각막염-어린선-난청 증후군(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome)
각막염-어린선-난청 증후군(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명- KID 증후군 - ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and deafness syndrome영향부위눈, 피부, 귀증상각막염, 어린선, 난청원인Connexin 26 gene (GJB2 gene)의 돌연변이진단유전학적 검사 , 청각유발전위 검사 , 피부조직검사 , 안과적 검사치료피부과 , 안과 , 이비인후과적 증상 치료의료비지원아니오질병세부정보개요 (General Discussion) 각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 1915년에 처음 기술된 외배엽 이상으로 드문, 유전적, 다기관성 질환이다. 각막표면손상(각막염, k..
가성 저 알도스테론증(Pseudohypoaldosteronism)
가성 저 알도스테론증(Pseudohypoaldosteronism)질병주요정보동의어 및 관련질환명저알도스테론증 (hypoaldosteronism)영향부위체내 : 신장 혈관(혈액) 증상고칼륨혈증, 저나트륨혈증, 염분소실 및 탈수, 구토, 대사성 산증, 발육부전, 식욕부진 원인신장에서의 알도스테론 작용에 대한 저항성진단말초혈액검사, 혈장검사(BUN, Cr, 나트륨, 칼륨), 소변검사(과도한 나트륨 소실), 혈액 가스검사, aldosterone 측정, plasma renin activity 측정, 17α-hydroxyprogesterone 측정 치료경구염분투여, 칼륨 결합 레진의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 가성 저알도스테론증은 신생아기에 증상이 발현되는 드문 유전성 질환으로..
가성 연골 발육 부전 형성이상(Pseudoachondroplastic Dysplasia)
가성 연골 발육 부전 형성이상(Pseudoachondroplastic Dysplasia)가성 연골 발육 부전 형성이상질병주요정보동의어 및 관련질환명- 거짓 연골 발육 부전 형성이상 (Pseudoachondroplasia) - 가성연골무형성증 (Pseudoachondroplasia)영향부위골격, 척추증상단지증, 왜소증, 내반슬, 전반슬, 밖굽이무릎, 척추측만증, 척추후만증,원인자연적 새로운 돌연변이 기인, 상염색체우성, 상염색체열성진단임상적 검사, 방사선 검사치료보존적 치료, 외과적 수술(하지 변형 교정)의료비지원아니오개요 (General Discussion)거짓 연골 발육 부전 형성이상(Peudoachondroplasia)은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신 (짧은 사지 왜소증: Short-limbed..