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고형 가유두상 종양(Solid pseudopapillary tumor ) D37.7 / 고형 가유두상 종양(Solid pseudopapillary tumor )질병주요정보동의어 및 관련질환명- 유두상 고형상피암(papillary and solid epithelial neoplasm) - 유두상 낭종암(papillary-cystic neoplasm) - 낭종성 고형유두상암(cystic-solid papillary carcinoma)영향부위-증상무증상, 복통, 식욕감퇴원인미상진단영상검사, 조직검사치료수술적 절제의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 최근 초음파나 전산화단층촬영 검사를 많이 하게 되면서 췌장 낭종이 우연히 발견되는 경우가 많아졌다. 췌장 낭종 중 낭성종양이 차지하는 비율이 약 60%이고, 나머지는 가성 낭(pseudocyst) 등이 차지..
강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis) M45 / 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis)질병주요정보동의어 및 관련질환명-강직성 척추염(AS) - 베크테레프 증후군(Bechterew Syndrome) - 마리 스트럼펠 병(Marie Strumpell Disease) - 마리 스트럼펠 척수염(Marie-Strumpell Spondylitis) - 척수관절염(Spondyloarthritis) - 본 베크테레프 스트럼펠 증후군(Von Bechterew-Strumpell Syndrome)영향부위척추증상다양한 척추 관절에 관절염(arthritis), 강직감(stiffness), 관절통, 홍채 염증, 심장 이상원인특별한 원인은 알려지지 않았으나 유전적, 면역학적, 환경적 요인들로 추정됨진단혈액검사, 신체 검진과 척추의 움직임이나 숨을 들..
기무라씨병(Kimuras disease) 기무라씨병(Kimuras disease)질병주요정보동의어 및 관련질환명연조직의 호산성 육아종 (Eosinophilic granuloma of soft tissue) 호산성 과잉 서혜림프육아종 (Eosinophilic hyperplastic lymphogranuloma) 호산성 림프여포 (Eosinophilic lymphofolliculosis) 호산성 림프여포육아종 (Eosinophilic lymphofollicular granuloma) 호산성 림프 육아종 (Eosinophilic lymphoid granuloma영향부위체내 : 신장 혈관(혈액) 체외 : 피부증상두경부의 심부 피하 조직에 단발 또는 다발성의 종괴 또는 결절, 가려움증원인알레르기, 면역 반응의 이상, 절지동물에게 물림으로 인한 감염, 기..
기면병(Narcolepsy) G47.4 / 기면병(Narcolepsy)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 신경증상낮수면과다증, 입면환각, 허탈발작원인HLA-DQB1*0602 대립유전자 및 수면-각성의 조절에 관여하는 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하와 관련진단임상 증상, 수면다원검사(polysomnography), 수면잠복기반복검사(MSLT: multiple sleep latency test)치료약물치료, 비약물예방법의료비지원미지원 질병세부정보개요 (General Discussion) 인간의 수면은 렘(rapid eye movement: REM)수면과 비렘(non-rapid eye movement: NREM)수면으로 나뉜다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복된다. 일반적으로 수면은 NREM수면으로..
고면역글로불린 E 증후군(Hyperimmunoglobulin E (IgE) syndrome) 고면역글로불린 E 증후군(Hyperimmunoglobulin E (IgE) syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명잡 증후군(Job Syndrome)고면역글로불린 E 재발성 감염 증후군(Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection Syndrome)고면역글로불린혈증 E 포도알균(Hyperimmunoglobulinemia E-Staphylococcal)잡-버클리 증후군(Job-Buckley Syndrome)영향부위체내 : 폐 혈관(혈액) / 체외 : 골격 피부증상람플 편모충(Giardia lamblia), 류마티스성 관절염, 만성 기관지염, 만성 부비동염, 악성림프종, 악성빈혈, 중이원인포도상 구균에 의해 발생, 백혈구의 기능이 손상진단혈액검사, 방사선 촬영치료항생제, ..
갑상선 호르몬 저항성 증후군(Thyroid hormone resistance syndrome) 갑상선 호르몬 저항성 증후군(Thyroid hormone resistance syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위뇌, 뇌하수체, 갑상선증상갑상선종, 심계항진원인갑상선 호르몬 수용체의 돌연변이진단임상증상 , 갑상선기능검사 , TSH α-아단위의 측정 , 갑상선 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이 분석치료대증적인 치료 , 갑상선 호르몬제의료비지원아니오질병세부정보개요 (General Discussion) 갑상선 호르몬 저항성증후군은 뇌하수체 및 말초 조직에서 갑상선 호르몬에 대한 저항성으로 인해 갑상선 호르몬의 반응성이 감소되어 혈청 갑상선 호르몬 수치가 증가되어 있음에도 불구하고 혈청 갑상선자극호르몬 수치가 억제되지 않아 전신 대사 기능에 이상을 야기하는 드문 유전 질환이다. 1967년 Re..
과당-1, 6-이인산분해효소결핍(Fructose-1,6-disphosphatase (FBPase) deficiency ) E74.1 / 과당-1, 6-이인산분해효소결핍(Fructose-1,6-disphosphatase (FBPase) deficiency )질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내: 간증상저혈당, 대사성 산증, 케톤뇨증, 과호흡증, 근긴장저하증, 간비대원인Fructose-1,6-d(b)isphosphatase 결핍, 상염색체 열성 유전진단Fructose-1,6-d(b)isphosphatase 측정, 유전자 검사치료fructose 회피의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion) 포도당은 우리 몸의 주된 에너지 공급원으로 신체 여러 장기의 활동을 유지하는 데에 필수적이다. 따라서 우리 몸은 공복 상태에서도 일정한 수준의 포도당의 농도를 유지하기 위해 포도당 신생합성 (gluconeogen..
공통 가변성 면역결핍(Common Variable Immunodeficiency) D83 / 공통 가변성 면역결핍(Common Variable Immunodeficiency)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 공통 가변성 면역결핍증 (Common Variable Immunodeficiency) - 분류 불능형 면역 결핍증 (Common Variable Immunodeficiency) - 후천성 저감마글로불린혈증 (Acquired Hypogammaglobulinemia) - 분류 불능형 저감마글로불린혈증 (Common Variable Hypogammaglobulinemia) - 후기 발병 면역글로불린 결핍증 (Late-Onset Immunoglobulin Deficiency)영향부위혈관(혈액) / 체외 : 근육 피부증상손, 발, 사지, 얼굴, 장관 또는 기도 내 조직의 반복적 부종원인정확..