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건강백과

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귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED)) Q77.7 / 귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED))질병주요정보동의어 및 관련질환명Chondrodystrophy with sensorineural deafness (Chondrodystrophy with sensorineural deafness) Insley-Astley syndrome (Insley-Astley syndrome) Mega-epiphyseal dwarfism (Mega-epiphyseal dwarfism) Nance-Insley syndrome (Nance-Insley syndrome) Nance-Sweeney chondrodysplasia(Nance-Sweeney chondrodysplasia )영향부위체내 : 생식기 / 체외..
간질(Epilepsy) G40 / 간질(Epilepsy).질병주요정보동의어 및 관련질환명경련, 발작 (Convulsion) 간질성 발작, 발작 (Seizure)영향부위체내 : 뇌 신경증상대발작 간질성 경련, 전신 경련(발작), 전신 소아 경련원인대뇌 이상 뇌파에 의해 생기는 질병군진단뇌전도(EEG), 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI)치료항경련제, 수술요법의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 간질(Epilepsy)은 대뇌의 전기적인 신호의 폭풍과 같은 교란으로 인해 감각, 의식, 행동의 장애가 나타는 중추신경계의 장애이다. 간질의 증상으로 의식 소실, 경련, 경축, 감각 혼란, 교감신경계 교란이 나타난다. 경련이 시작되기 전에 안절부절 못하거나 감각이상을 호소하는 등의 조짐(Aura)..
가족성 특발성 기저핵 석회화(Familial idiopathic basal ganglia calcification) 가족성 특발성 기저핵 석회화(Familial idiopathic basal ganglia calcification)질병주요정보동의어 및 관련질환명- FIBGC(FIBGC) - Idiopathic basal ganglia calcification 1(Idiopathic basal ganglia calcification 1) - bilateral striopallidodentate calcinosis(bilateral striopallidodentate calcinosis) - Cerebral calcification nonarterioscleroic iniopathic adult-onset (Cerebral calcification nonarterioscleroic iniopathic adult-onset..
거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism) E20.1 / 거짓부갑상선기능저하증(Pseudohypoparathyroidism)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 신경 신장 / 체외 : 골격 근육증상저칼슘 혈증, 뼈의 손상, 신장의 손상, 위장 장애 등원인GNAS1 유전자의 돌연변이진단임상양상과 PTH 호르몬 측정, GNAS1 유전자 검사치료저칼슘혈증, 고인산혈증 교정의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 1942년 Albright 등이 처음 보고한 질환으로, 거짓부갑상선기능저하증 (Pseudohypoparathyroidism)은 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증 (저칼슘혈증, 고인산혈증)을 보이나, 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선호르몬(parathyroid hormone, PTH)이 증가하는 ..
간뇌증후군(Diencephalic syndrome) 간뇌증후군(Diencephalic syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명러셀증후군 (Russell's syndrome)영향부위체외 : 골격 근육 눈증상쇠약함, 수척함, 사시원인뇌종양에 의한 성장호르몬 조절장애진단뇌 CT, MRI, 성장호르몬검사치료수술, 항암요법, 방사선요법의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 간뇌증후군 (Diencephalic syndrome)은 적절한 영양공급에도 불구하고 피하지방이 쌓이지 않아 발생하는 성장장애, 쇠약함(수척함, emaciation), 기억장애, 과도한 졸리움 등의 증상이 발생한다. 평균 발병연령은 7개월~18개월이다.증상 (Symptoms) 성장장애, 쇠약, 기억장애, 과도한 졸리움, 사시, 일부에서 실명(blindness) ..
가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증 가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증질병주요정보동의어 및 관련질환명- 유전성 LPL 결핍 (Familial LPL deficiency ) - 제 1 형 고지단백혈증 ( Type I hyperlipoproteinemia )영향부위피부, 간증상고중성지방혈증(hypertriglyceridemia), 간헐적 복통(episodic abdominal pain), 반복적 급성 췌장염(recurrent acute pancreatitis), 피부의 황색종증(eruptive cutaneous xanthomata), 간비종대(hepatosplenomegaly) 원인Lipoprotein lipase 결핍 , LPL 유전자 돌연변이(염색체 6번에 위치)진단chylomicrone의 증가(이차성이 아닌 경우) , 효소분석-lipop..
궤양성 결장염(Ulcerative colitis) K51 / 궤양성 결장염(Ulcerative colitis)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 궤양성 대장염[큰창자염] (Ulcerative colitis) - 만성 비특이성 궤양성 대장염 (Chronic Non-Specific Ulcerative Colitis) - 중증 대장염 (Colitis Gravis) - 특발성 비특이성 궤양성 대장염 (Idiopathic Non-Specific Ulcerative Colitis) - 특발성 직장결장염 (Proctocolitis, Idiopathic)영향부위체내 : 대장증상발열, 복통, 설사(고름, 혈액, 점액 등이 섞인 대변), 오한, 체중감소원인정확한 원인은 알려지지 않음, 유전적요인ㆍ환경적요인ㆍ심리적요인과 관련이 있을 것으로 추정됨진단대변검사, 대장내시경검사,..
굿맨 증후군(Goodman syndrome) 굿맨 증후군(Goodman syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명ACPS 4 (ACPS 4) Acrocephalopolysyndactyly type 4 (Acrocephalopolysyndactyly type 4)영향부위체내 : 심장증상머리와 얼굴, 손과 발의 특징적인 기형, 선천적인 심장 기형원인상염색체 열성 유전, 유전자는 밝혀지지 않음진단특징적인 임상증상과 가계연구치료증상에 따른 외과적치료, 대증치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 굿맨 증후군(Goodman syndrome, Acrocephalopolysyndactyly Type IV)은 Goodman RM 등이 1979년에 환아와 관련된 부모에서 특징적인 임상 증상을 기술하게 되면서 처음 보고되었으며, ..