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L62.0 / 경피골막증(Pachydermoperiostosis)
질병주요정보
동의어 및 관련질환명 |
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영향부위 | 체외 : 골격 ,피부 |
증상 | 곤봉지, 경피증, 골막증, 통증, 다발성 관절염, 뇌회상두피, 지루, 안검하수, 다한증 |
원인 | HPGD, encoding 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase 의 변이 |
진단 | 단순 방사선 촬영, 유전자 검사 |
치료 | 비스테로이드성 소염제, 스테로이드, 수술적 치료 |
의료비지원 | 미지원 |
질병세부정보
개요 (General Discussion)
비후성 골관절병증은 크게 두가지 분류로 나뉘며 다른 특이 원인 질환 없이 발생하는 경우를 일차성 비후성 골관절병증이라하며 이를 경피골막증이라고도 부른다. 이는 전체 비후성 골관절병증의 약 5%를 차지한다. 이차성 비후성 골관절병증은 기저 심폐질환 혹은 악성 질환 에 의해서 발생하는 것으로 여기서는 일차성 비후성 골관절병증에 대해서만 설명하도록 한다.
증상 (Symptoms)
경피골막증은 매우 드문 유전성 질환의 하나로 1868년 처음으로 보고된 바 있다. 이환된 환자들은 특징적으로 곤봉지, 경피증 (일반적으로 진피의 결합조직의 증식에 의한 피부가 비후 경화된 병적 상태로 주로 얼굴의 피부나 두피를 침범함), 골막증 (관절 주위 부종이나 골막하 신생 골조직 생성) 을 주 증상으로 한다. 환자들은 이환된 부위의 통증, 다발성 관절염, 뇌회상두피 (cutis verticis gyrata; 두피에 뇌 모양으로 깊은 주름이 잡히는 경우), 지루 (피부의 과잉 유분), 안검하수 (눈꺼풀처짐), 다한증 등을 호소한다.
Touraine 등은 경피골막증을 그 임상 양상에 따라 3가지 유형으로 구분하였다.
- 증상
- 손가락 발가락의 종대
- 관절 부위의 부종 및 통증
- 두피의 함몰과 주름
- 얼굴 피부의 유분 증가
- 손바닥, 발바닥의 다한증
- 손과 발의 열감
- 경피증과 골막증이 동반된 경우
- 골막증은 있으나 피부 질환은 없는 경우
- 경피증은 있으나 골막증은 없는 경우
원인 (Causes)
경피골막증은 유전성 질환으로 대개는 상염색체 우성으로 유전되나 질병의 발현 정도는 환자에 때라 다양하게 나타난다. 하지만 상염색체 열성으로 유전되는 사례도 보고된 바 있다. 프로스타글란딘 (prostaglandin) 분해 과정에 주 효소로 작용하는 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase 의 유전자인 HPGD 의 유전적 변이로 인해 나타나는 것으로 알려져 있다. 이 효소의 이상으로 만성적으로 프로스타글란딘 E2의 수치가 증가되어 여러 가지 증상을 나타낸다. 또한 급성기 환자에서 interleukin-6 와 receptor activator of nuclear factor-kappaB ligand (RANKL) 이 증가되어 있는 것이 보고된바 있다. 또한 아래에 열거된 여러 다른 질환들과 동반되어 나타나기도 한다.
- 위장관 질환: 위암, 크론씨병, 위궤양, 만성 위염
- 여성형유방
- 골수섬유증
- 압박성 신경병증 (Compressive neuropathy)
- 선청성 심질환
- 골다공증
- 류마티스 관절염
- 강직성 척추염
진단 (Diagnosis)
경피골막증을 진단 할 때에는 유사한 증상을 일으킬 수 있는 다른 질환들을 감별해 내는 것이 중요하다. 먼저 혈청학적 검사로는 갑상선 호르몬과 성장호르몬을 검사해 보아야 하는데 이는 갑상선 지단비대나 말단비대증이 경피골막증과 유사한 임상 양상을 보일 수 있기 때문이다. 또한 매독에 의한 골막염을 감별하기 위한 검사도 시행해야 한다. 경피골막증 환자에서 나타나는 골막하 신생 골생성은 방사선학적 검사를 통해 관찰 할 수 있다. 이러한 소견은 경골 말단, 비골, 요골, 척골에서 가장 잘 관찰된다. 또한 골수강의 협소 없이 골피질의 비후가 관찰되며 또한 부비강의 확장소견도 나타난다. 골스캔 검사에서는 약 15% 정도의 환자에서 골간 (diaphysis) 부위, 관절 주위에서 섭취율의 증가를 나타낸다. 반면에 악골이나 쇄골, 견갑골 등에서는 섭취율의 증가 소견이 잘 나타나지 않는다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
치료 (Treatment)
약물적 치료는 주로 증상을 호전하기 위해 사용한다. 경피골막증과 관련된 다발성 관절염에는 비스테로이드성 소염제 혹은 스테로이드계 약물을 사용할 수 있다. 통증을 동반한 골관절병증의 경우에는 파미드로네이트 (pamidronate) 나 타목시펜 (tamoxifen)을 사용하기도 한다. 수술적 치료는 관절통과 경필골막증과 관련된 부종등의 호전을 위해 미주신경 섬유 절제술을 시행 할 수 있다. 얼굴이나 두개골 혹은 두피의 변형이 있는 경우 성형외과적 수술을 받는 경우도 있다.
감수 (Supervision)
아주대병원 내분비대사내과 전문의 정윤석 교수 / 정형외과 조재호 교수 Update : 2010. 09
참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)
- Touraine A, Solente G, Gole L. Un syndrome osteodermopathique: la pachydermie plicaturee avec pachyperiostose ds extremites. Presse Med. 1935;43:1820-4.
- Armstrong DJ, McCausland EM, Wright GD. Hypertrophic pulmonary osteoarthropathy (HPOA) (Pierre Marie-Bamberger syndrome): two cases presenting as acute inflammatory arthritis. Description and review of the literature. Rheumatol Int. 2007 Feb;27(4):399-402. Epub 2006 Sep 28.
- Martinez-Lavin M, Vargas A, Rivera-Vinas M.Hypertrophic osteoarthropathy: a palindrome with a pathogenic connotation. Curr Opin Rheumatol. 2008 Jan;20(1):88-91.
- Tay YK, Tham SN, Tey BH, Koay LH. Pachydermoperiostosis (idiopathic hypertrophic osteoarthropathy)--a case report and review. Ann Acad Med Singapore. 1993 Nov;22(6):939-42.
- Kim HS, Jun JB, Park CG, Lee CW, Joo KB. A Case of Pachydermodactyly. J Korean Rheum Assoc. 2008 Mar;15(1):92-95. Korean. doi: 10.4078/jkra.2008.15.1.92.
- Paik MH, Lee BY, Lee KH, Song KS, Kim JW, Min KO. Pachydermoperiostosis (Primary Hypertrophic Osteoarthropathy): Case Report. J Korean Radiol Soc. 2002 Nov;47(5):533-538.
- http://www.rarediseases.org
- http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
- http://www.mayoclinic.com/health/fibrous-dysplasia/
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