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결절성 경화증(Tuberous sclerosis) Q85.1 / 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 부르느뷰 병, 부르네빌병(Bourneville disease) - 결절경화증(epiloia) - 심장 횡문근종(cardiac rhabdomyoma)영향부위체내 : 뇌 신장 심장 폐 / 체외 : 골격 눈 피부증상정신지연, 간질, 피부병변, 종양원인상염색체우성유전, TSC1, TSC2 유전자 돌연변이진단임상소견(정신지연, 간질, 피부병변 등), 뇌 CT, 뇌 MRI, 뇌파검사(EEG)치료대증적 치료, 항경련제, 수술의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion) 결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 ..
기관지폐이형성증(Bronchopulmonary dysplasia (BPD)) P27.1 / 기관지폐이형성증(Bronchopulmonary dysplasia (BPD))질병주요정보동의어 및 관련질환명- 기관지폐 형성장애 ( ) - 기관지폐이형성증 ( )영향부위체내 : 폐증상호흡곤란원인정확히 밝혀지지는 않았으나,조산,저체중,고농도의 산소공급,높은 기계호흡압력 등진단방사선학적 검사치료-의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 기관지폐이형성증은 신생아 호흡곤란증후군으로 인해 인공환기요법과 산소 치료를 받았던 환자에서 발생하는 만성 폐질환으로서, 재태연령이 낮고 출생체중이 적은 미숙아에서 흔히 발생한다. 일부 극소 저체중 출생아에서는 신생아 호흡곤란증후군 없이도 무호흡증이나 호흡부전으로 인해 인공환기요법을 필요로 하게 되며, 이러한 경우에도 기관지폐이형성이 발생..
길랭-바레 증후군(Guillain-Barre syndrom) G61.0 / 길랭-바레 증후군(Guillain-Barre syndrom)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 길랑-바레 증후군 (Guillain-Barre syndrom) - 급성 자가면역 말초 신경병증 (Acute Autoimmune Peripheral Neuropathy) - 급성 면역 매개 다발신경병증 (Acute Immune-Mediated Polyneuropathy) - 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증 (Acute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) - 급성 염증성 탈수초성 다발신경근병증 (Acute Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy) - 급성 염증성 신경병증 (Acute Inflammatory Ne..
공뇌증(Porencephaly) Q04.6 / 공뇌증(Porencephaly)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위-증상성장지연, 발달지연, 경직반마비 등원인원인은 매우 다양하며, 종종 원인을 알 수 없다.진단전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 초음파치료물리치료, 의약품, 수술 등의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 뇌구멍증은 뇌질환(Cephalic disorder)의 한 유형이다. 이것은 대뇌반구의 공간(Cavity) 또는 낭(Cyst)이 포함된 중추신경계의 매우 드문 질환이다. 공간 또는 낭은 보통 파괴성 병변의 잔유물이지만, 때때로 비정상적인 발달로 야기되기도 한다. 이 질환은 출생 전 또는 출생 후에도 나타날 수 있다.1형(Type 1) 또는 뇌파괴 뇌구멍증(Encephalocla..
거대 세포 동맥염 (Giant Cell Arterities) 거대 세포 동맥염 (Giant Cell Arterities)질병주요정보동의어 및 관련질환명두개 동맥염(Cranial Arteritis) 거대세포 동맥염(GCA) 육아종성 동맥염(Granulomatous Arteritis) 측두동맥염(호톤질환)(Temporal Arteritis(Horton`s disease)) 류마티스성 다발성근육통(Polymyalgia Rheumatica)영향부위눈,혈관(혈액)증상두통, 근육통, 발열, 턱의 통증 그리고 시력이 흐려지거나 물체가 두개로 보이는 증상원인거대세포 동맥염이 원인으로 유전, 감염, 또는 자가 면역 체제와 연관이 있다고 추정, 정확한 원인은 알려지지 않음진단적혈구 침강속도 수치(Erythrocyte Sedimentation Rate, ESR), C 반응성 단백질 ..
근위 대퇴골 부분적 결손(Proximal Femoral Focal Deficiency) Q72.4 / 근위 대퇴골 부분적 결손(Proximal Femoral Focal Deficiency)질병주요정보동의어 및 관련질환명근위 대퇴골 부재 (Absent proximal femur)영향부위-증상불완전 고관절과 단축 및 다른 기형, 비골 형성 부전, 경골 형성 부전, 슬관절의 십자 인대 무발육, 만곡족, 선천성 심장 질환, 척추 이형성 혹은 안면 이형성원인어머니의 당뇨병, 임신 중 신체 내 독소 탈리도미드(Thalidomide)진단단순 방사선 촬영술(X-ray)치료비수술적 치료 (단순 관찰), 필요 시 외과술 시도의료비지원내용질병세부정보개요 (General Discussion) 근위 대퇴골(proximal femur)의 부분적 결손은 사지에 발생하는 여러 가지 종적 및 횡적인 선천성 결손에서 보는..
근세관성(중심핵성) 근병증(Myotubular(centronluclear) myopathy) G71.2 / 근세관성(중심핵성) 근병증(Myotubular(centronluclear) myopathy)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 근관성 근육병증 (Myotubular Myopathy) - 상염색체 우성 중심핵근육병증 (Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy) - 상염색체 열성 중심핵근육병증 (Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy) - 중심핵 근육병증 (Centronuclear Myopathy) - 근세관성 근육병증 (Myopathy, Myotubular) - 근세관성 근육병증 1형 (Myotubular Myopathy Type 1; MTM1) - X- 연관 근세관성 근육병증 (Myotubular Myopathy, X-l..
근긴장 디스트로피[스타이너트](Dystrophia myotonica[Steinert]) G71.1 / 근긴장 디스트로피[스타이너트](Dystrophia myotonica[Steinert])질병주요정보동의어 및 관련질환명근육긴장성 영양장애 또는 근긴장성 이영양증 (Dystrophia myotonica) 근육긴장성 디스트로피 (Myotonic Dystrophy) 쿠르슈만-배튼-스타이너트 증후군 (Curschmann-Batten-Steinert syndrome) 근육긴장성 디스트로피 (DM) 스타이너트 병 (Steinert disease)영향부위체내 : 심장체외 : 근육 눈 증상 근육강직, 근육긴장저하, 백내장, 수면과다, 심전도 이상, 정신지체, 탄수화물대사이상, 호흡곤란원인DMPK(Dystrophia myotonica protein kinase) 유전자의 돌연변이, ZNF9(DMPK(Dyst..

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