거대지(Macrodactyly)
거대지(Macrodactyly)질병주요정보동의어 및 관련질환명 합지증 (Syndactyly)과 동반영향부위-증상수지 비대증(거대증) 원인비정상적 신경의 지배, 혈액공급 과도진단시진, 단순방사선 촬영(X-ray), 자기공명영상(MRI)치료연부 조직 절제술, 골단 유합술, 수지골 중간부 절제, 열 절단술(ray amputation)의료비지원아니오질병세부정보개요 (General Discussion) 하나 또는 둘 이상의 수지가 전반적으로 비대 되는 드문 선천성 기형으로, banana finger라고도 한다. 이 기형은 혈관종(Hemangioma), 동정맥 기형(Arteriovenous malformation), 지방종(Lipoma), 선천성 임파부종(Congenital lymphedema), Ollier씨 병..
게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병( Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))
A81.9 / 게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병( Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))질병주요정보동의어 및 관련질환명- 게르스트만 슈투로이슬러 병 (Gerstmann-Straussler disease (GSD)) - 뇌병증, 아급성 해면상, 게르스트만 슈투로이슬러 타입 (Encephalopathy, subacute spongifrom, Gerstmann-Straussler type) - 소뇌성 운동실조, 진행성 치매, 그리고 CNS에서의 아밀로이드 침착물 (Cerebellar ataxia, Progressive Dementia, and Amyloid Deposits in CNS) - 아밀로이드증, 해면뇌병증 프리온 치매를 가진 대뇌 (Amyloidosis, ..
굴지 형성이상(Campomelic dysplasia)
Q87.1 / 굴지 형성이상(Campomelic dysplasia)질병주요정보동의어 및 관련질환명-영향부위체내 : 생식기 심장 폐 / 체외 : 골격 귀 눈 두개골 입 척추 코증상곤봉발(clubfoot), 구개열, 기관(trachea)의 발육부전, 남성생식기의 불완전 발달, 다리의 긴 뼈가 굽어져 있는원인상염색체우성유전진단X-ray , 초음파 검사 , 유전자 검사(SOX9) , 염색체 검사치료호흡문제에 대한 치료 , 외과적 수술과 정형외과 치료 , 여성 외부 생식기의 재형성 수술 , 유전상담의료비지원미지원질병세부정보개요 (General Discussion) 굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애가 특징인 질환이다. 다리의 긴 뼈(특히 경골)가 굽어져 있으며, 얼굴의 다양한 비정상, 구개열..
가족성 글루코코티코이드결핍증(Familial Glucocorticoid deficiency)
가족성 글루코코티코이드결핍증(Familial Glucocorticoid deficiency)질병주요정보동의어 및 관련질환명애디슨 병(Addisson disease)영향부위체내 : 혈관(혈액)증상피부와 성기, 점막 등의 과도한 색소 침착, 근력 약화, 반복되는 저혈당과 관련된 증상 (가슴 두근거림, 경련, 발한, 불안, 소화기증상, 시야변화, 의식장애, 청색증, 허기짐), 심한 감염, 큰 키, 혈중 코르티졸 감소와 ACTH 증가원인부신의 zona glomerulosa를 제외한 zona fasciculata와 zona reticularis의 위축, ACTH 수용체 돌연변이, melanocortin 2 receptor accessory protein (MRAP) 돌연변이, 기타 여러 관련 유전자진단임상증상, ..