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거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism) E20.1 / 거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 신경 신장 / 체외 : 골격 근육증상저칼슘 혈증, 뼈의 손상, 신장의 손상, 위장 장애 등원인GNAS1 유전자의 돌연변이진단임상양상과 PTH 호르몬 측정, GNAS1 유전자 검사치료저칼슘혈증, 고인산혈증 교정의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 1942년 Albright 등이 처음 보고한 질환으로, 거짓부갑상선기능저하증 (Pseudohypoparathyroidism)은 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증 (저칼슘혈증, 고인산혈증)을 보이나, 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선호르몬(parathyroid hormone, PTH)이 증가하는 ..
간뇌증후군(Diencephalic syndrome) 간뇌증후군(Diencephalic syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명러셀증후군 (Russell's syndrome)영향부위체외 : 골격 근육 눈증상쇠약함, 수척함, 사시원인뇌종양에 의한 성장호르몬 조절장애진단뇌 CT, MRI, 성장호르몬검사치료수술, 항암요법, 방사선요법의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 간뇌증후군 (Diencephalic syndrome)은 적절한 영양공급에도 불구하고 피하지방이 쌓이지 않아 발생하는 성장장애, 쇠약함(수척함, emaciation), 기억장애, 과도한 졸리움 등의 증상이 발생한다. 평균 발병연령은 7개월~18개월이다.증상 (Symptoms) 성장장애, 쇠약, 기억장애, 과도한 졸리움, 사시, 일부에서 실명(blindness) ..
가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증 가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증질병주요정보동의어 및 관련질환명- 유전성 LPL 결핍 (Familial LPL deficiency ) - 제 1 형 고지단백혈증 ( Type I hyperlipoproteinemia )영향부위피부, 간증상고중성지방혈증(hypertriglyceridemia), 간헐적 복통(episodic abdominal pain), 반복적 급성 췌장염(recurrent acute pancreatitis), 피부의 황색종증(eruptive cutaneous xanthomata), 간비종대(hepatosplenomegaly) 원인Lipoprotein lipase 결핍 , LPL 유전자 돌연변이(염색체 6번에 위치)진단chylomicrone의 증가(이차성이 아닌 경우) , 효소분석-lipop..
궤양성 결장염(Ulcerative colitis) K51 / 궤양성 결장염(Ulcerative colitis)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 궤양성 대장염[큰창자염] (Ulcerative colitis) - 만성 비특이성 궤양성 대장염 (Chronic Non-Specific Ulcerative Colitis) - 중증 대장염 (Colitis Gravis) - 특발성 비특이성 궤양성 대장염 (Idiopathic Non-Specific Ulcerative Colitis) - 특발성 직장결장염 (Proctocolitis, Idiopathic)영향부위체내 : 대장증상발열, 복통, 설사(고름, 혈액, 점액 등이 섞인 대변), 오한, 체중감소원인정확한 원인은 알려지지 않음, 유전적요인ㆍ환경적요인ㆍ심리적요인과 관련이 있을 것으로 추정됨진단대변검사, 대장내시경검사,..
굿맨 증후군(Goodman syndrome) 굿맨 증후군(Goodman syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명ACPS 4 (ACPS 4) Acrocephalopolysyndactyly type 4 (Acrocephalopolysyndactyly type 4)영향부위체내 : 심장증상머리와 얼굴, 손과 발의 특징적인 기형, 선천적인 심장 기형원인상염색체 열성 유전, 유전자는 밝혀지지 않음진단특징적인 임상증상과 가계연구치료증상에 따른 외과적치료, 대증치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 굿맨 증후군(Goodman syndrome, Acrocephalopolysyndactyly Type IV)은 Goodman RM 등이 1979년에 환아와 관련된 부모에서 특징적인 임상 증상을 기술하게 되면서 처음 보고되었으며, ..
굿파스쳐증후군(Goodpasture Syndrome) M31.0 / 굿파스쳐증후군(Goodpasture Syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명굿파스튜어증후군 (Goodpasture Syndrome) 폐(신장)콩팥 증후군 (Pneumorenal Syndrome) 폐출혈 동반 급속 진행성 사구체 신염 (Rapidly progressive glomerulonephritis with pulmonary hemorrhage) 폐출혈 동반 사구체 신염 (Glomerulonephritis-pulmonary hemorrhage) 급속 진행성 사구체 신염 (Rapidly progressive glomerulonephritis) 반월상 사구체 신염 (Crescentic glomerulonephritis) 항 사구체 기저막 항체병 (Anti-glomerular base..
가족성 용종증(Familial adenomatous polyposis 가족성 용종증(Familial adenomatous polyposis질병주요정보동의어 및 관련질환명- 가드너 증후군 (Gardeners syndrome ) - 터콧 증후군 ( Turcots syndrome ) - 약화형 가족성 용종증( attenuated familial adenomotous polyposis)영향부위피부,십이지장, 소장, 위, 대장, 갑상선증상대장선종 및 암, 십이지장 선종 및 암, 유건종, 골종, 섬유종원인대장암의 발암유전자의 APC 유전자의 배선변이진단대장내시경 , 망막의 선천성 망막색소상피비후, 골종, 치아이상이 진단에 도움을 줄 수 있음치료수술적 치료의료비지원아니오질병세부정보개요 (General Discussion) 가족성 용종증은 약 7000명중 한명의 빈도로 발생하는 것으로 ..
가족성 이상베타지단백혈증(Familial Dysbetalipoproteinemia) E78.2 / 가족성 이상베타지단백혈증(Familial Dysbetalipoproteinemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명프레드릭슨고지질단백혈증, III형 (Fredrickson's hyperlipoproteinemia, type Ⅲ)영향부위체내 : 혈관(혈액) / 체외 : 피부증상고 지단백혈증, 황색종원인상염색체 열성 유전, apolipoprotein의 isoform인 apoE2의 동형접합자진단임상증상, 혈청검사, 유전자검사치료식이요법, 약물치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 가족성 이상베타지단백혈증은 콜레스테롤과 중성지방이 혈중에 증가된 상염색체 열성 유전성질환이다. 가족성 이상베타지단백혈증에서는 말초혈관질환, 관상동맥질환의 위험이 증가한다. 가족성 이상베타지..