과당-1, 6-이인산분해효소결핍(Fructose-1,6-disphosphatase (FBPase) deficiency )
E74.1 / 과당-1, 6-이인산분해효소결핍(Fructose-1,6-disphosphatase (FBPase) deficiency )질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내: 간증상저혈당, 대사성 산증, 케톤뇨증, 과호흡증, 근긴장저하증, 간비대원인Fructose-1,6-d(b)isphosphatase 결핍, 상염색체 열성 유전진단Fructose-1,6-d(b)isphosphatase 측정, 유전자 검사치료fructose 회피의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion) 포도당은 우리 몸의 주된 에너지 공급원으로 신체 여러 장기의 활동을 유지하는 데에 필수적이다. 따라서 우리 몸은 공복 상태에서도 일정한 수준의 포도당의 농도를 유지하기 위해 포도당 신생합성 (gluconeogen..
글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)
E76 / 글리코사미노글라이칸대사장애(Disorders of glycosaminoglycan metabolism)질병주요정보동의어 및 관련질환명점액다당질증 또는 점액다당류증 또는 뮤코다당증 (Mucopolysaccharidoses[MPS]) 점액다당질증 또는 뮤코다당증(MPS Disorder)영향부위체내 : 간 비장 / 체외 : 골격 눈 입 코증상비장ㆍ간 비대 (유형별 추가적 증상), 뼈와 관절의 기형, 성장지연, 수두증, 시ㆍ청각 장애 및 호흡기계 장애원인유형별 리소좀 효소의 기능 부전 또는 결핍, 상염색체 열성으로 유전, 제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전진단임상소견, 소변검사, 혈액검사(효소 분석 검사), 산전검사(융모막생검, 양수검사), 유전자검사치료유전상담, 효소치료..
감각신경모세포종(Esthesioneuroblastoma)
C30.3 / 감각신경모세포종(Esthesioneuroblastoma질병주요정보동의어 및 관련질환명후신경아세포종(Olfactory neuroblastoma)영향부위체외 : 코 증상코막힘, 코피, 후각저하, 안구돌출원인불명진단영상검사, 조직검사치료수술적 절제, 항암화학요법, 방사선 치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 감각신경모세포종은 비강 내 발생하는 매우 드문 종양으로 비강 내 종양의 약 3%를 차지한다. 후각상피에서 기원하는 것으로 알려져 있으며, 비강 상부에서 발생하며 일부에서는 상악동, 비인두, 두개골 내에서도 발생한다. 시각, 미각의 소실을 야기할 수 있다. 호발연령은 11-20세와 51-50세의 두시기가 있으며 남자에서 약간 더 많이 생긴다.증상 (Sympto..