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가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever) 가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위피부,근육,신장증상복통, 흉통, 관절통, 발진, 단백뇨원인MEFV 유전자의 돌연변이진단유전자 검사치료콜히친의료비지원예질병세부정보개요 (General Discussion) 가족성 지중해열은 재발성 다발성 장막염이라고도 불린다. 열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발한다. 가족성으로 나타나며 특히 지중해 지역에서 흔하다.증상 (Symptoms) 50~60%의 환자가 10세 미만이고 80~95%의 환자가 20세 미만이며 5~10%만이 20세 이상이다. 성인에서의 남녀비는 1.5~2:1 이다. 가족성 지중해열은 전구 증상 없이 갑자기 시작하는 것이 특징이며 48~96시간 정도 지속되다가..
고돈 증후군(Gordon syndrome) 고돈 증후군(Gordon syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot (Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot)Distal Arthrogryposis Type IIA (Distal Arthrogryposis Type IIA)Distal Arthrogryposis type 3 (Distal Arthrogryposis type 3)영향부위체내 : 생식기 / 체외 : 입 척추증상수지만곡증(camptodactyly), 내반족(clubfoot), 구순파열(cleft palate)원인미정, 상염색체 우성 유전진단임상적 특징, 가계 연구치료증상에 따른 외과적 치료, 대증 치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Dis..
골츠 증후군(Goltzs syndrome) Q82.8 / 골츠 증후군(Goltzs syndrome질병주요정보동의어 및 관련질환명소진피형성저하증 (Focal dermal hypoplasia (FDH)) 골츠-골린 증후군 (Goltz-Gorlin syndrome)영향부위체내 : 신경 신장 심장 위 혈관(혈액) / 체외 : 골격 눈 피부증상피부 위축 및 선형 색소침착, 유두종, 손발가락형성이상, 홍채 결손증, 지능저하원인피부와 골격계의 결체조직의 형성이상진단임상적인 진단치료수술적 교정의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 ..
거대적혈모구빈혈(Megaloblastic anemia) D51 / 거대적혈모구빈혈(Megaloblastic anemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 엽산 결핍성 빈혈 (Folate Deficiency Anemia) - 엽산 결핍성 빈혈 (Folic Acid Deficiency Anemia) - 비타민 B12 결핍성 빈혈 (Vitamin B12 Deficiency Anemia) - Imerslund-Grasbeck 증후군 (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS) - 단백뇨를 동반한 비타민 B12의 선택적 장관 흡수장애에 의한 유소년 악성빈혈 (Pernicious anemia, juvenile, due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12, with proteinuria) - 장..
가족성 저칼륨뇨(성) 고칼슘혈증(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia) E83.5 / 가족성 저칼륨뇨(성) 고칼슘혈증(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 가족성 양성 고칼슘혈증(Familial benign hypercalcemia) - 특발성 과칼슘뇨증(Idiopathic hypercalciuria) - 연골석회화증(Hyperparathyroidism) - 부갑상선 기능 항진증(Neonatal severe hyperparathyroidism) - 신생아기 부갑상선기능항진증(Autosomal dominant hypocalemia)영향부위체내 : 갑상선 신장증상저칼슘뇨증, 고칼슘혈증, 췌장염, 연골석회화원인칼슘 인지 수용체의 유전자 변이 (calcuim-sensing receptor; CaSR)진단임상 양상, 부갑..
거대지(Macrodactyly) 거대지(Macrodactyly)질병주요정보동의어 및 관련질환명 합지증 (Syndactyly)과 동반영향부위-증상수지 비대증(거대증) 원인비정상적 신경의 지배, 혈액공급 과도진단시진, 단순방사선 촬영(X-ray), 자기공명영상(MRI)치료연부 조직 절제술, 골단 유합술, 수지골 중간부 절제, 열 절단술(ray amputation)의료비지원아니오질병세부정보개요 (General Discussion) 하나 또는 둘 이상의 수지가 전반적으로 비대 되는 드문 선천성 기형으로, banana finger라고도 한다. 이 기형은 혈관종(Hemangioma), 동정맥 기형(Arteriovenous malformation), 지방종(Lipoma), 선천성 임파부종(Congenital lymphedema), Ollier씨 병..
고돈 증후군(Gordon syndrome) 고돈 증후군(Gordon syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot (Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot)Distal Arthrogryposis Type IIA (Distal Arthrogryposis Type IIA)Distal Arthrogryposis type 3 (Distal Arthrogryposis type 3)영향부위체내 : 생식기 / 체외 : 입 척추증상수지만곡증(camptodactyly), 내반족(clubfoot), 구순파열(cleft palate)원인미정, 상염색체 우성 유전진단임상적 특징, 가계 연구치료증상에 따른 외과적 치료, 대증 치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Dis..
가족성 자율신경실조증(Dysautonomia, Familial) G90.1 / 가족성 자율신경실조증(Dysautonomia, Familial)질병주요정보동의어 및 관련질환명- FD(FD) - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type III (HSAN, Type III) - (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type III (HSAN, Type III)) - Hereditary Sensory Neuropathy Type III(Hereditary Sensory Neuropathy Type III) - HSAN-III(HSAN-III) - HSN-III(HSN-III) - Riley-Day Syndrome(Riley-Day Syndrome)영향부위체내 : 신장 / 체외 : 눈..