근육긴장 이상(Dystonia)
G24 / 근육긴장 이상(Dystonia)질병주요정보동의어 및 관련질환명염전근이긴장증 (Torsion Dystonia)영향부위체외 : 근육증상불수의적이고, 몸의 한쪽 또는 그 이상에서 지속적인 근육 수축이 특징으로, 빈번하게 꼬이고, 반복적인 운동 또는 비정상 적인 자세를 발생원인유전성, 또는 비유전성 요소진단임상적인 특징에 기초치료약물치료의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 근육긴장이상은 운동 질환에 속하는데, 이는 증상, 원인, 진행과 치료에 따라 다양하다. 이 질환은 일반적으로 불수의적인 근육 수축이 특징적이며, 몸을 비정상적으로, 때로는 고통스럽게, 운동과 자세에 영향을 준다. 근육긴장이상은 국소성(Focal), 분절성(Segmental), 또는 전신성(General..
고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)
Q93.4 / 고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 크리-두-샤 증후군(Cri-du-chat syndrome) - 고양이울음증후군/묘성증후군(cat cry syndrome) - 5p 결실 증후군(chromosome deletion 5p syndrome)영향부위체내 : 뇌 생식기 신경 신장 심장 / 체외 : 골격 귀 눈 입 코증상양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 근육긴장저하, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 머리와 턱이 정상인에 비해 작음, 발달지연, 정신지체원인5번 염색체 단완의 결손(결실)진단임상 증상 , 염색체 검사 , FISH 검사치료물리치료 , 언어치료의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion)크리-두-샤 증후군(..
갈락토스혈증(Galactosemia)
E74.2 / 갈락토스혈증(Galactosemia)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 간 / 체외 : 눈 피부증상간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아시 수원인상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상진단혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사치료유전상담, 식이 조절, 항생제 약물 치료의료비지원지원질병세부정보개요 (General Discussion) 갈락토스혈증(Galactosemia)은 갈락토스(모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분)를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토스는 세 가지..
간질에 의한 후천성 실어증[란다우-클레프너](Landau Kleffner Syndrome
간질에 의한 후천성 실어증[란다우-클레프너](Landau Kleffner Syndrome질병주요정보동의어 및 관련질환명 - 간질에 의한 후천성 실어증 질환(Acquired Aphasia with Convulsive Disorder) - 후천성 간질의 실어증(Acquired Epileptic Aphasia) - 영아 후천성 실어증(Infantile Acquired Aphasia) - 란다우-클레프너 증후군 약어(LKS)영향부위뇌증상수용언어상실증, 표현언어상실증, 간질성 발작, 인식불능증, 공격적 성향, 섭취 장애, 수면문제, 우울증, 과다활동원인원인은 알 수 없음. 뇌의 측두엽(temporal lobes)의 결함 때문에 발생할 수 있음. 진단환자 이력, 뇌파도 [EEG], CAT Scan, 자기공명영상(M..
간질성 폐렴(interstitial pneumonia)
J84.9 / 간질성 폐렴(interstitial pneumonia)질병주요정보동의어 및 관련질환명- 간질성 폐질환(Interstitial lung disease) - 간질성 폐섬유화증(diffuse interstitial lung disease)영향부위체내 : 폐증상마른 기침, 운동시 호흡곤란원인원인을 알 수 없는 특발성 또는 흡입물질(석면, 규소, 탄분, 특수한 곰팡이 포자 등), 결체조직질환(전신성홍반성낭창, 류마티스 관절염, 피부경화증 등), 약제 (항암제 등 일부 약제), 흡연 및 유전적 원인진단임상증상, 거주지 및 직장 환경, 약제 복용력, 신체검사, 혈액검사, 폐기능검사, 흉부 CT 및 필요시 폐조직 검사치료질환의 종류에 따라 다양하며 회피요법 및 스테로이드, 면역억제제, 특수 약물, 폐이식..