그리그 증후군(Grieg syndrome)
기타 / 그리그 증후군(Grieg syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체외: 두개골증상다지증,대두증,양안격리증원인GLI3 유전자의 이상진단임상소견,염색체 검사 및 분자 유전학적 검사치료대증적 치료, 수술의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 1926년 Greig에 의해 처음 기술된 질환으로, GLI3 유전자의 이상과 관련이 있고 상염색체 우성으로 유전된다. 이 병의 발병은 매우 드물어 유병률은 밝혀져 있지않다. 임상적으로는 사지와 두개안면부의 기형이 특징이나 경도의 기형부터 심한 기형까지 다양한 발현양상을 가져, 다지증, 대두증, 양안의 거리가 먼 양안격리증, 전두 돌출, 넓은 비근, 다지증, 합지증 등을 관찰할 수 있다. 증상은 심한 경우에서부터 경미한 ..
고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)
E72.5 / 고프롤린혈증(Hyperprolinaemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 고프롤린혈증 1형 (Proline oxidase deficiency) - 고프롤린혈증 2형 (1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)영향부위체내 : 뇌 신장증상간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 정신지체, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변원인상염색체열성 고프롤린혈증 1형: 11번 염색체 11q22.2에 위치하고 있는 PRODH 유전자의 변이 고프롤린혈증 2형: 11번 염색체 1q36에 위치하는 P5CDH, ALDH4A1 유전자의 변이진단임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도..
거대세포바이러스병(Cytomegalovirus Disease)
거대세포바이러스병(Cytomegalovirus Disease)질병주요정보동의어 및 관련질환명세포거대포함병(Cytomegalic Inclusion Disease) 인간 거대세포바이러스 감염(Human Cytomegalovirus Infection) CMV형 침샘 질환(Salivary Gland Disease, CMV Type) 거대세포바이러스병(CMV) 거대세포 포함병(Giant Cell Inclusion Disease; CID)영향부위눈, 귀, 신경, 간증상대부분 증상이 나타나지 않음, 간손상, 중추신경계손상, 용혈성 빈혈, 실명, 난청, 경련원인거대세포바이러스진단바이러스 배양검사(Viral culture), 생검(biopsy), 전산화 단층촬영술(CT)치료약물요법(간사이클로비어(Ganciclovir),..