근위 대퇴골 부분적 결손(Proximal Femoral Focal Deficiency)

Q72.4 / 근위 대퇴골 부분적 결손(Proximal Femoral Focal Deficiency)

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	근위 대퇴골 부재 (Absent proximal femur)
영향부위	-
증상	불완전 고관절과 단축 및 다른 기형, 비골 형성 부전, 경골 형성 부전, 슬관절의 십자 인대 무발육, 만곡족, 선천성 심장 질환, 척추 이형성 혹은 안면 이형성
원인	어머니의 당뇨병, 임신 중 신체 내 독소 탈리도미드(Thalidomide)
진단	단순 방사선 촬영술(X-ray)
치료	비수술적 치료 (단순 관찰), 필요 시 외과술 시도
의료비지원	내용

질병세부정보

개요 (General Discussion) 
근위 대퇴골(proximal femur)의 부분적 결손은 사지에 발생하는 여러 가지 종적 및 횡적인 선천성 결손에서 보는 바와 같이 경도의 대퇴골 발육 부전만 있는 환자로부터 대퇴골이 완전히 없는 심한 경우까지 포함된다. 일종의 단지증(팔다리짧음증: Phocomelia)으로 생각할 수 있다. 거의 대부분의 경우 근위 대퇴골에 부분적(partial) 골격 결손이 있어 불완전 고관절과 단축 및 다른 기형을 수반한다. 많은 환자에게서 특히 양측성일 때 여러 동반 기형을 수반하며, 그 대부분은 비골 형성 부전, 경골 형성 부전과 슬관절의 십자 인대 무발육 등이다. 기타 여러 기형의 동반이 보고 되고 있는데, 만곡족이나 선천성 심장 질환, 척추 이형성 혹은 안면 이형성 등이 있다.

증상 (Symptoms)
환측 대퇴부는 아주 짧고, 고관절 부위에서 굴곡, 외전(Abduction) 및 외회전(External rotation) 위치를 취하고 있다. 이때 근위 대퇴부는 팽대된 모양을 나타내나, 원위부는 심히 위축된 양상을 보인다. 환측 발은 통상 정상인 쪽 슬관절 부위에 위치하고, 약 15%의 경우 양측성으로 불균형적 저신장 양상을 나타낸다.

연관될 수 있는 이상
• 선천성 종아리 부분적 발생 부전 (50%-80%)
• 정강이뼈와 종아리뼈 단축
• 무릎뼈가 부재될 수도 있고 작고 높이 위치할 수 있다.
• 무릎대퇴골 관절이 측면으로 부분 이탈되거나 탈구될 수 있다.
• 무릎의 굽힘 기형 (외반슬)
• 발 기형
• 반대쪽 하체사지와 상체사지 기형

원인 (Causes) 
발생 빈도는 50,000 출생아 중 1명으로 보고 되고 있고, 어머니의 당뇨병이 이 질환의 발생에 관여함이 잘 알려져 있다. 실험적으로는 여러 가지 기형 발생 요인이 보고  되고 있다. 임신 중 신체의 독소가 원인이 된다. 탈리도마이드(Thalidomide)가 유일하게 원인으로 밝혀진 약물이다. 다른 의심되는 발생 요인으로는 방사선의 지나친 노출, 박테리아 감염 등이 있다.

진단 (Diagnosis)

Aitken은 방사선학적 소견에 기초를 두어 기형을 네 가지 형으로 분류하고 있다.
• 제 1형: 조기 방사선 상 정상적인 비구와 대퇴골 두를 보이나, 대퇴골 단축과 대퇴 경부의 결손이 존재하는 형이다. 성장함에 따라 대퇴골 경부 연골은 골화되기도 하지만, 대개 가관절을 형성하여, 심한 내반 고와 현저한 단축을 나타낸다.
• 제 2형: 비구와 대퇴골 두가 존재하나, 근위 대퇴골과 대퇴골 두 사이에 아무런 골 연결 없이 가관절이 존재하는 형이다.
• 제 3형: 고관절 형성 부전이 심하여 이형성 비구와 대퇴골 두 결여 및 대퇴골 단축을 특징으로 하며, 대퇴골 근위단에 작고 분리된 골핵 조각(offific tuft)이 존재한다.
• 제 4형: 비구와 대퇴골 두는 완전 결여되고, 대퇴 간부는 아주 짧고 변형되어 있으며, 골핵 조각이 없고, 대개 양측성이며, 비골 형성 부전을 수반한다. 이외에도 단순히 대퇴골의 단축만 보이는 경한 유형이 있는데 흔히 내반 고를 동반하며 대퇴 원위부의 외과(lateral condyle)의 발육 부전으로 외반슬(Genu valgum)을 동반하는 경우가 많다.
• 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment) 
치료의 종류는 결손의 정도와 연령에 따라 다양하며, 환자의 상태에 따라 개별적으로 시행한다. 치료에 있어 주된 문제는 하지 단축과 근위 대퇴부 불안정성 및 고관절 부위의 부적당한 근육이다. 대개의 경우 수술적 치료의 대상이 되지 않으며, 특히 양측성인 경우는 비수술적으로 치료함이 보편적이다. Aitken 분류 1, 2형의 경우 가관절을 형성한 대퇴골 두와 근위 대퇴골사이 부분의 연결을 위하여 수술이 권장되기도 하나 기술적으로 어려움이 많다. Aitken 3, 4형에서는 안정성을 얻기 위하여 대퇴 근위부를 골반에 골 유합시키던가, 고관절 가까이 위치하고 있는 슬관절 부위를 유합시키기도 하며 슬관절로서의 기능을 얻기 위하여 족근 관절을 180도 회전하여 이용하는 van Nes식 회전 성형술(Rotationplasty)을 시행하기도 한다. 근위 대퇴골 부분 결손의 정도와 변형에 따라 여러 가지 의지가 개발되고 사용되고 있으며, 의지 착용을 원활하게 하기 위하여 절단술 등 여러 가지 수술이 시도되고 있다. Hamanishi 분류 상 가장 경한 유형인 단순한 대퇴골 단축이나, 성장이 끝났을 때의 예상 단축이 건측 대퇴골의 40~50%이내이며 20cm를 넘지 않을 때는 골 연장 치료를 시도해 볼 수 있다. 시행 전 반드시 고관절의 안정성을 유지할 수 있는 시술을 해야 되며 슬관절의 기능은 정상적이어야 한다.

감수 (Supervision)

아주대병원 소아정형외과, 변형교정외과 조재호 교수 update 2009. 01
아주대학교 의과대학 의학유전학과 고정민 교수 update: 2010. 07

참고 문헌 및 사이트  (Treetment & Site)

Steel HH, et al. Iliofemoral fusion for proximal femoral focal deficiency. J Bone Joint Surg Am. 1987;69:837-843.
http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/pffd.htm
http://www.emedicine.com/Orthoped/topic547.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Proximal_femoral_focal_deficiency