진단	단순 방사선 촬영, 유전자 검사
치료	비스테로이드성 소염제, 스테로이드, 수술적 치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
비후성 골관절병증은 크게 두가지 분류로 나뉘며 다른 특이 원인 질환 없이 발생하는 경우를 일차성 비후성 골관절병증이라하며 이를 경피골막증이라고도 부른다. 이는 전체 비후성 골관절병증의 약 5%를 차지한다. 이차성 비후성 골관절병증은 기저 심폐질환 혹은 악성 질환 에 의해서 발생하는 것으로 여기서는 일차성 비후성 골관절병증에 대해서만 설명하도록 한다.

증상 (Symptoms) 
경피골막증은 매우 드문 유전성 질환의 하나로 1868년 처음으로 보고된 바 있다. 이환된 환자들은 특징적으로 곤봉지, 경피증 (일반적으로 진피의 결합조직의 증식에 의한 피부가 비후 경화된 병적 상태로 주로 얼굴의 피부나 두피를 침범함), 골막증 (관절 주위 부종이나 골막하 신생 골조직 생성) 을 주 증상으로 한다. 환자들은 이환된 부위의 통증, 다발성 관절염, 뇌회상두피 (cutis verticis gyrata; 두피에 뇌 모양으로 깊은 주름이 잡히는 경우), 지루 (피부의 과잉 유분), 안검하수 (눈꺼풀처짐), 다한증 등을 호소한다. 
Touraine 등은 경피골막증을 그 임상 양상에 따라 3가지 유형으로 구분하였다.

경피증과 골막증이 동반된 경우
골막증은 있으나 피부 질환은 없는 경우
경피증은 있으나 골막증은 없는 경우
• 증상
• 손가락 발가락의 종대
• 관절 부위의 부종 및 통증
• 두피의 함몰과 주름
• 얼굴 피부의 유분 증가
• 손바닥, 발바닥의 다한증
• 손과 발의 열감

원인 (Causes) 
  경피골막증은 유전성 질환으로 대개는 상염색체 우성으로 유전되나 질병의 발현 정도는 환자에 때라 다양하게 나타난다. 하지만 상염색체 열성으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다. 프로스타글란딘 (prostaglandin) 분해 과정에 주 효소로 작용하는 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase 의 유전자인 HPGD 의 유전적 변이로 인해 나타나는 것으로 알려져 있다. 이 효소의 이상으로 만성적으로 프로스타글란딘 E2의 수치가 증가되어 여러 가지 증상을 나타낸다. 또한 급성기 환자에서 interleukin-6 와 receptor activator of nuclear factor-kappaB ligand (RANKL) 이 증가되어 있는 것이 보고된바 있다. 또한 아래에 열거된 여러 다른 질환들과 동반되어 나타나기도 한다.

위장관 질환: 위암, 크론씨병, 위궤양, 만성 위염
여성형유방
골수섬유증
압박성 신경병증 (Compressive neuropathy)
선청성 심질환
골다공증
류마티스 관절염
강직성 척추염

진단 (Diagnosis) 
경피골막증을 진단 할 때에는 유사한 증상을 일으킬 수 있는 다른 질환들을 감별해 내는 것이 중요하다. 먼저 혈청학적 검사로는 갑상선 호르몬과 성장호르몬을 검사해 보아야 하는데 이는 갑상선 지단비대나 말단비대증이 경피골막증과 유사한 임상 양상을 보일 수 있기 때문이다. 또한 매독에 의한 골막염을 감별하기 위한 검사도 시행해야 한다. 경피골막증 환자에서 나타나는 골막하 신생 골생성은 방사선학적 검사를 통해 관찰 할 수 있다. 이러한 소견은 경골 말단, 비골, 요골, 척골에서 가장 잘 관찰된다. 또한 골수강의 협소 없이 골피질의 비후가 관찰되며 또한 부비강의 확장소견도 나타난다. 골스캔 검사에서는 약 15% 정도의 환자에서 골간 (diaphysis) 부위, 관절 주위에서 섭취율의 증가를 나타낸다. 반면에 악골이나 쇄골, 견갑골 등에서는 섭취율의 증가 소견이 잘 나타나지 않는다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
  약물적 치료는 주로 증상을 호전하기 위해 사용한다. 경피골막증과 관련된 다발성 관절염에는 비스테로이드성 소염제 혹은 스테로이드계 약물을 사용할 수 있다. 통증을 동반한 골관절병증의 경우에는 파미드로네이트 (pamidronate) 나 타목시펜 (tamoxifen)을 사용하기도 한다. 수술적 치료는 관절통과 경필골막증과 관련된 부종등의 호전을 위해 미주신경 섬유 절제술을 시행 할 수 있다. 얼굴이나 두개골 혹은 두피의 변형이 있는 경우 성형외과적 수술을 받는 경우도 있다.

감수 (Supervision) 
아주대병원 내분비대사내과 전문의 정윤석 교수 / 정형외과 조재호 교수 Update : 2010. 09

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Touraine A, Solente G, Gole L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose ds extremites. Presse Med. 1935;43:1820-4.
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Martinez-Lavin M, Vargas A, Rivera-Vinas M.Hypertrophic osteoarthropathy: a palindrome with a pathogenic connotation. Curr Opin Rheumatol. 2008 Jan;20(1):88-91.
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http://www.uptodate.com
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
http://www.mayoclinic.com/health/fibrous-dysplasia/