가족성 고중성지방혈증(Familial Hypertriglyceridemia)

E78.1 / 가족성 고중성지방혈증(Familial Hypertriglyceridemia)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	프레드릭슨고지질단백혈증 Ⅳ 형(Fredrickson's hyperlipoproteinemia, type Ⅳ)
영향부위	체내 : 혈관(혈액)
증상	지혈증(고중성지방혈증), 고혈당, 관상동맥질환, 췌장염
원인	상염색체 우성유전, 알려져 있지 않음
진단	임상증상, 혈청 지질분석
치료	식이요법, 약물치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion)
가족성 고중성지방혈증은 혈중 중성지방(triglyceride)의 농도가 보통보다 높게 나타나는 상염색체우성유전질환이다. 보통 사춘기 또는 초기 성인기에는 증상이 나타나지 않는다. 가족성 고중성지방혈증은 미국에서는 500명중 1명에서 나타나며 이 질환을 가진 가족에서는 50세 이전에 심장질환에 이환될 가능성이 높다. 대부분의 가족성 고중성지방혈증 환자는 고지혈증의 프레드릭슨(Fredrickson) 분류에서 고지단백혈증(hyperlipoproteinemia) IV형 표현형을 보인다.

프레드릭슨 고지단백혈증 분류
• Type I
드문 질환으로 chylomicron과 중성지방이 증가되어 있다. LPL 유전자 또는 이것의 cofactor인 apolipoprotein(apo) C-II의 돌연변이가 원인이다. 동맥 경화증의 위험을 증가시키지 않는 아형이다.
• Type IIb
전형적인 복합성 고지혈증으로 저밀도 지단백과 극저밀도 지단백의 상승을 보인다.
• Type III
이상베타지단백혈증이라고도 불리며 type IIb와 감별이 필요하다. 중등도밀도 지단백과 극저밀도지단백의 상승을 보이며 관상동맥질환의 위험이 높다.
• Type IV
극저밀도 지단백(VLDL)과 중성지방의 상승이 특징이다.
• Type V
chylomicron과 극저밀도 지단백(VLDL)의 증가가 특징적이다.

증상 (Symptoms) 
가족성 고중성지방혈증은 비만, 고지혈증, 고혈당, 고인슐린혈증이 보일 수 있고 심지어는 이런 증상으로 인해 더 높은 중성지방혈증을 일으킬 수도 있다. 증상이 없다가 이른 나이의 관상동맥질환으로 발견될 수도 있다. 중성지방이 1000mg/dL 이상으로 증가하면 급성 췌장염의 위험이 증가한다.

원인 (Causes) 
가족성 고중성지방혈증은 상염색체 우성 유전을 보이는 유전질환이다. 그 분자생물학적 기전은 알려지지 않은 부분이 많지만 다인자적이며, 발현을 위해서는 이차적 요인을 필요로 하는 것으로 보인다. 이 질환과 관련하여 Apolipoprotein A5 유전자(APOA5)와 lipase I 유전자(LIPI)의 돌연변이, RP1 유전자의 다형성(polymorphism)이 알려져 있다.

진단 (Diagnosis) 
가족성 고중성지방혈증의 가족력과 임상증상, 혈중 very low density lipoprotein (VLDL)와 중성지방 농도를 측정하여 증가된 중성지방을 확인함으로 진단할 수 있다.

가족력
임상증상
지질분석
Chylomicron 분석
Apo C-II 감소 : 젤 전기영동, 방사선면역법

산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment)
가족성 고중성지방혈증의 치료목표는 비만, 갑상선기능저하증, 당뇨와 같은 중성지방농도를 증가시킬 수 있는 위험인자를 치료하는 것이다. 그리고 금주하고 중성지방 수치를 높일 수 있는 약제를 확인하고 피해야 한다. 포화지방이나 탄수화물의 섭취를 줄이는 식이요법 또한 필요하다. 만약 식이요법에도 불구하고 중성지방 수치가 높아진다면 약물요법이 필요하다. 니코틴산과 피브린산은 높은 중성지방 수치를 조절하는데 효과적이다. 이와 같은 혈중 중성지방 수치를 감소시키는 치료는 예후를 좋게 하며 가족성 고중성지방혈증을 가진 환자에서 합병증으로 올 수 있는 췌장염이나 관상동맥질환의 예방에도 효과적이다.

감수 (Supervision)

삼성서울병원 내분비대사내과 김재현 교수 update: 2011.06

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

Stalenhoef AF, Demacker PN, Lutterman JA, van 't Laar A. Plasma lipoproteins, apolipoproteins, and triglyceride metabolism in familial hypertriglyceridemia. Arteriosclerosis. 1986 Jul-Aug;6(4):387-94.
Garg A, Simha V. Update on dyslipidemia. J Clin Endocrinol Metab. 2007 May;92(5):1581-9.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000397.htm
http://emedicine.medscape.com/article/126568-overview
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145750