꼬리퇴행 증후군(Caudal regression syndrome)

꼬리퇴행 증후군(Caudal regression syndrome)

개요

질병주요정보

동의어 및 관련질환명	- 미단부퇴행 증후군 (미단부퇴행 증후군) - 꼬리무형성(천골 무형성) (Sacral agenesis) - 꼬리이형성(미단부 이형성) (Caudal dysplasia)
영향부위	체외 : 척추
증상	항문 폐쇄, 꼬리뼈 무형성, 요추 무형성
원인	불명확, 산모의 당뇨병
진단	태아초음파
치료	수술, 보존적치료
의료비지원	미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion)
• 꼬리퇴행 증후군(Caudal regression syndrome)은 요추(lumbar spine) 및 천추(sacrum spine)와 이 부분 척수(spinal cord)의 이상을 보이는 드문 선천성 질환이다. 증상은 환아에 따라 다양하며, 원인은 알려져 있지 않으나 유전적 원인, 혈류장애, 산모의 당뇨 등이 연관이 있는 것으로 보고되고 있다. 발병빈도는 1만명 당 0.1~0.25명 정도이며, 남녀비는 2.7:1이다.

증상 (Symptoms)
• 하지, 요추, 꼬리뼈(coccygeal vertebra), 흉추(thoracic vertebra), 상응하는 척수를 침범하며, 침범부위 및 증상은 환아에 따라 다양하여, 항문 폐쇄에서 꼬리뼈, 요추 및 흉추의 완전한 무형성까지 다양하게 나타날 수 있다. 발생하는 근골격계이상은 무릎관절 및 고관절의 강직, 고관절탈구, 내반첨족, 종아리뼈 무형성, 척주측만증, 갈비뼈의 무형성 및 갈림/융합, 합지증, 다지증, 요골 무형성, 피에르 로빈 증후군(Pierre Robin syndrome, 하악단소증, 구개열 등이 동반되는 증후군) 등이 있다. 그 외에 심장, 소화기계(항문직장기형, 기관식도샛길, 배벽결손, 창자회전이상, 십이지장폐쇄, 샅굴탈장), 비뇨생식기계(콩팥 무형성 및 저형성, 수신증, 방광요관역류, 융합신, 방광 무형성, 총배설강외번증, 직장질루, 요도하열, 요관폐쇄)의 이상과 신경계증상(수두증, 뇌실확장증), 얼굴갈림증(facial cleft), 사시(strabismus) 등이 동반될 수 있다.

원인 (Causes)
• 명확한 원인은 알려져 있지 않으나 유전적 원인, 혈류장애 등이 연관되어 있는 것으로 알려져 있으며, 특히 당뇨병 산모에서의 높은 혈당수치가 중요한 원인으로 생각되고 있으며, 당뇨병 산모에서 많게는 전체 임신의 1%까지 발생빈도가 보고되어 있다. 인슐린 의존성 당뇨 산모에서는 일반산모에 비해 200~400배로 발생빈도가 높은 것으로 보고되었다. 하지만, 당뇨병이 없는 산모에서도 발생하여 여러 가지 원인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각되고 있으며, 유전적으로는 HLXB 유전자가 일부 꼬리퇴행 증후군과 연관있는 것으로 보고되었다. 재발가능성은 높지 않은 것으로 알려져있다. 발생학적으로는 재태기간 4주전에 배아에서 꼬리형성이 시작되는데, 이 과정중에 원시선의 이주(primitive streak migration), 1차 또는 2차 중화과정 (primary or secondary neutralization)이나 분화 과정에서 이상이 생겨 질병이 발생한다.

진단 (Diagnosis)
• 임신 22주 이후에 태아초음파를 통해 발견할 수 있으나, 증상의 심각한 정도에 따라 발견율이 매우 다양하다. 출생한 환아에 대해서는 동반되는 기형에 대한 단순 엑스선 촬영, 초음파 등 영상의학적 검사를 시행한다.
• 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

치료 (Treatment)
• 수술 및 약물을 이용하여 증상에 대한 보존적 치료를 시행한다.

감수 (Supervision)
• 연세대학교 의과대학 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목, 2011.9.

참고 문헌 및 사이트  (Treetment & Site)
• Advances in Neonatal Care 2008;9(2):61-9.