가족성 용종증(Familial adenomatous polyposis
가족성 용종증(Familial adenomatous polyposis질병주요정보동의어 및 관련질환명- 가드너 증후군 (Gardeners syndrome ) - 터콧 증후군 ( Turcots syndrome ) - 약화형 가족성 용종증( attenuated familial adenomotous polyposis)영향부위피부,십이지장, 소장, 위, 대장, 갑상선증상대장선종 및 암, 십이지장 선종 및 암, 유건종, 골종, 섬유종원인대장암의 발암유전자의 APC 유전자의 배선변이진단대장내시경 , 망막의 선천성 망막색소상피비후, 골종, 치아이상이 진단에 도움을 줄 수 있음치료수술적 치료의료비지원아니오질병세부정보개요 (General Discussion) 가족성 용종증은 약 7000명중 한명의 빈도로 발생하는 것으로 ..
골츠 증후군(Goltzs syndrome)
Q82.8 / 골츠 증후군(Goltzs syndrome질병주요정보동의어 및 관련질환명소진피형성저하증 (Focal dermal hypoplasia (FDH)) 골츠-골린 증후군 (Goltz-Gorlin syndrome)영향부위체내 : 신경 신장 심장 위 혈관(혈액) / 체외 : 골격 눈 피부증상피부 위축 및 선형 색소침착, 유두종, 손발가락형성이상, 홍채 결손증, 지능저하원인피부와 골격계의 결체조직의 형성이상진단임상적인 진단치료수술적 교정의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 ..