공뇌증(Porencephaly)

Q04.6 / 공뇌증(Porencephaly)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	-
영향부위	-
증상	성장지연, 발달지연, 경직반마비 등
원인	원인은 매우 다양하며, 종종 원인을 알 수 없다.
진단	전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 초음파
치료	물리치료, 의약품, 수술 등
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
뇌구멍증은 뇌질환(Cephalic disorder)의 한 유형이다. 이것은 대뇌반구의 공간(Cavity) 또는 낭(Cyst)이 포함된 중추신경계의 매우 드문 질환이다. 공간 또는 낭은 보통 파괴성 병변의 잔유물이지만, 때때로 비정상적인 발달로 야기되기도 한다. 이 질환은 출생 전 또는 출생 후에도 나타날 수 있다.

1형(Type 1) 또는 뇌파괴 뇌구멍증(Encephaloclastic porencephaly)
• 이 형은 보통 한쪽(unilateral)에 나타나며, 출생 시 외상 또는 태아 혈관 폐쇄와 같은 국부적인 파괴성 병변으로 인해 야기된다. 1형이 가장 흔하다.

2형(Type 2) 또는 뇌갈림 뇌구멍증(Schizencephalic porencephaly)
• 이 형은 보통 한쪽(unilateral)에 나타나며, 출생 시 외상 또는 태아 혈관 폐쇄와 같은 국부적인 파괴성 병변으로 인해 야기된다. 1형이 가장 흔하다. 이 형은 보통 대칭적(Symmetric)으로 타나나며, 뇌실의 발달에서 정지되거나 주요한 결함(Primary defect)으로 나타난다.

증상 (Symptoms) 
뇌구멍증은 중추신경계의 매우 희귀한 질환으로 뇌척수액으로 가득 찬 낭 또는 공간이 뇌에서 발달한다. 뇌구멍증은 보통 출생 시 감염 또는 뇌졸중(Stroke)으로 인한 손상에 의해 나타나지만(가장 흔한 형), 출생 전 비정상적인 발달에 의해 유발되기도 한다(이것은 유전되고, 덜 흔하다). 진단은 보통 1세 이전에 이루어진다. 뇌구멍증의 증상으로는 성장지연, 발달지연, 경직반마비(Spastic hemiplegia), 근육긴장저하(Hypotonia), 발작(Seizures), 종종 영아연축(Infantile spasms)과 대두증(Macrocephaly) 또는 소두증(Microcephaly)을 포함한다. 뇌구멍증이 있는 경우 언어발달이 결여되거나 지연되고, 간질(Epilepsy), 수두증(Hydrocephalus), 경직구축(Spastic contractures)과 지적장애를 가질 수 있다.

예후 
뇌구멍증을 가진 아동들의 예후는 낭 또는 공간의 범위와 위치에 따라 변화된다. 이 질환을 가진 일부 환아들은 단순하게 경미한 신경학적 문제만 가지고 정상 지능을 보일 수도 있다. 반면에 다른 경우에서는 심각한 장애를 가질 수 있으며, 20대가 되기 전에 사망할 수 있다.

원인 (Causes) 
뇌구멍증의 원인은 매우 다양하며, 종종 원인을 알 수 없다. 뇌 조직의 파괴 또는 뇌 발달의 결여로 나타날 수 있다.

진단 (Diagnosis) 
뇌구멍증의 발견은 때때로 아동의 두개골에서 투과조명법(Transillumination)으로 통해 의심되는데, 정확한 진단은 CT, MRI 또는 뇌초음파를 통해 확진된다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
  치료는 물리치료, 발작을 위한 약물치료와 뇌의 과도한 뇌척수액을 제거하기 위해 수술적 처치(shunt)를 할 수 있다.

감수 (Supervision)

연세대학교 의과대학 소아과학교실 이영목 교수  Update: 2008. 09
아주대학교 의과대학 의학유전학과 고정민 교수  Update:  2010. 07.

참고 문헌 및 사이트  (Treetment & Site)

Eller KM, et al. Fetal porencephaly: a review of etiology, diagnosis, and prognosis. Obstet Gynecol Surv. 1995;50(9):684-7.
http://en.wikipedia.org/wiki/Porencephaly
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim
http://www.ninds.nih.gov/disorders/porencephaly/porencephaly.htm